یک چرخ فلک واقعی در مرکز شهر. شهروندان باری ، ناپل ، بولونیا ، امسال دعوت شده اند تا آینده بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) را تغییر دهند.
(توسط Nicola Simonetti) این مسابقات از Bari (18-20 اکتبر) آغاز می شود و در طی سال جاری به ناپل (از 25 تا 27 اکتبر) و بولونیا (از 8 تا 10 نوامبر) می رسیم ، "چرخ فلک ممکن است. "، یک برنامه آگاهی بخشی پرتحرک در مورد آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) ، تبلیغ شده توسط SMA Families: یک چرخ و فلک واقعی در قلب شهرهای ایتالیا برای درگیر کردن همه شهروندان ، دعوت شده است برای" سرگرمی "برای تفریح ، کسب اطلاعات بیشتر در مورد SMA خانواده ها و این را بدانید که امروز حتی با وجود آتروفی عضلانی نخاعی SMA ، آینده شادمانی امکان پذیر است.
SMA ، یک بیماری عصبی عضلانی نادر ژنتیکی ، عمدتا در سال اول زندگی رخ می دهد اما می تواند در بزرگسالی نیز رخ دهد. امروزه به لطف ظهور روشهای درمانی که باعث می شود پیشرفت بیماری در نتیجه تضمین کیفیت زندگی خوب باشد ، چشم انداز بیماران و خانواده تغییر کرده است. اکنون این چالش گسترش غربالگری نوزادان رایگان در تمام مناطق ، در حال حاضر در لاتزیو و توسکانی است. آتروفی عضلانی نخاعی ، اولین عامل ژنتیکی مرگ نوزادان در جهان ، یک بیماری عصبی و عضلانی دژنراتیو نادر و ارثی است که به دلیل جهش ژن SMN1 ، مانع از تولید کافی پروتئین SMN ، به اصطلاح عامل بقا نورون حرکتی ، سلول ها می شود. عصبی در نخاع و ساقه مغز که سیگنال هایی را از مغز به عضلات منتقل می کنند تا تمام فعالیت های حرکتی را کنترل کنند. به دلیل از بین رفتن قدرت و توده عضلانی (آتروفی) بیماران قادر به خزیدن نیستند ، به صورت مستقل قدم می زنند ، به تنهایی می نشینند و به حالت نشسته می مانند ، حرکت گردن و سر را کنترل نمی کنند ، در بلع و اختلالات مشکل دارند ماسک.
در ایتالیا ، طبق تخمین های اخیر توسط رصدخانه بیماری های نادر ، موارد فراتر از 900 است ، که اکثر آنها تحت سال 16 هستند.
ایزابلا لورا سیمون ، استاد مغز و اعصاب ، دانشگاه باری ، می گوید SMA نیز می تواند خود را نشان دهد ، بعد از کودکی با طیف وسیعی از علائم کمتر شدید از فرم SMA 1 ، اما باید درمان شود. مدیریت ساده نیست و نیاز به مداخله چهره های متخصص و مراقبان آموزش دیده دارد.
SMA ، در حقیقت ، بیماری با تعریف چندرسانه ای است که از سلولهای عصبی حرکتی نخاع شروع می شود و سپس سیستم های دیگر ، به ویژه دستگاه استئو اسکلتی ، که فاقد داربست ماهیچه ای است را به خطر می اندازد.
تا دو سال پیش ، تشخیص آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) ، یک بیماری ژنتیکی که مانع از توسعه عملکردهای حرکتی می شود ، یک مصیبت برای بیمار و خانواده بود. اکنون سناریو در حال تغییر است: به لطف ظهور روشهای درمانی که امکان متوقف شدن پیشرفت آن را دارند ، امروز درمان این بیماری بسیار بیشتر از یک امید است. اگر به موقع تأسیس شود (از این رو شکایت برای مناطق غیرمترقبه) ، از طریق تشخیص زودهنگام ، درمان های موجود به بیماران SMA چشم انداز زندگی بهتری نسبت به گذشته ارائه می دهد.
