SMA או ניוון שרירים בעמוד השדרה, מחלה נדירה (מטופלי 1.000 חיים כיום באיטליה, פגעו ב- 1 ב 1.000) ממוצא גנטי. למרבה הצער, הילד המושפע דומה לבובת סמרטוט. היא לא קמה, היא לא הולכת, היא לא יכולה לבצע תנועות אוטונומיות סופיות.
(מאת ניקולה סימונטי) המחלה מועברת כאשר שני ההורים הם נשאים בריאים של הפגם הגנטי. אחד מכל ארבעה זוגות נשאים בריאים מסתכן בהולדת ילד שאליו העבירו את הגן הלא תקין ויהפוך אותם לחולים.
ההצעה שהופעלה להקרנת יילודים, שהתקבלה רק על ידי שני אזורים איטלקיים, לא רק תזהה באופן מיידי את היילוד החולה - וכאן האבחנה המוקדמת יותר, כך ההחלמה תהיה גדולה יותר, במיוחד כיום עם תרופה חדשה (בלבד) זמינה "( nusinersen "השם הלא-מסחרי) - אך יגלה נשאים עוד לפני שהם מסתכנים בהולדה על ידי העברת המחלה אחת לארבע פעמים.
SMA מאופיינת על ידי אובדן של נוירונים מוטוריים חוט השדרה ואת גזע המוח, אשר מייצר חולשה ואנופיה שרירית קשה ומתקדמת.
בשל אובדן או פגם של הגן SMN1, אנשים עם SMA לא לייצר כמות מספקת של חלבון SMN, אשר חיוני להישרדות של נוירונים המוטוריים. חומרת ה- SMA מתואמת עם כמות חלבון ה- SMN. אנשים עם SMA עם תחילת הילדות, הצורה החמורה ביותר, מייצרים חלבון SMN קטן מאוד ואינם משיגים את היכולת לשבת ללא תמיכה או לחיות מעבר לשנתיים ללא תמיכה נשימתי; הם מציגים חולשת שרירים מתקדמת וקושי בשמירה על תפקודים חיוניים, כגון נשימה ובליעה. שרירים בלתי רצוניים (שלפוחית השתן, המעי, וכו '), שמיעה רגילה, מראה; אינטליגנציה ברמה גבוהה.
"האבחנה של SMA מתחילה מאנמנזה, הערכה קלינית, בדיקה גנטית ספציפית (היא מגלה גם את הנשאים), כל ביופסיה, אלקטרומוגרמה ו - אומרת ולריה סנסון, מנהלת קלינית של המרכז הקליני NeMO במילאנו ונוירולוג, פרופסור חבר לנוירולוגיה במרכז אוניברסיטת מילאנו - עבור 1000 המטופלים עם SMA נדרשת ניהול ממוקד שילווה אותם בדרך הצמיחה שלהם. עם זאת, לפני הופעתם של טיפולים חדשים במחלה, רבים מהחולים המבוגרים מזה שנים כבר לא נאלצו לעבור בדיקות, מכיוון שהיו חסרי מוטיבציה והותאמו לכרוניות ולנכותם. ניוון שרירים בעמוד השדרה, למעשה, הוא מחלה ניוונית בה אנו עדים למותם ההולך ומתמשך של נוירונים מוטוריים מלידה. אפילו אנשים, הנחשבים 'יציבים' מבחינה קלינית, מראים הידרדרות איטית אך הדרגתית ומאבדים פונקציות ויכולות שיורית לאורך זמן.
להיות בצד של משפחות, אני מקבל הרבה התלהבות מצדם ואני מבין כמה ציפיות גבוהות לשיפור. הנתונים המדעיים הראשונים שפורסמו מסכמים כעת כי ילדים קטנים עם SMA, במיוחד אם הם סובלים מצורות פחות חמורות של המחלה, השיפורים ניכרים ובלתי צפויים; עבור המבוגרים ומעל לכל עבור המבוגרים התוצאות הן בהחלט פחות בולט, אבל מעודדת. בכל מקרה, אנחנו עדיין רחוקים מלהגיע למסקנות על פתרונה של הפתולוגיה. עבור אלה הסובלים SMA1, למשל, הצורה החמורה ביותר של המחלה, וכן נשא של tracheotomy ו gastrostomy, את היתרון של הטיפול יש לראות במובן כללי יותר, repositioning את אותן ציפיות של טיפול בהתאם.
