SMA oder spinale Muskelatrophie, eine seltene Krankheit (1.000-Patienten leben heute in Italien; 1-Neugeborene auf 1.000) genetischen Ursprungs. Leider ähnelt das betroffene Kind einer Stoffpuppe. Es steht nicht auf, es geht nicht, es kann keine autonomen, endgültigen Bewegungen ausführen.
(von Nicola Simonetti) Die Krankheit wird übertragen, wenn die beiden Elternteile gesunde Träger des genetischen Defekts sind. Jedes vierte gesunde Trägerpaar läuft Gefahr, ein Kind zu zeugen, an das es das abnormale Gen weitergegeben hat, wodurch es krank wird.
Der geltend gemachte Vorschlag für ein Neugeborenen-Screening, der nur von zwei italienischen Regionen akzeptiert wird, würde nicht nur das kranke Neugeborene sofort identifizieren - und je früher die Diagnose lautet, desto besser wird sich die Genesung erweisen, insbesondere heute, wenn ein neues (einziges) Medikament verfügbar ist. "( nusinersen (nichtkommerzieller Name) - würde aber Träger erkennen, noch bevor sie das Risiko einer Fortpflanzung eingehen, indem sie die Krankheit alle vier übertragen.
SMA ist durch den Verlust der Rückenmarks-Motoneuronen und des Hirnstamms gekennzeichnet, was zu Schwäche und schwerer und fortschreitender Muskelatrophie führt.
Aufgrund des Verlusts oder Defekts des SMN1-Gens produzieren Menschen mit SMA nicht genügend SMN-Protein, was für das Überleben von Motoneuronen unerlässlich ist. Der Schweregrad der SMA korreliert mit der Menge des SMN-Proteins. Personen mit SMA mit beginnender Kindheit, der schwersten Form, produzieren sehr wenig SMN-Protein und erreichen nicht die Fähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen oder länger als zwei Jahre ohne Unterstützung der Atemwege zu leben. Sie zeigen eine fortschreitende Muskelschwäche und Schwierigkeiten bei der Aufrechterhaltung lebenswichtiger Funktionen wie Atmung und Schlucken. Unwillkürliche Muskeln (Blase, Darm usw.), normales Gehör, Sehvermögen; sehr hohe Intelligenz.
"Die Diagnose von SMA beginnt mit Anamnese, klinischer Bewertung, spezifischem Gentest (es werden auch die Träger entdeckt), möglicher Biopsie, Elektromyogramm und - sagt Valeria Sansone, klinische Direktorin des NeMO Clinical Center in Mailand und Neurologin, Associate Professor für Neurologie an der Universität Mailand - Für die 1000 Patienten mit SMA ist ein gezieltes Management erforderlich, um sie auf ihrem Wachstumspfad zu begleiten. Vor dem Aufkommen neuer Therapien für die Krankheit mussten sich viele der älteren Patienten jahrelang keinen Kontrollen mehr unterziehen, da sie nicht motiviert und an ihre Chronizität und Behinderung angepasst waren. Die spinale Muskelatrophie ist in der Tat eine neurodegenerative Erkrankung, bei der wir den fortschreitenden Tod von Motoneuronen von Geburt an beobachten. Sogar Menschen, die aus klinischer Sicht als „stabil“ gelten, zeigen eine langsame, aber allmähliche Verschlechterung und verlieren mit der Zeit verbleibende Funktionen und Fähigkeiten.
Wenn ich auf der Seite der Familien stehe, bekomme ich viel Begeisterung von ihrer Seite und mir wird klar, wie hoch die Erwartungen an Verbesserungen sind. Die ersten veröffentlichten wissenschaftlichen Daten stimmen nun darin überein, dass für Kinder mit kleineren SMAs, insbesondere wenn sie an weniger schweren Formen der Krankheit leiden, die Verbesserungen beträchtlich und unerwartet sind; Für die Älteren und vor allem für die Erwachsenen sind die Ergebnisse sicherlich weniger auffällig, aber ermutigend. In jedem Fall sind wir noch weit davon entfernt, Schlussfolgerungen zur Auflösung der Pathologie zu ziehen. Bei Patienten mit SMA1, der schwersten Form der Erkrankung und Träger der Tracheotomie und Gastrostomie, sollte der Nutzen der Therapie allgemeiner gesehen werden, wobei die gleichen Erwartungen an die Pflege entsprechend neu gestellt werden.
