Après la maladie d'Alzheimer, la démence frontotemporale est la deuxième cause de déficience cognitive avant 65 ans. Une étude italienne montre une nouvelle technique pour «lire» les formes génétiques de la maladie. Publié dans `` Alzheimer Research and Therapy '', les travaux menés par l'Unité des maladies neurodégénératives, Centro Dino Ferrari de l'Université d'État Irccs Policlinico de Milan, dirigé par Elio Scarpini, se concentre sur l'utilisation d'échelles morphométriques visuelles en résonance magnétique et montre cette stratégie permet d'identifier les différentes mutations génétiques à l'origine de la démence frontotemporale.
La maladie se caractérise par des troubles psycho-comportementaux tels que la désinhibition, les changements de comportement social, l'agressivité et dans environ 20% des cas, elle dépend d'une mutation génétique. L'étude récemment publiée a été réalisée dans le cadre d'un projet international multicentrique appelé Genfi (Genetic Frontotemporal Dementia Initiative), qui implique l'unité de Scarpini avec le professeur Daniela Galimberti, ainsi que plusieurs centres en Europe et au Canada. L'objectif est d'étudier des sujets présentant des mutations dans l'un des 3 principaux gènes (progranuline, Mapt et C9orf72), qui n'ont cependant pas encore développé les symptômes de la maladie.
Les IRM réalisées sur 343 personnes dans le cadre du projet ont été analysées à l'aide d'un protocole de 6 échelles d'évaluation visuelle qui identifient l'atrophie dans les régions clés du cerveau (orbitofrontal, ceintures antérieures, bordures, lobes temporaux antérieurs et médiaux et zones postérieures corticale).
En utilisant des résonances magnétiques et en attribuant un score à des zones spécifiques, le groupe coordonné par Giorgio Fumagalli, chercheur au Centre Dino Ferrari, a pu démontrer un profil typique d'atrophie cérébrale pour chaque mutation: asymétrique pour la progranuline, symétrique principalement aux lobes temporaux pour Mapt et répandu pour C9orf72. Les chercheurs ont également identifié, toujours grâce aux images de résonance, un élargissement des sillons cérébraux dans les zones des lobes temporaux mésiaux chez les personnes atteintes de la mutation Mapt, avant qu'elles ne développent les symptômes de la démence. Les résultats sont un pas en avant dans l'amélioration des chances de diagnostic de la maladie. Les données radiologiques, concluent les experts, représentent le seul marqueur préclinique de ces cas génétiques de démence frontotemporale. «Les échelles d'évaluation utilisées, commente Giorgio Fumagalli, simples à utiliser et reproductibles, peuvent donc être des outils utiles dans le contexte clinique pour la discrimination des différentes mutations de la démence frontotemporale, et dans le cas des mutations du gène Mapt elles peuvent aussi aider à identifier les atrophies avant du début.