SMA või seljaaju lihaste atroofia, harvaesinev haigus (1.000i patsiendid elavad tänapäeval Itaalias 1i vastsündinutel 1.000is). Kahjuks sarnaneb mõjutatud laps riidest nukule. See ei püsti, see ei käi, ta ei saa teostada iseseisvaid lõpetatud liikumisi.
(autor Nicola Simonetti) Haigus kandub edasi, kui kaks vanemat on geneetilise defekti terved kandjad. Igal neljal tervel kandjapaaril on oht sigitada laps, kellele nad andsid ebanormaalse geeni, ja haigestub.
Viidatud ettepanek vastsündinute skriinimiseks, mille on heaks kiitnud ainult kaks Itaalia piirkonda, tuvastaks haige vastsündinu mitte ainult kohe - ja siin on varasem diagnoos, seda suurem on paranemine, eriti täna, kui saadaval on uued (ainsad) ravimid "( nusinersen ”mitteäriline nimi) - kuid tuvastaks kandjad juba enne, kui neil on oht paljuneda, levitades haigust kord neljas.
SMA-le on iseloomulik selgroo liikumishäirete ja ajurünnaku kadumine, mis tekitab nõrkust ja tugevat ja progresseeruvat lihasroofiat.
SMN1i geeni kadumise või defekti tõttu ei tekita SMA-ga inimesed inimestele piisavat kogust SMN-valku, mis on oluline liikuvate neuronite ellujäämiseks. SMA raskusaste on korrelatsioonis SMN valgu kogusega. SMA-ga lapsed, kellel on lapsepõlve algus, kõige raskem vorm, toodavad väga vähe SMN-valku ja ei saavuta võimet istuda ilma toetuseta või elada üle kahe aasta ilma hingamisteede toeta; neil on progresseeruv lihasnõrkus ja raskused elutähtsate funktsioonide, nagu hingamine ja neelamine. Tahtmatud lihased (põie, soole jne), normaalne kuulmine, nägemine; väga kõrgetasemeline luure.
"SMA diagnoos algab anamneesist, kliinilisest hindamisest, spetsiifilisest geneetilisest testist (see avastab ka kandjad), mis tahes biopsiast, elektromüogrammist ja - ütleb Valeria Sansone, Milano NeMO kliinilise keskuse kliiniline direktor ja neuroloog, neuroloogia dotsent Milano ülikool - 1000 SMA-ga patsiendi jaoks on vajalik nende juhtimine nende kasvuteel. Kuid enne haiguse uute raviviiside ilmnemist ei läbinud paljud vanemad patsiendid aastaid kontrolli, kuna neid demotiveeriti ja kohandati vastavalt nende kroonilisusele ja puudele. Lülisamba lihasatroofia on tegelikult neurodegeneratiivne haigus, mille puhul oleme tunnistajaks motoorsete neuronite järkjärgulisele surmale alates sünnist. Isegi kliinilisest seisukohast „stabiilseks” peetavatel inimestel on seisund aeglane, kuid järk-järgult halvenenud ning nad kaotavad aja jooksul järelejäänud funktsioonid ja võimed.
Olles perekondade poolel, saan ma palju entusiasmi ja saan aru, kui suured ootused paranemiseks on. Esimesed avaldatud teaduslikud andmed on nüüd kokku leppinud, et näidata, et väiksemate SMA-dega laste puhul, eriti haiguse raskemate vormide all, on paranemine märkimisväärne ja ootamatu; vanemate ja eelkõige täiskasvanute jaoks on tulemused kindlasti vähem silmatorkavad, kuid julgustavad. Igal juhul ei jõua me veel kaugele järeldustest patoloogia lahendamise kohta. SMA1i all kannatavate inimeste puhul, näiteks haiguse kõige raskem vorm ja trahheotoomia ja gastrostoomia kandja, tuleb ravi kasulikkust vaadelda üldisemas mõttes, muutes samad ootused hooldusega vastavalt ümber.
Varajane diagnoosimine on patsientide hooldamisel põhiline aspekt. Esmakordsed andmed SMA uuringus, milles uuriti SMA-d, näitavad, et mida kiiremini ravi alustatakse, seda parem. Ükski 25i lastest maailmas, keda raviti nelja elunädalaga, ei hukkunud ja kõik on jõudnud psühhomotoorsetesse etappidesse, mis on kehtestatud lastele, kes ei ole. Need tulemused toetasid Lazio ja Toscana piirkondades vastsündinute sõeluuringute katseprojekti, et tuvastada vastsündinuid SMA1i geeni "deletsiooniga", mis on seotud SMA-ga. Haiguse võimalik diagnoosimine sellisel varases staadiumis annab uutele vanematele kliinilise teabe, mis on vajalik ravi jätkamiseks.
Kui kuni 2017. aastani (nusinerseni kinnitamise aastani) - jätkab prof. Simson - perel, kes sai SMA diagnoosi, oli ainult võimalus hoolitseda mõjutatud lapse eest, nüüd peaks stsenaarium olema võimalik alustada ravi Nusinerseniga nii kiiresti kui võimalik. Tegelikult kulub kliinilisest geneetilisest diagnoosimisest umbes seitse päeva ja seetõttu on potentsiaalselt võimalik ravi alustada väga varajases staadiumis. Geeniteraapia seotud adenoviirustega kiideti Põhja-Ameerikas eelmise aasta mais heaks ka SMA-ga lastele vanuses 0–2 aastat. Loodame, et see võimalus võetakse varsti kasutusele ka Euroopas ja seega ka Itaalias, isegi kui kaasamiskriteeriumid ei pruugi olla samad. Lisaks on eksperimentaalsel tasandil veel üks suu kaudu manustatud väike molekul, mis toimib ka SMN valgu taastamisel, toimides SMN2-le nagu ravim Nusinersen, ja mis annab väga paljutõotavaid tulemusi. Seetõttu võime julgelt öelda, et praegune stsenaarium nende laste ja nende perede jaoks on väga erinev vaid paari aasta tagusest stsenaariumist. Igal juhul ei tohi kunagi unustada vastutuse võtmise ja hooldusstandarditest kinnipidamise tähtsust. Risk on tegelikult ravimite enda efektiivsuse ohtu seadmisel või piiramisel.
Prof. Sansone näitab kogu oma entusiasmi ja uurides uuringu minevikku järeldab ta, et see oli seda väärt.
Draakonid, hundid ja muud loomad, näiteks SMA - hundi muinasjutud - on silmitsi ja võidavad.
12 muinasjuttu armsate loomadega peategelastena (Hunt, Mastro Owl, Papa jänes, Mago Corvo ...) esindavad ja jutustavad ka psühholoog Jacopo Casiraghi kirjutatud ja Samuele Gaudio (IED - Euroopa Disaini Instituut) illustreeritud illustratsioonide väljendusrikkusega. otseselt või lähedalt SMA-s elavate inimeste meeleseisundid, väljakutsed ja eesmärgid, tänu projektile, mida Biogen edendas koostöös IED Milaniga.
Võimalus kirjeldada ja tutvustada maailma, mida ei ole lihtne elada, kuid mitte isegi öelda.
Raamat on saadaval tasuta, mida pakub Biogen, peamistes Feltrinelli kauplustes Itaalias alates 23 septembrist 6 oktoobrini 2019.