(מאת ניקולה סימונטי) טרשת נפוצה (MS): גילוי של חלבון נפוץ של האורגניזם (GDP-L-fucose synthase) אשר מניע בצורה לא נכונה את מערכת החיסון והופך אותה לאויב סיבי העצב אשר נפגעים ולכן עלולים לגרום לשיבוש האותות בין המוח, חוט השדרה ועצבי הראייה.
טרשת נפוצה פוגעת ב-2,5-3 מיליון אנשים ברחבי העולם (1 ל-3.000) וכ-114.000 באיטליה. היא מאובחנת לרוב בקרב אנשים בין הגילאים 20 עד 40 ומהווה את הגורם המוביל לנכות לא טראומטית בקרב צעירים. זה משפיע על נשים במידה רבה יותר, עם יחס של שניים לאחד בהשוואה לגברים.
להשלכות הפיזיות הנובעות ממחלה זו - שב-80% מהמקרים מובילה לנכות - יש השלכות מרובות וגורמות לעלויות סוציאליות עצומות שבאיטליה הן בסביבות 4,9 מיליארד יורו בשנה.
זוהי מחלה משביתה שבה מערכת החיסון תוקפת באופן חריג את השכבה המבודדת והתומכת המקיפה את תאי העצב (מעטפת המיאלין) וגורמת למצב דלקתי וכתוצאה מכך לנזק.
בדרך כלל מתייחסים אליה כאל מחלה בודדת, שהמהלך והתסמינים שלה משתנים מאדם לאדם. למעשה קיימות מספר צורות של טרשת נפוצה וייתכן שההתקדמות והופעת ההתקפים אינם ניתנים לחיזוי. הצורות הנפוצות ביותר הן זו עם הישנות והפוגות והצורה המתקדמת בעיקר, בהתאמה ב-85% ו-15% מהמקרים. פעילות המחלה ונזק עצבי עשויים להמשיך ולהתפתח אצל אנשים מסוימים גם בהיעדר סימנים ותסמינים ברורים.
המחברים השוויצרים שגילו את החלבון האחראי שפורסם ב-Sciences Translational Medicine, מדברים על "תגובתיות צולבת" בין האנטיגנים של הגוף עצמו לבין שברי חלבון מפתוגנים או, ביתר שאת, מהמיקרוביוטה של המעי (קבוצת החיידקים, הווירוסים, השמרים הקיימים , במספר של 1.000.000 מיליארד, במעי שיפעיל את התגובה האוטואימונית.
לכן, הגוף של המטופל יכול לעבור רגישות (כפי שמקובל באלרגיות) כדי להקל על התסמינים ולסדר מחדש את תפקודי השרירים. יישומי התגלית מתבצעים במעבדות שונות ברחבי העולם בהן המחקר עמוס מאוד בחזיתות רבות.
באיטליה, האגודה הלאומית לנוירולוגיה, נותנת חסות ל"פרס מרק" (כעת במהדורה השלישית שלו) שמתחרה על תגליות שימושיות לשיפור איכות החיים של האדם עם טרשת נפוצה במקום העבודה או במערכות יחסים.
"ממשק וירטואלי של Ramsai" ו-"h-ADDrESS סיוע טכנולוגי" הם הפרויקטים הזוכים במהדורה זו של הפרס.
"יוזמות כמו פרס Merck בנוירולוגיה - אומר הפרו ג'אן לואיג'י מנקארדי, נשיא החברה - מאפשרות לנו לשפר רעיונות ופרויקטים המשפרים משמעותית את איכות החיים לא רק של אנשים עם טרשת נפוצה אלא גם של אלה שמטפלים בהם. שלהם. כנשיא ועדת הפרס אני מאוד מרוצה ממספר ואיכות הפרויקטים שהוצגו. הפרסים הוענקו על בסיס קריטריונים מוגדרים היטב של היתכנות, חדשנות, ישימות ועל ההשלכות על האדם הלוקה בטרשת נפוצה מבחינת איכות חיים ודו קיום עם המחלה".
המחירים:
1) ממשק וירטואלי למתן מידע וסיוע לחולי טרשת נפוצה. מטרת פרויקט RAMSAI (Remote Assistant for Multiple Sclerosis Associated Issues) שהגה ד"ר גלוריה דלה קוסטה (בית החולים סן רפאלה, מילאנו), היא לפתח סוכן שיחה אוטומטי (צ'אט בוט דמוי SIRI) המספק סיוע לחולים עם גברת. RAMSAI תספק תמיכה זו בצורה של שיחות יומיות קצרות שיקלו על הפחתת החרדה הקשורה למחלה עצמה; תיווצר אפליקציית הודעות מיידיות שניתן להשתמש בה במחשב שולחני או במכשיר נייד. הצ'אטבוט יישם אלגוריתמים לעיבוד שפה טבעית לניתוח בקשות משתמשים על ידי מתן: מידע על טרשת נפוצה, משוב על מהלך המחלה, מידע על טיפול בחרדה באמצעות שיחות המבוססות על טיפול קוגניטיבי התנהגותי, תזכורת על תרופות להדגשת החשיבות של דבקות בטיפול ולבסוף, עזרה בניהול מקרי חירום הקשורים לטרשת נפוצה (לדוגמה, למצוא את בית המרקחת הקרוב ביותר או מרכז טרשת נפוצה).
2) פרויקט h-ADDrESS (BCI Hybrid to Access Digital Devices for people with talkerosis) פרויקט, שפותח על ידי ד"ר דונטלה מתיה, IRCCS (קרן סנטה לוסיה, רומא), כולל יצירת עזר טכנולוגי חדשני המשלב את הסיוע המתקדם ביותר טכנולוגיות - המורכבות מכלים, יישומים או תוכניות מידע ומערכות עזרים המאפשרות לאדם עם מוגבלות גישה עצמאית לאמצעי תקשורת ואינטראקציה דיגיטליים - עם טכנולוגיית ממשק מוח-מחשב (BCI, Brain Computer Interface), המציעים לאנשים עם טרשת נפוצה התאמה אישית ו גישה ניתנת להתאמה לאמצעי התקשורת (מחשב, טאבלט, טלפון סלולרי) על מנת לתמוך בהם בכל שלבי התקדמות המחלה, לקדם את שילובם החברתי ושילובם מחדש או תחזוקה במקום העבודה. הודות למעורבות של צוות מחקר מולטימדיה, מערכת זו תתוכנן בהתאם לצרכיו ויכולותיו של המשתמש, תוך הערכת למשל את קשיי הראייה שלו ואת מידת ההיכרות עם טכנולוגיות המידע.
"שני הפרויקטים - מצהירה רוברטה אמדאו, נשיאת AISM Premio לשעבר - מאופיינים בהשפעה חזקה על איכות החיים של האדם עם טרשת נפוצה, בהתחשב בכך שפתולוגיה זו יכולה לקבוע מגבלה חזקה של היכולת לאינטראקציה חברתית וסביבתית. אנשים עם טרשת נפוצה עשויים למעשה לחוות קשיים בשימוש במכשירים דיגיטליים עקב מגבלות מוטוריות וראייה, מבלי להתחשב במשתנה הקשור לעייפות שהמחלה טומנת בחובה. יש צורך בכלי המספק סיוע יומיומי במידע הולם; שימושי באותה מידה להנגיש כלים שיכולים להגביר את עצמאותם של אנשים אלה, ולהפחית את הבידוד החברתי שלהם".