Después del Alzheimer, la demencia frontotemporal es la segunda causa principal de deterioro cognitivo antes de los 65 años. Un estudio italiano muestra una nueva técnica para "leer" las formas genéticas de la enfermedad. Publicado en 'Investigación y Terapia de Alzheimer', el trabajo realizado por la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas, Centro Dino Ferrari de la Universidad Estatal Policlínico Irccs de Milán, dirigido por Elio Scarpini, se centra en el uso de escalas morfométricas visuales en resonancia magnética y demuestra que esta estrategia permite identificar las diferentes mutaciones genéticas que provocan la demencia frontotemporal.
La enfermedad se caracteriza por trastornos psicoconductuales como desinhibición, cambios en el comportamiento social, agresión y en aproximadamente el 20% de los casos depende de una mutación genética. El estudio recién publicado se llevó a cabo en el contexto de un proyecto multicéntrico internacional llamado Genfi (Iniciativa de Demencia Frontotemporal Genética), que involucra a la unidad de Scarpini con la profesora Daniela Galimberti, así como a varios centros en Europa y Canadá. El objetivo es estudiar sujetos con mutaciones en uno de los 3 genes principales (progranulina, Mapt y C9orf72), que, sin embargo, aún no han desarrollado los síntomas de la enfermedad.
Las resonancias magnéticas realizadas en 343 personas como parte del proyecto se analizaron mediante un protocolo de 6 escalas de evaluación visual que identifican la atrofia en regiones clave del cerebro (orbitofrontal, cinturas anteriores, bordes, lóbulos temporales anterior y medial y áreas posteriores cortical).
Mediante resonancias magnéticas y asignando una puntuación a áreas específicas, el grupo coordinado por Giorgio Fumagalli, investigador del Centro Dino Ferrari, pudo demostrar un perfil típico de atrofia cerebral para cada mutación: asimétrico para progranulina, simétrico principalmente a los lóbulos temporales para Mapt y extendido para C9orf72. Los investigadores también identificaron, nuevamente gracias a las imágenes de resonancia, un agrandamiento de los surcos cerebrales en las áreas de los lóbulos temporales mesiales en personas con la mutación Mapt, antes de que desarrollaran los síntomas de la demencia. Los resultados son un paso adelante en la mejora de las posibilidades de diagnosticar la enfermedad. Los datos radiológicos, concluyen los expertos, representan el único marcador preclínico de estos casos genéticos de demencia frontotemporal. "Las escalas de evaluación empleadas, comenta Giorgio Fumagalli, sencillas de usar y reproducibles, pueden por tanto ser herramientas útiles en el contexto clínico para la discriminación de diferentes mutaciones de la demencia frontotemporal, y en el caso de mutaciones del gen Mapt también pueden ayudar a identificar atrofias antes del inicio.