بعد مرض الزهايمر ، يعد الخرف الجبهي الصدغي السبب الرئيسي الثاني للضعف الإدراكي قبل سن 65. تظهر دراسة إيطالية تقنية جديدة لـ "قراءة" الأشكال الجينية للمرض. نُشر في `` Alzheimer Research and Therapy '' ، العمل الذي أجرته وحدة الأمراض العصبية التنكسية ، مركز دينو فيراري التابع لجامعة Irccs Policlinico State University في ميلانو ، بإخراج Elio Scarpini ، يركز على استخدام المقاييس الشكلية البصرية في الرنين المغناطيسي ويوضح أن هذه الاستراتيجية تسمح بتحديد الطفرات الجينية المختلفة التي تسبب الخرف الجبهي الصدغي.
يتميز المرض باضطرابات نفسية - سلوكية مثل التثبيط ، والتغيرات في السلوك الاجتماعي ، والعدوانية ، وفي حوالي 20٪ من الحالات يعتمد على طفرة جينية. تم إجراء الدراسة المنشورة حديثًا كجزء من مشروع دولي متعدد المراكز يسمى Genfi (مبادرات الخرف الجبهي الصدغي الجيني) ، والذي يتضمن وحدة Scarpini مع الأستاذة Daniela Galimberti ، بالإضافة إلى العديد من المراكز في أوروبا وكندا. الهدف هو دراسة الأشخاص الذين يعانون من طفرة في أحد الجينات الرئيسية الثلاثة (البروجرانولين ، ماب و C3orf9) ، والذين لم تظهر عليهم أعراض المرض بعد.
تم تحليل فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي التي أجريت على 343 فردًا كجزء من المشروع باستخدام بروتوكول مكون من 6 مقاييس تقييم بصرية تحدد الضمور في المناطق الرئيسية من الدماغ (الفص الجبهي الأمامي ، الحزامي الأمامي ، الحدود ، الفص الصدغي الأمامي والإنسي ، والمناطق القشرية الخلفية).
باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي وتخصيص درجة لمناطق محددة ، تمكنت المجموعة التي قام بتنسيقها جورجيو فوماغالي ، الباحث في مركز دينو فيراري ، من إظهار ملف تعريف نموذجي لضمور الدماغ لكل طفرة: غير متماثل للبروجرانولين ، متماثل بشكل أساسي مع الفص الصدغي لـ Mapt وانتشار لـ C9orf72. حدد الباحثون أيضًا اتساعًا في التلم الدماغي في مناطق الفص الصدغي الإنسي لدى الأشخاص المصابين بطفرة ماب قبل ظهور أعراض الخرف باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي. النتائج هي خطوة نحو تحسين فرص تشخيص المرض. خلص الخبراء إلى أن البيانات الإشعاعية تمثل العلامة الوحيدة قبل السريرية لهذه الحالات الوراثية للخرف الجبهي الصدغي. "مقاييس التقييم المستخدمة ، تعليقات Giorgio Fumagalli ، سهلة الاستخدام وقابلة للتكرار ، يمكن أن تكون بالتالي أدوات مفيدة في السياق السريري للتمييز بين الطفرات المختلفة للخرف الجبهي الصدغي ، وفي حالة الطفرات في جين Mapt يمكنهم أيضًا المساعدة في تحديد الضمور قبل ظهوره.