Ein echtes Karussell in der Innenstadt. Die Bürger von Bari, Neapel, Bologna, luden dieses Jahr ein, die Zukunft von Patienten mit Rückenmarksatrophie (SMA) zu verändern
(von Nicola Simonetti) Das Turnier startet in Bari (18-20 Oktober) und wird im Laufe dieses Jahres Neapel (von 25 bis 27 Oktober) und Bologna (von 8 bis 10 November) erreichen ", Eine von SMA Families beworbene Kampagne zur Bewusstseinsbildung auf dem Weg zur spinalen Muskelatrophie (SMA): Ein echtes Karussell im Herzen italienischer Städte, an dem alle Bürger teilnehmen können Zu wissen, dass auch mit SMA Spinal Muscular Atrophy eine freudige Zukunft möglich ist.
SMA, eine seltene genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, tritt überwiegend im ersten Lebensjahr auf, kann aber auch im Erwachsenenalter auftreten. Heute haben sich die Aussichten für Patienten und Familien dank der Einführung von Therapien geändert, mit denen das Fortschreiten der Krankheit gestoppt und eine gute Lebensqualität gewährleistet werden kann. Die Herausforderung besteht nun darin, das kostenlose Neugeborenen-Screening auf alle Regionen auszudehnen, die derzeit in Latium und der Toskana verfügbar sind. Die spinale Muskelatrophie, die weltweit erste genetisch bedingte Todesursache bei Kindern, ist eine seltene und erblich bedingte degenerative neuromuskuläre Erkrankung, die auf die Mutation des SMN1-Gens zurückzuführen ist und die ausreichende Produktion des SMN-Proteins, des sogenannten Motorneuronen-Überlebensfaktors, der Zellen, verhindert Nerv im Rückenmark und im Hirnstamm, der Signale vom Gehirn zu den Muskeln überträgt, um alle motorischen Aktivitäten zu steuern. Aufgrund des Verlustes an Kraft und Muskelmasse (Atrophie) können Patienten nicht krabbeln, gehen, alleine sitzen und sitzen bleiben, die Bewegung von Nacken und Kopf nicht kontrollieren, Probleme mit dem Schlucken und Störungen haben Beatmungsgeräte.
In Italien liegen die Fälle nach jüngsten Schätzungen des Observatoriums für seltene Krankheiten jenseits von 900, die meisten davon unter 16-Jahren.
SMA kann sich auch nach der Kindheit manifestieren - sagt Isabella Laura Simone, Professorin für Neurologie, Universität Bari - mit einer Vielzahl weniger schwerer Symptome aus der SMA 1-Form, die jedoch behandelt werden müssen. Das Management ist nicht einfach und erfordert die Intervention zahlreicher Fachleute und geschulter Pflegekräfte.
Tatsächlich ist SMA per Definition ein Multisystem für Krankheiten, das vom Motoneuron des Rückenmarks ausgeht und dann andere Systeme beeinträchtigt, insbesondere den Osteoskelettapparat, dem das Muskelgerüst fehlt.
Bis vor zwei Jahren war die Diagnose der spinalen Muskelatrophie (SMA), einer genetisch bedingten Krankheit, die die Entwicklung motorischer Funktionen blockiert, eine Tragödie für den Patienten und die Familie. Jetzt ändert sich das Szenario: Heute ist die Heilung dieser Krankheit viel mehr als eine Hoffnung, dank der Einführung von Therapien, mit denen das Fortschreiten der Krankheit gestoppt werden kann. Die verfügbaren Therapien bieten SMA-Patienten durch frühzeitige Diagnose eine bessere Lebensperspektive als in der Vergangenheit, wenn sie zeitnah ermittelt werden (daher die Beschwerde für nicht beobachtete Regionen).
Um auf die neuen Szenarien aufmerksam zu machen, unterstützen Sie das Sammeln von Spenden und fördern Sie die Ausweitung des kostenlosen Neugeborenen-Screenings, das derzeit nur in Latium und in der Toskana zur Verfügung steht Jahre, in denen er sich der Bekämpfung der spinalen Muskelatrophie verschrieben hat, kehrt er mit dem möglichen Karussell, das den nicht konditionierenden Beitrag von Avexis, Biogen und Roche nutzt, auf die italienischen Plätze zurück.
"Unser Ziel mit" The Giostra possible "ist es, in der Öffentlichkeit ein Bewusstsein für eine schwerwiegende Pathologie zu schaffen, die sowohl Kinder als auch Erwachsene betrifft", sagt Daniela Lauro, Präsidentin von SMA Families. in den Träumen und Nöten unserer Kinder; die lokalen Institutionen auf die Dringlichkeit des Neugeborenen-Screenings und der rechtzeitigen Behandlung aufmerksam machen, die ein neues Kapitel im Kampf gegen SMA darstellen. Gemeinsam ist es möglich, die Zukunft dieser Patienten zu verändern. Deshalb stehen wir hier an vorderster Front, denn jetzt ist es für einen Patienten mit SMA kein unerreichbarer Traum mehr, in ein Karussell zu steigen. “
Es ist wichtig, Säuglinge mit verändertem oder fehlendem SMN1-Gen frühzeitig zu identifizieren, ebenso wie es wichtig ist, Familien zu identifizieren, die diese Genmutationen tragen. Klinische Studien haben gezeigt, dass die mit dem Gentest identifizierten und in der prä-symptomatischen Phase, dh bevor die Anzeichen von SMA auftraten, behandelten Kinder fast alle normale Stadien der motorischen Entwicklung hatten.
Es wurde kürzlich in Latium gestartet und in Kürze wird in der Toskana ein Pilotprojekt für Neugeborenen-Screening gestartet, eines der wenigen in Europa, das von der Katholischen Universität des Heiligen Herzens von Rom koordiniert wird.
Die naturgeschichtlichen Szenarien dieser erblichen neurodegenerativen Erkrankung entwickeln sich rasant: Waren in der Vergangenheit nur palliative Eingriffe möglich, wurde in den letzten Jahren die erste Behandlung zur Verfügung gestellt, die das Fortschreiten der Erkrankung stoppen konnte. In naher Zukunft sollen Therapien SMA-Kindern helfen, die Meilensteine der motorischen Entwicklung zu erreichen. Die große Hoffnung für die Zukunft ist jedoch die Gentherapie, eine Behandlung, die die Wiederherstellung der Funktion von defekten oder fehlenden Genen ermöglicht, die Ursache für genetisch bedingte Krankheiten wie SMA. Ein Medikament dieser Art wurde kürzlich in den USA zugelassen.
"Bislang ist in Europa und in Italien Nusinersen registriert", sagt Francesco Danilo Tiziano vom Institut für Genomische Medizin der Katholischen Universität Sacred Heart of Rome Wirbelsäulen-Alpha-Motoneuronen. Die zweite Behandlung ist die Gentherapie, die derzeit nur in den USA zugelassen ist und auf der Reintegration des fehlenden SMN1-Gens basiert. Der dritte Ansatz, der sich noch in der klinischen Erprobungsphase befindet, ist Risdiplam, ein Medikament, das die SMN-Proteinproduktion durch das SMN2-Gen, die teilweise funktionale Kopie des fehlenden SMN1-Gens, erhöht. Dieses Medikament kann im Gegensatz zu den beiden anderen Therapien problemlos abgesetzt werden und ist ein Sirup ".