Eine frühzeitige Diagnose ist ein grundlegender Aspekt bei der Betreuung von Patienten. Die ersten Daten aus der Nurture-Studie zu präsymptomatischen Kindern mit SMA zeigen, dass es umso besser ist, je früher mit der Behandlung begonnen wird. Keines der 25-Kinder auf der Welt, die innerhalb der vier Lebenswochen behandelt wurden, ist verstorben und alle haben in der für Kinder, die es nicht sind, festgelegten Zeit die psychomotorischen Stadien erreicht. Diese Ergebnisse unterstützten das Pilotprojekt des Neugeborenen-Screenings in den Regionen Latium und Toskana, um Neugeborene mit der "Deletion" des SMN1-Gens zu identifizieren, das mit SMA verbunden ist. Die mögliche Diagnose einer Krankheit in einem so frühen Stadium gibt den neuen Eltern die klinischen Informationen, die sie benötigen, um zu entscheiden, ob sie mit der Behandlung fortfahren möchten.
Wenn bis 2017 (das Jahr, in dem Nusinersen genehmigt wurde) - weiterhin prof. Samson - eine Familie, die die Diagnose SMA erhielt, hatte nur die Möglichkeit, sich um das betroffene Kind zu kümmern. Jetzt besteht das Szenario darin, die Behandlung mit Nusinersen so bald wie möglich beginnen zu können. Tatsächlich vergehen ungefähr sieben Tage von der klinischen zur genetischen Diagnose, und daher ist es möglicherweise möglich, die Behandlung sehr früh zu beginnen. Die Gentherapie mit assoziierten Adenoviren wurde im vergangenen Mai auch in Nordamerika für Kinder mit SMA im Alter von 0 bis 2 Jahren zugelassen. Wir hoffen, dass diese Option bald auch in Europa und damit in Italien eingeführt wird, auch wenn die Einschlusskriterien möglicherweise nicht dieselben sind. Darüber hinaus gibt es wieder auf experimenteller Ebene ein weiteres oral eingenommenes kleines Molekül, das ebenfalls bei der Wiederherstellung des SMN-Proteins wirkt, indem es wie das Medikament Nusinersen auf SMN2 einwirkt und sehr vielversprechende Ergebnisse liefert. Daher können wir mit Sicherheit sagen, dass sich das heutige Szenario für diese Kinder und ihre Familien stark von dem vor ein paar Jahren unterscheidet. In jedem Fall darf niemals vergessen werden, wie wichtig es ist, Verantwortung zu übernehmen und die Sorgfaltsstandards einzuhalten. Das Risiko besteht in der Tat darin, die Wirksamkeit der Arzneimittel selbst zu beeinträchtigen oder einzuschränken.
Der prof. Sansone zeigt all seine Begeisterung und zieht aus der Vergangenheit der Forschung den Schluss, dass "es sich gelohnt hat".
Drachen, Wölfe und andere Tiere wie SMA - die Geschichten von Wolf zeigen - können konfrontiert und gewonnen werden.
Die 12 Märchen mit niedlichen Tieren als Protagonisten (Wolf, Mastro Owl, Papa Hase, Mago Corvo ...) auch mit der Ausdruckskraft der Illustrationen - geschrieben vom Psychologen Jacopo Casiraghi und illustriert von Samuele Gaudio (IED - European Institute of Design) - repräsentieren und erzählen Stimmungen, Herausforderungen und Ziele derer, die direkt oder eng mit SMA zusammenleben, dank des von Biogen in Zusammenarbeit mit IED Milan geförderten Projekts.
Eine Art, eine Welt zu beschreiben und vorzustellen, die nicht einfach zu leben, aber nicht einmal zu erzählen ist.
Das Buch ist kostenlos erhältlich und wird von Biogen in den wichtigsten italienischen Feltrinelli-Filialen von 23 September bis 6 Oktober 2019 angeboten.