SMA eller spinal muskelatrofi, en sjælden sygdom (1.000 patienter lever i dag i Italien, slået i 1 nyfødt på 1.000) af genetisk oprindelse. Desværre ligner det berørte barn en ragdukke. Den står ikke op, den går ikke, den kan ikke udføre autonome færdige bevægelser.
(af Nicola Simonetti) Sygdommen overføres, når de to forældre er sunde bærere af den genetiske defekt. En ud af fire sunde bærerpar risikerer at formere et barn, til hvem de passerede det unormale gen, hvilket gør dem syge.
Det påberåbte forslag til screening af nyfødte, der kun accepteres af to italienske regioner, ville ikke kun straks identificere den syge nyfødte - og her jo tidligere diagnosen er, jo større vil opsvinget vise sig, især i dag med nyt (kun) lægemiddel tilgængeligt "( nusinersen ”ikke-kommercielt navn) - men ville opdage bærere, selv før de risikerer at forplantes ved at overføre sygdommen en gang ud af fire.
SMA er karakteriseret ved tab af rygmarvsmotorneuroner og hjernestammen, som frembringer svaghed og alvorlig og progressiv muskelatrofi.
På grund af tabet eller defekten hos SMN1-genet producerer personer med SMA ikke tilstrækkelige mængder af SMN-protein, hvilket er afgørende for overlevelse af motorneuroner. Sværhedsgraden af SMA er korreleret med mængden af SMN-proteinet. Personer med SMA med barndomsstart, den mest alvorlige form, producerer meget lidt SMN-protein og opnår ikke evnen til at sidde uden støtte eller at leve ud over to år uden åndedrætsstøtte; de præsenterer progressiv muskelsvaghed og vanskeligheder med at opretholde vitale funktioner, såsom vejrtrækning og indtagelse. Ufrivillige muskler (blære, tarm osv.), Normal hørelse, syn; meget højt niveau intelligens.
"Diagnosen af SMA starter fra anamnese, klinisk evaluering, specifik genetisk test (den opdager også bærerne), mulig biopsi, elektromyogram og - siger Valeria Sansone, klinisk direktør for NeMO Clinical Center i Milano og neurolog, lektor i neurologi ved University of Milan - for de 1000 patienter med SMA kræves en målrettet ledelse for at ledsage dem i deres vækstvej. Men inden fremkomsten af nye behandlinger for sygdommen, var mange af de ældre patienter i årevis ikke længere nødt til at gennemgå kontrol, da de var umotiverede og tilpasset deres kronik og handicap. Spinal Muscular Atrophy er faktisk en neurodegenerativ sygdom, hvor vi er vidne til den gradvise død af motorneuroner fra fødslen. Selv mennesker, der betragtes som 'stabile' fra et klinisk synspunkt, viser en langsom, men gradvis forringelse og mister resterende funktioner og evner over tid.
At være på familiens side, får jeg meget begejstring fra deres side, og jeg er klar over, hvor højt forventede forbedringer er. De første videnskabelige data offentliggjort er nu enige om at vise, at for børn med mindre SMA'er, især hvis de lider af mindre alvorlige sygdomsformer, er forbedringerne betydelige og uventede; for de ældre og først og fremmest for de voksne er resultaterne bestemt mindre slående, men opmuntrende. Under alle omstændigheder er vi stadig langt fra at nå frem til konklusioner om patologiens løsning. For dem, der lider af SMA1, for eksempel den mest alvorlige form af sygdommen og en bærer af trakeotomi og gastrostomi, bør fordelene ved terapi ses i en mere generel forstand, der omplacerer de samme forventninger til pleje i overensstemmelse hermed.
Tidlig diagnose er et grundlæggende aspekt ved at tage vare på patienter. De første data fra Nurture-studiet på presymptomatiske børn med SMA viser, at jo hurtigere behandlingen er startet, desto bedre. Ingen af de 25-børn i verden, der blev behandlet inden for de fire ugers liv, døde, og alle har nået de psykomotoriske stadier i den tid, der er etableret for børn, der ikke er. Disse resultater støttede pilotprojektet i Lazio og Toscana regionerne af neonatal screening for at identificere nyfødte med "sletningen" på SMN1 genet, der er knyttet til SMA. Den mulige diagnose af en sygdom på et så tidligt tidspunkt giver de nye forældre de kliniske oplysninger, der er nødvendige for at vælge, om behandlingen skal fortsætte.
Hvis indtil 2017 (det år, hvor nusinersen blev godkendt) - fortsætter prof. Samson - en familie, der fik diagnosen SMA, havde kun muligheden for at tage sig af det berørte barn, nu er scenariet at kunne starte behandling med Nusinersen så hurtigt som muligt. Faktisk går der cirka syv dage fra klinisk til genetisk diagnose, og det er derfor potentielt muligt at starte behandlingen på et meget tidligt stadium. Genterapi med tilhørende adenovirus blev også godkendt i Nordamerika i maj sidste år for børn med SMA i alderen 0-2. Vi håber, at denne mulighed snart vil blive introduceret også i Europa og derfor i Italien, selvom inddragelseskriterierne muligvis ikke er de samme. Desuden er der på et eksperimentelt niveau igen et andet lille molekyle, taget oralt, som også virker til at genoprette SMN-proteinet ved at virke på SMN2 som lægemidlet Nusinersen, og som giver meget lovende resultater. Derfor kan vi med sikkerhed sige, at scenariet i dag for disse børn og deres familier er meget anderledes end for blot et par år siden. Under alle omstændigheder må vigtigheden af at tage ansvar og overholde standarder for pleje aldrig glemmes. Risikoen er faktisk risikoen for at kompromittere eller begrænse effektiviteten af selve stofferne.
Prof. Sansone viser al sin begejstring, og han ser på fortiden med forskningen, at han konkluderer "det var det værd".
Drager, ulve og andre dyr som SMA - fortællingerne om Wolf show - kan blive konfronteret og vundet.
De 12 eventyr med søde dyr som hovedpersoner (Wolf, Mastro Owl, Papa hare, Mago Corvo ...) også med ekspressiviteten af illustrationer - skrevet af psykologen Jacopo Casiraghi og illustreret af Samuele Gaudio (IED - European Institute of Design) - repræsenterer og fortæller stemninger, udfordringer og mål for dem, der bor direkte eller tæt med SMA takket være det projekt, der fremmes af Biogen i samarbejde med IED Milan.
En måde at beskrive og introducere en verden, der ikke er let at leve, men ikke engang at fortælle.
Bogen vil være tilgængelig gratis, tilbydes af Biogen, i de vigtigste Feltrinelli butikker i Italien fra 23 september til 6 oktober 2019.