تکنیک جدید برای خواندن ژنتیک دمانس

پس از آلزایمر ، زوال عقل پیش از دماغ دومین علت اصلی اختلال شناختی قبل از 65 سالگی است. یک مطالعه ایتالیایی روش جدیدی را برای "خواندن" اشکال ژنتیکی بیماری نشان می دهد. کار منتشر شده در "تحقیق و درمان آلزایمر" ، کار انجام شده توسط واحد بیماری های نورودژنراتیو ، Centro Dino Ferrari از دانشگاه ایالتی Polclinico در میلان ، به کارگردانی الیو اسکارپینی ، بر استفاده از مقیاس های مورفومتریک دید در تشدید مغناطیسی تمرکز دارد و نشان می دهد که این استراتژی امکان شناسایی جهش های مختلف ژنتیکی را ایجاد می کند که باعث زوال عقل پیش از زمان می شوند.

این بیماری با اختلالات روانی-رفتاری مانند مهار نشدن ، تغییر در رفتارهای اجتماعی ، پرخاشگری مشخص می شود و در حدود 20٪ موارد به جهش ژنتیکی بستگی دارد. این مطالعه که به تازگی منتشر شده است به عنوان بخشی از یک پروژه چند مرکزی بین المللی به نام Genfi (ابتکار ابتلا به زوال عقل پیش از موعد ژنتیکی) انجام شده است که شامل واحد اسکارپینی با پروفسور دانیلا گالیمبرتی و همچنین چندین مرکز در اروپا و کانادا است. هدف مطالعه افراد با جهش در یکی از 3 ژن اصلی (پروگرانولین ، Mapt و C9orf72) است که هنوز علائم بیماری را پیدا نکرده اند.

اسکن MRI انجام شده بر روی 343 نفر به عنوان بخشی از پروژه با استفاده از پروتکل 6 مقیاس ارزیابی بصری که آتروفی را در مناطق اصلی مغز (اربیتو فرونتال ، کمربندهای قدامی ، مرزها ، لوب های گیجگاهی قدامی و داخلی و نواحی خلفی) شناسایی می کند ، مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. قشری)

با استفاده از تشدید مغناطیسی و اختصاص دادن امتیاز به مناطق خاص ، گروه با هماهنگی جورجیو فوماگالی ، محقق مرکز دینو فراری ، توانست نمایه ای از آتروفی مغز را برای هر جهش نشان دهد: نامتقارن برای پروگرانولین ، متقارن عمدتا به لوب های گیجگاهی برای Mapt و برای C9orf72 گسترده است. محققان همچنین پیش از بروز علائم زوال عقل ، مجدداً به لطف تصاویر رزونانس ، بزرگ شدن سوراخ مغزی در نواحی لوب های گیجگاهی مزیال را در افراد مبتلا به جهش Mapt شناسایی کردند. نتایج یک گام به جلو در بهبود شانس تشخیص بیماری است. به گفته کارشناسان ، داده های رادیولوژیکی تنها نشانگر پیش بالینی این موارد ژنتیکی زوال عقل پیش از دماغ است. "مقیاس ارزیابی مورد استفاده ، نظر جورجیو فوماگالی ، ساده برای استفاده و قابل تکرار ، بنابراین می تواند ابزار مفیدی در زمینه بالینی برای تبعیض جهش های مختلف زوال عقل پیش از دماغ باشد ، و در مورد جهش های ژنی Mapt نیز می توانند به شناسایی آتروفی های قبل کمک کنند. از شروع

 

تکنیک جدید برای خواندن ژنتیک دمانس