認知症の遺伝学を読むための新しい技術

アルツハイマー病に続いて、前頭側頭認知症は65歳以前の認知障害のXNUMX番目の主要な原因です。 イタリアの研究は、病気の遺伝的形態を「読む」ための新しい技術を示しています。 「アルツハイマー研究と治療」に掲載された、ミラノのIrccs Policlinico StateUniversityのCentroDinoFerrariのNeurodegenerativeDiseases Unitが実施した、Elio Scarpini監督の研究は、磁気共鳴における視覚形態計測スケールの使用に焦点を当てており、この戦略により、前頭側頭認知症を引き起こすさまざまな遺伝的変異を特定することができます。

この病気は、抑制解除、社会的行動の変化、攻撃性などの精神行動障害を特徴とし、症例の約20%は遺伝子変異に依存しています。 新たに発表された研究は、Genfi(Genetic Frontotemporal Dementia Initiative)と呼ばれる国際的な多施設プロジェクトの一環として実施されました。このプロジェクトには、Daniela Galimberti教授とのScarpiniのユニット、およびヨーロッパとカナダのいくつかの施設が含まれます。 目標は、3つの主要な遺伝子(プログラニュリン、Mapt、C9orf72)のいずれかに変異があり、まだ病気の症状を発症していない被験者を研究することです。

プロジェクトの一環として343人に対して実施されたMRIスキャンは、主要な脳領域(眼窩前頭、前帯、境界、前部および内側側頭葉、後部領域)の萎縮を特定する6つの視覚的評価スケールのプロトコルを使用して分析されました。皮質)。

Centro DinoFerrariの研究者であるGiorgioFumagalliがコーディネートしたグループは、磁気共鳴を使用して特定の領域にスコアを割り当てることで、各変異の脳萎縮の典型的なプロファイルを示すことができました。プログラニュリンでは非対称、主にMaptの側頭葉に対称です。そしてC9orf72のために広まった。 研究者たちはまた、共鳴画像のおかげで、彼らが認知症の症状を発症する前に、Mapt変異を持つ人々の近心側頭葉の領域の脳溝の拡大を特定しました。 結果は、病気を診断する可能性を改善する上で一歩前進です。 専門家は、放射線データは、前頭側頭認知症のこれらの遺伝的症例の唯一の前臨床マーカーを表していると結論付けています。 「使用された評価尺度は、使用が簡単で再現性のあるGiorgio Fumagalliのコメントです。したがって、前頭側頭認知症のさまざまな変異を識別するための臨床的文脈で有用なツールになり得ます。Mapt遺伝子変異の場合は、以前に萎縮を特定するのにも役立ちます。発症の。

 

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