برای آگاهی از سناریوهای جدیدی که در حال ظهور هستند ، حمایت از جمع آوری کمک مالی و ترویج گسترش غربالگری رایگان نوزادان ، که هم اکنون فقط در لاتزیو و توسکانی قابل دسترسی است ، "Families SMA" ، انجمن والدین است که تقریبا بیست سال است سالها كه به نبرد آتروفی عضلانی نخاعی متعهد است ، با چرخ فلك احتمالی به میادین ایتالیا باز می گردد كه از سهم غیر شرطی Avexis ، Biogen و Roche استفاده می كند.
"هدف ما با" Giostra ممکن است "ایجاد آگاهی در افکار عمومی در مورد یک آسیب شناسی جدی است که بر کودکان بلکه در بزرگسالان نیز تأثیر می گذارد - می گوید: دانیلا لورو ، رئیس خانواده SMA Families - ما می خواهیم شهروندان را در داستان های خود ، در آرمان های خود درگیر کنیم. در رویاها و نیازهای فرزندانمان؛ مؤسسات محلی را از فوریت غربالگری نوزادان و معالجه به موقع ، که فصل جدیدی از مبارزه با SMA است ، آگاه سازند. با هم می توان آینده این بیماران را تغییر داد ، به همین دلیل ما در اینجا در جبهه هستیم زیرا اکنون دیگر رویای دست نیافتنی برای بیمار مبتلا به SMA برای چرخیدن در چرخ فلک نخواهد بود. "
شناسایی نوزادانی که ژن SMN1 در اوایل تغییر یافته یا از دست رفته اند ، مهم است ، همانطور که شناسایی خانواده هایی که این جهش های ژنی را دارند مهم است. مطالعات بالینی نشان داده است كه كودكان با آزمایش ژنتیك شناسایی شده و در مرحله قبل از علائم معالجه می شوند ، یعنی قبل از بروز علائم SMA ، تقریباً همه در مراحل عادی رشد حاملگی بودند.
این اواخر در لاتزیو آغاز شده است و یک پروژه آزمایشی برای غربالگری نوزادان ، یکی از معدود موارد در اروپا با هماهنگی دانشگاه کاتولیک قلب مقدس رم ، به زودی در توسکانی راه اندازی می شود.
سناریوهای تاریخ طبیعی این بیماری عصبی ارثی ارثی به سرعت در حال تحول است: اگر در گذشته تنها مداخلات تسکین دهنده بودند ، در سالهای اخیر اولین درمانی که قادر به متوقف کردن پیشرفت بیماری بود در دسترس قرار گرفت. انتظار می رود در آینده نزدیک روش های درمانی به کودکان SMA در رسیدن به نقاط عطف رشد حرکتی کمک کند. اما امید بزرگ برای آینده ژن درمانی است ، درمانی که امکان بازگرداندن عملکرد ژنهای معیوب یا از دست رفته را می دهد ، دلیل بیماری های ژنتیکی مانند SMA است. اخیراً یک داروی از این نوع در ایالات متحده آمریکا تأیید شده است.
"تا به امروز در اروپا و در ایتالیا nusinersen ثبت شده است - می گوید Francesco Danilo Tiziano از انستیتوی پزشکی ژنتیکی ، دانشگاه کاتولیک مقدس مقدس رم - این دارو با استفاده از سوراخ کمر هر چهار ماه یکبار مصرف می شود ، به سلول هایی که بیشتر در SMA درگیر هستند ، می رسد. حرکات آلفا نخاعی. درمان دوم ژن درمانی است که در حال حاضر فقط در ایالات متحده ثبت شده و براساس تجدید ساختار مجدد ژن SMN1 مفقود شده است. رویکرد سوم ، هنوز در مرحله کارآزمایی بالینی ، ریزدیلامم است ، دارویی که تولید پروتئین SMN توسط ژن SMN2 را افزایش می دهد ، کپی جزئی از عملکرد ژن SMN1 گمشده. این دارو برخلاف دو روش درمانی دیگر ، بدون مشکل قابل تعلیق است و یک شربت است. "