(par Nicola Simonetti) Effet Angelina Jolie, l'actrice qui, après avoir découvert qu'elle est porteuse d'une mutation génétique, a choisi de subir une chirurgie préventive pour enlever les seins et les ovaires, sites possibles de sa prochaine future tumeur.
La seule erreur, avoir retiré le sein en premier et après l'ovaire (celui qui fabrique des hormones). Le contraire doit être fait. Cependant, le sien était un message utile et louable.
Une mise en garde pour ses co-générateurs et pour l'organisation de santé qui tardent - chacun à sa manière - à généraliser le test génétique qui permet, aujourd'hui, d'identifier des personnes, ou des familles entières, à haut risque de cancer et permettre une intervention préventive ou avec thérapies innovantes destinées aux patients porteurs de gènes mutés.
Toute femme qui découvre qu'elle a un cancer de l'ovaire doit effectuer le test et, en cas de découverte de la mutation des gènes BRCA 1 et 2 pour un cancer du sein et, en particulier, un cancer de l'ovaire pour lequel il n'y a pas de diagnostic précoce. Cet examen doit être étendu aux membres de la famille.
Chaque année, en Italie, 5.000 62,5 femmes reçoivent un diagnostic de cancer de l'ovaire mais la recherche du gène muté n'est pratiquée que dans XNUMX% des cas, malgré sa grande valeur prédictive et thérapeutique.
La plainte est déposée lors du cours de formation professionnelle continue promu, avec le soutien non conditionnel d'AstraZeneca et de MSD, par le Master en Communication Scientifique de l'Université La Sapienza SGP, Rome.
«Les mêmes femmes - dit le prof. Sandro Pignata, directeur de l'oncologie médicale, institut du cancer «Pascale», Naples - ne sont pas conscients de ce besoin qui a une grande influence sur la détection précoce du cancer de l'ovaire et sur la possibilité pour les patients porteurs de la mutation de recevoir des médicaments particulièrement efficaces a démontré un traitement d'entretien par l'olaparib, un inhibiteur de PARP (administration orale) qui réduit le risque de progression ou de décès de 70% chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire à mutation BRCA nouvellement diagnostiqué et avancé. Une telle étape est utile pour comprendre non seulement qui pourrait bénéficier d'un traitement par l'olaparib, mais aussi pour étudier les familles dans lesquelles ces mutations sont héritées.
En inactivant le PARP, des fragments d'ADN endommagés s'accumulent dans le noyau des cellules, avec pour conséquence l'arrêt de la croissance et de la division cellulaire, jusqu'à la mort des cellules cancéreuses et seulement de celles-ci, dans le respect absolu des cellules saines.
Le cancer de l'ovaire est une maladie insidieuse qui, dans 80% des cas, en l'absence de symptômes spécifiques, est diagnostiquée au 3ème-4ème stade, avec un cancer déjà propagé au péritoine pour lequel la mortalité reste élevée.
Cependant, des symptômes non spécifiques qui, s'ils sont correctement évalués, pourraient conduire à une suspicion de cancer de l'ovaire. Aujourd'hui, malheureusement, 8 de ces cancers (chaque année, 5.000 3.000 cas et 3 4 décès en Italie avec des améliorations modestes au fil des ans) sont diagnostiqués à leur diplôme d'études supérieures (XNUMXème-XNUMXème degré) alors qu'il y a déjà dissémination néoplasique vers le péritoine ».
Une prévention s'impose donc, qui n'est reconnue que dans la possibilité d'identifier les familles à risque, c'est-à-dire celles dont le néoplasme survient en raison d'une prédisposition héréditaire, liée à une mutation des gènes BRCA 1 et 2.
"Il n'est pas acceptable - dénonce Nicoletta Cerana, présidente d'ACTO Onlus - que, pour une femme sur trois, le parcours d'essai reste difficile"
"L'évaluation du statut mutationnel de BRCA chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire - dit Giovanni Scambia (Polyclinique universitaire" Agostino Gemelli "de Rome - a un rôle fondamental, non seulement pour l'identification de la prédisposition familiale au cancer, mais aussi pour guider les choix approche thérapeutique et chirurgicale.
Il y a quelques décennies, nous sommes passés d'un diagnostic-condamnation (presque) certain à une récupération / ralentissement de la progression. Une réalité qu'il définit comme «émouvante».