Tõeline karussell kesklinnas. Bologna Napoli, Bologna linna elanikud kutsusid sel aastal muutma seljaaju lihase atroofia (SMA) patsientide tulevikku
(autor Nicola Simonetti) Turniir algab Barist (18-20 oktoober) ja jõuab selle aasta jooksul Napolisse (25-ist 27 oktoobrini) ja Bolognasse (8-st 10 novembrini), “Karussell on võimalik ", SMA perede propageeritav selgroo lihase atroofiat (SMA) käsitlev rändav teadlikkuse tõstmise kampaania: tõeline karussell Itaalia linnade südames, et kaasata kõik kodanikud, kutsutud" sõitma "lõbutsemiseks, lisateavet SMA perede kohta ja teada, et tänapäeval on isegi SMA seljaaju lihaste atroofia korral võimalik rõõmus tulevik.
SMA, haruldane geneetiline neuromuskulaarne haigus, esineb peamiselt esimesel eluaastal, kuid võib esineda ka täiskasvanueas. Täna on patsientide ja perede väljavaated muutunud tänu selliste ravimeetodite tulekule, mis võimaldavad peatada haiguse progresseerumise, tagades hea elukvaliteedi. Nüüd on väljakutse laiendada vastsündinute tasuta sõeluuringut kõigile piirkondadele, mis on praegu saadaval Lazios ja Toscanas. Seljaaju lihase atroofia, imikute surma esimene geneetiline põhjus, on haruldane ja pärilik degeneratiivne neuromuskulaarne haigus, mis on tingitud SMN1 geeni mutatsioonist, mis takistab SMN-valgu, nn motoorsete neuronite ellujäämisfaktori, rakkude piisavat tootmist seljaaju ja ajutüve närv, mis kannavad signaale ajust lihastesse, et kontrollida kõiki motoorseid tegevusi. Tugevuse ja lihasmassi (atroofia) kaotuse tõttu ei ole patsiendid võimelised roomama, iseseisvalt kõndima, istuvad üksi ja jäävad istuma, ei kontrolli kaela ja pea liikumist, neil on probleeme neelamisega ja häired respiraatoreid.
Itaalias on haruldaste haiguste vaatluskeskuse hiljutiste hinnangute kohaselt haigusjuhud väljaspool 900i, enamik neist on alla 16-aastased.
SMA võib avalduda ka - ütleb Bari ülikooli neuroloogiaprofessor Isabella Laura Simone - pärast lapsepõlve, millel on palju erinevaid SMA 1 vormist pärit vähemtõsiseid sümptomeid, kuid mida tuleb ravida. Juhtimine pole lihtne ja see nõuab arvukate spetsialistide ja koolitatud hooldajate sekkumist.
SMA on tegelikult definitsioonilt multisüsteemne haigus, mis algab seljaaju motoorsetest neuronitest ja ohustab seejärel teisi süsteeme, eriti osteoskeleti aparaati, millel puuduvad lihased.
Kuni kaks aastat tagasi oli motoorsete funktsioonide arengut blokeeriva geneetilise haiguse - seljaaju lihase atroofia (SMA) diagnoosimine patsiendi ja pere jaoks tragöödia. Nüüd on stsenaarium muutumas: tänapäeval on selle haiguse ravimine palju enamat kui lootus tänu ravimeetodite tulekule, mis võimaldavad selle progresseerumist peatada. Kui olemasolevad ravimeetmed kehtestatakse kiiresti (seega kaebus tähelepanuta jäetud piirkondade kohta), võimaldavad nad varase diagnoosimise kaudu SMA patsientidele varasemast paremaid väljavaateid.
Teadlikkuse tõstmiseks tekkivatest uutest stsenaariumidest, rahaliste vahendite kogumise toetamine ja tasuta vastsündinute sõeluuringute laiendamise edendamine, mis on praegu kättesaadav ainult Lazios ja Toscanas, "Perede SMA", peaaegu kahekümne aasta jooksul tegutsev vanemate ühendus aastat, kui ta on pühendunud seljaaju lihaste atroofia vastu võitlemisele, naaseb ta Itaalia väljakutele võimaliku karusselliga, mis kasutab Avexise, Biogeni ja Roche'i konditsioneeritavat panust.
"Meie eesmärk koos programmiga" Võimalik Giostra "on avalikkuse teadlikkuse tõstmine tõsistest patoloogiatest, mis mõjutavad nii lapsi kui ka täiskasvanuid - ütleb SMA Perede president Daniela Lauro - Soovime kaasata kodanikke oma lugudesse, oma püüdlustesse, meie laste unistustes ja vajadustes; teavitada kohalikke asutusi vastsündinute sõeluuringute ja õigeaegse ravi pakilisusest, mis on uus peatükk võitluses SMA-ga. Koos on võimalik muuta nende patsientide tulevikku, sellepärast olemegi siin eesliinil, sest nüüd pole SMA-ga patsiendil enam karussellile jõudmine unistamatu saavutus ”.
Oluline on tuvastada imikud, kellel on SMN1 geen varakult muutunud või puudu, samamoodi on oluline tuvastada perekonnad, kus need geenimutatsioonid esinevad. Kliinilised uuringud on näidanud, et lastel, kes tuvastati geneetilise testi abil ja keda raviti sümptomaatilises eelses faasis, st enne SMA tunnuste ilmnemist, olid peaaegu kõigil motoorse arengu staadiumid normaalsed.
See on hiljuti alanud Lazios ja Toscanas käivitatakse peagi vastsündinute sõeluuringute pilootprojekt, mis on üks väheseid Euroopas, mida koordineerib Rooma Püha Südame katoliku ülikool.
Selle päriliku neurodegeneratiivse haiguse loodusloo stsenaariumid arenevad kiiresti: kui varem olid ainsad sekkumised palliatiivsed, siis viimastel aastatel tehti kättesaadavaks esimene ravi, mis suutis haiguse progresseerumise peatada. Lähitulevikus on oodata, et teraapiad aitavad SMA lastel jõuda motoorse arengu verstapostini. Kuid suur tulevikulootus on geeniteraapia, ravi, mis võimaldab taastada puudulike või puuduvate geenide funktsiooni, mis on selliste geneetiliste haiguste nagu SMA põhjus. Seda tüüpi ravim on hiljuti heaks kiidetud USA-s.
"Praeguseks on Euroopas ja Itaalias nusinersen registreeritud - ütleb Francesco Danilo Tiziano Rooma Püha Südame katoliku ülikooli genoomikainstituudist - ravimit manustatakse nimme punktsiooniga iga nelja kuu tagant, see jõuab rakkudesse, mis on kõige enam seotud SMA-ga. seljaaju alfa motoneuronid. Teine ravi on geeniteraapia, mis on praegu registreeritud ainult Ameerika Ühendriikides ja põhineb puuduva SMN1 geeni taasintegreerimisel. Kolmas lähenemisviis, endiselt kliinilise uuringu faasis, on risdiplaam, ravim, mis suurendab SMN-valgu tootmist geeni SMN2 abil, mis on puuduva SMN1-i geeni osaliselt funktsionaalne koopia. Erinevalt kahest teisest ravimeetodist võib seda ravimit ilma probleemideta peatada ja see on siirup ".