Alzheimeri tõve järel on frontotemporaalne dementsus teine kognitiivsete häirete põhjus enne 65. eluaastat. Itaalia uuring näitab uut meetodit haiguse geneetiliste vormide „lugemiseks”. Väljaandes Alzheimeri uuringud ja teraapia avaldatud töö, mille viis läbi Elio Scarpini juhitud Milano Irccs Policlinico osariigi ülikooli neurodegeneratiivsete haiguste üksuse Centro Dino Ferrari töö, keskendub visuaalsete morfomeetriliste skaalade kasutamisele magnetresonantsis ja näitab, et see strateegia võimaldab tuvastada erinevaid geneetilisi mutatsioone, mis põhjustavad frontotemporaalset dementsust.
Seda haigust iseloomustavad psühho-käitumishäired, nagu disinhibeerimine, muutused sotsiaalses käitumises, agressiivsus ja umbes 20% juhtudest sõltub see geneetilisest mutatsioonist. Äsja avaldatud uuring viidi läbi rahvusvahelise mitmekeskuselise projekti Genfi (Genetic Frontotemporal Dementia Initiative) raames, milles osaleb Scarpini üksus koos professor Daniela Galimberti ning mitmed keskused Euroopas ja Kanadas. Eesmärk on uurida mutante ühes 3 peamisest geenist (progranuliin, Mapt ja C9orf72), kellel aga pole haiguse sümptomeid veel tekkinud.
Projekti raames 343 inimesel tehtud MRI skaneeringuid analüüsiti, kasutades 6 visuaalse hindamise skaala protokolli, mis tuvastavad atroofia peamistes ajupiirkondades (orbitofrontaalsed, eesmised vööd, piirid, eesmised ja keskmised ajutised lobid ja tagumised alad kortikaalne).
Kasutades magnetresonantse ja määrates skoori konkreetsetele piirkondadele, suutis Centro Dino Ferrari uurija Giorgio Fumagalli koordineeritud rühm demonstreerida aju atroofia tüüpilist profiili iga mutatsiooni korral: asümmeetriline progranuliini jaoks, sümmeetriline peamiselt Mapt'i temporaalsagarate jaoks ja C9orf72 jaoks laialt levinud. Teadlased tuvastasid ka jällegi tänu resonantspildile aju sulci suurenemise Mapt mutatsiooniga inimeste mesiaalsete ajutiste sagarate piirkondades, enne kui neil tekkisid dementsuse sümptomid. Tulemused on samm edasi haiguse diagnoosimise võimaluste parandamisel. Eksperdid järeldavad, et radioloogilised andmed on nende frontotemporaalse dementsuse geneetiliste juhtumite ainus prekliiniline marker. "Kasutatavad hindamisskaalad, kommentaarid Giorgio Fumagalli, lihtne kasutada ja reprodutseeritav, võivad seetõttu olla kliinilises kontekstis kasulikud vahendid frontotemporaalse dementsuse erinevate mutatsioonide diskrimineerimiseks ning Mapt-geenimutatsioonide korral võivad need aidata ka atroofiate tuvastamisel enne algusest.