אבחון מוקדם הוא היבט בסיסי בטיפול בחולים. הנתונים הראשונים ממחקר ה - Nurture על ילדים presymptomatic עם SMA מראים כי ככל שהטיפול מתחיל מוקדם יותר, כך טוב יותר. אף אחד מהילדים 25 בעולם המטופלים במהלך ארבעת השבועות של החיים נפטר וכולם הגיעו לשלבים פסיכו-מוטוריים בזמן שהוקם עבור ילדים שאינם. תוצאות אלו תמכו בפרויקט הפיילוט באזורי לאציו וטוסקנה של בדיקות ניאונטליות, על מנת לזהות תינוקות עם "המחיקה" בגן SMN1 המקושר ל- SMA. האבחון האפשרי של מחלה בשלב מוקדם כזה מעניק להורים החדשים מידע קליני הדרוש כדי לבחור האם להמשיך את הטיפול.
אם עד 2017 (השנה בה אושרה נוסינרסן) - ממשיך פרופ. שמשון - משפחה שקיבלה את האבחנה של SMA הייתה רק אפשרות לטפל בילד הפגוע, כעת התרחיש הוא להיות מסוגל להתחיל טיפול עם נוסינרסן בהקדם האפשרי. למעשה, כשבעה ימים עוברים מאבחון קליני לאבחון גנטי, ולכן אפשר להתחיל טיפול בשלב מוקדם מאוד. בחודש מאי האחרון אושר טיפול גנטי עם אדנווירוסים קשורים גם בצפון אמריקה לילדים עם SMA בגילאי 0-2. אנו מקווים כי אפשרות זו תוצג בקרוב גם באירופה ולפיכך באיטליה, גם אם ייתכן שקריטריוני ההכללה אינם זהים. יתר על כן, ברמה ניסיונית, ישנה מולקולה קטנה נוספת, שנלקחה דרך הפה, אשר פועלת גם להחזרת חלבון ה- SMN על ידי פעולה על SMN2 כמו התרופה Nusinersen ואשר נותנת תוצאות מבטיחות מאוד. לכן, אנו יכולים לומר בבטחה כי התרחיש כיום עבור ילדים אלה ומשפחותיהם שונה מאוד מזה של לפני כמה שנים. בכל מקרה, לעולם אין לשכוח את החשיבות של לקיחת אחריות ועמידה בסטנדרטים של טיפול. הסיכון, למעשה, הוא בסכנה או הגבלת היעילות של התרופות עצמן.
פרופסור. סנסון מראה את כל ההתלהבות שלו, ומביט על העבר של המחקר, הוא מסכם "זה היה שווה את זה".
דרקונים, זאבים ובעלי חיים אחרים כמו SMA - סיפוריהם של מופע וולף - ניתן להתמודד ולנצח.
12 האגדות עם בעלי חיים חמודים כגיבורים (זאב, ינשוף מסטרו, ארנבת פאפא, מגו קורבו ...) גם עם אקספרסיביות האיורים - שנכתבו על ידי הפסיכולוג ז'קופו קסיראגי ואוירו על ידי סמואלה גאודיו (IED - המכון האירופי לעיצוב) - מייצגים ומספרים מצבי רוח, אתגרים ומטרות של מי שחי ישירות או מקרוב עם SMA, הודות לפרויקט שמקדם ביוג'ן בשיתוף IED מילאנו.
דרך לתאר ולהציג עולם זה לא קל לחיות, אבל אפילו לא לספר.
הספר יהיה זמין ללא תשלום, המוצעים על ידי ביוגן, בחנויות Feltrinelli הראשי באיטליה מ 23 ספטמבר 6 אוקטובר 2019.