도심의 실제 회전 목마. 볼로냐 나폴리 바리 시민들은 올해 척추 근육 위축증 (SMA) 환자의 미래를 바꾸라고 초청했다.
토너먼트는 Bari (18-20 10 월)에서 시작하여 올해 과정에서 Naples (25에서 27 10 월까지)와 Bologna (8에서 10 11 월까지)에 도달 할 수 있습니다. ", SMA 가족에 의해 촉진 된 척추 근육 위축증 (SMA)에 대한 순회 인식 제고 캠페인 : 이탈리아 도시의 중심부에있는 모든 시민들을 참여시키는 진정한 회전 목마,"즐거움을 느끼고, SMA 가족에 대해 더 많이 배우고 오늘날 SMA 척추 근육 위축으로도 즐거운 미래가 가능하다는 것을 알고 있습니다.
희귀 한 유전 신경근 질환 인 SMA는 생후 첫 해에 주로 발생하지만 성인기에 발생할 수도 있습니다. 오늘날 환자와 가족에 대한 전망은 좋은 삶의 질을 보장하는 질병의 진행을 막을 수있는 요법의 출현으로 인해 바뀌 었습니다. 현재 과제는 무료 신생아 검진을 현재 Lazio 및 Tuscany에서 제공되는 모든 지역으로 확대하는 것입니다. 세계에서 유아 사망의 첫 번째 유전 적 원인 인 척추 근육 위축증은 SMN1 유전자의 돌연변이로 인해 드물고 유전성 퇴행성 신경 근육 질환으로, 소위 운동 신경 세포 생존 인자, 세포 인 SMN 단백질의 충분한 생산을 방해합니다 척수 및 뇌간 신경은 모든 운동 활동을 제어하기 위해 뇌에서 근육으로 신호를 전달합니다. 근력 및 근육량 상실 (위축증) 환자는 크롤링 할 수없고, 독립적으로 걸을 수 있고, 혼자 앉고 앉을 수 있으며, 목과 머리의 움직임을 통제하지 않으며, 삼키기와 장애에 문제가 있습니다. 호흡기.
이탈리아의 경우, 희귀 질환 관측소의 최근 추정치에 따르면,이 사례는 900를 넘어서며, 대부분 16 세 미만의 환자입니다.
SMA는 또한 SMA 1 형태의 광범위한 덜 심각한 증상을 보이지만 치료를 받아야하는 어린 시절 이후에 신경과 교수 이사벨라 로라 시몬 (Isabella Laura Simone)이 말합니다. 관리는 쉽지 않으며 수많은 전문가와 훈련 된 간병인의 개입이 필요합니다.
실제로 SMA는 정의에 의한 질병으로 척수의 운동 뉴런에서 시작하여 다른 시스템, 특히 근육 골격이없는 골-골격 장치를 손상시킵니다.
2 년 전까지 운동 기능의 발달을 막는 유전 질환 인 척추 근육 위축증 (SMA)의 진단은 환자와 가족에게 비극이었습니다. 이제 시나리오가 바뀌고 있습니다. 오늘날이 질병의 치료법은 그 진행을 막을 수있는 치료법의 출현 덕분에 희망 이상의 것입니다. 조기 진단을 통해 신속하게 확립 된 (따라서 관찰되지 않은 지역에 대한 불만) 가능한 치료법은 SMA 환자에게 과거보다 더 나은 삶의 전망을 제공합니다.
새로 등장하는 새로운 시나리오에 대한 인식을 높이기 위해 현재 모금 활동을 지원하고 현재 Lazio와 Tuscany에서만 액세스 할 수있는 무료 신생아 검진의 확대를 촉진하기 위해 거의 20 년 동안 부모 협회 인 "가족 SMA" 몇 년 동안 척추 근육 위축과 싸우기 위해 노력하고 있으며 Avexis, Biogen 및 Roche의 무조건 기여를 사용하는 회전식 회전 목마를 사용하여 이탈리아 광장으로 돌아갑니다.
"Giostra와 함께 할 수있는 우리의 목표는 아동뿐만 아니라 성인에게도 영향을 미치는 심각한 병리에 대한 여론에 대한 인식을 높이는 것입니다"라고 SMA 가족 회장 인 Daniela Lauro는 말합니다. 우리는 이야기에 시민을 참여 시키려고합니다. 우리 아이들의 꿈과 필요에; SMA와의 싸움에서 새로운 장을 나타내는 신생아 검사 및 적시 치료의 시급성을 지역 기관에 알리십시오. 함께 SMA 환자가 회전 목마를 타는 것이 더 이상 꿈이되지 않기 때문에이 환자들의 미래를 바꾸는 것이 가능합니다.
SMN1 유전자가 변경되거나 빠진 유아를 식별하는 것이 중요합니다. 이러한 유전자 변이를 갖는 가족을 식별하는 것이 중요합니다. 임상 연구에 따르면 아동은 유전자 검사로 확인하고 증상 전 단계에서, 즉 SMA의 징후가 나타나기 전에 거의 모든 단계의 운동 발달을 보였습니다.
최근 라치오 (Lazio)에서 시작했으며 로마 성심 가톨릭 대학교 (Catholic University of the Sacred Heart of Rome)와 공동으로 유럽에서 가장 적은 신생아 선별 검사 프로젝트가 곧 토스카나에서 시작될 예정입니다.
이 유전성 신경 퇴행성 질환의 자연사에 대한 시나리오는 빠르게 발전하고 있습니다. 과거에 유일한 개입이 완화 된 경우 최근에는 질병의 진행을 막을 수있는 최초의 치료법이 가능해졌습니다. 가까운 미래에, 치료법은 SMA 어린이가 운동 발달의 이정표에 도달하는 데 도움이 될 것으로 기대됩니다. 그러나 미래에 대한 큰 희망은 유전자 치료, 결함이 있거나 누락 된 유전자의 기능, SMA와 같은 유전 질환의 원인을 회복시키는 치료법입니다. 이 유형의 약물은 최근 미국에서 승인되었습니다.
"현재까지 유럽과 이탈리아에서 nusinersen이 등록되었습니다-가톨릭 대학교 성심의 게놈 의학 연구소의 Francesco Danilo Tiziano는 말합니다.이 약물은 4 개월마다 요추 천자에 의해 투여되며, SMA에 가장 관련된 세포에 도달합니다. 척추 알파 운동성. 두 번째 치료법은 유전자 치료이며, 미국에서만 현재 등록되어 있으며 누락 된 SMN1 유전자의 재 통합에 기초합니다. 여전히 임상 시험 단계에있는 세 번째 방법은 risdiplam인데, SMN2 유전자에 의해 SMN 단백질 생산을 증가시키는 약물로, 누락 된 SMN1 유전자의 부분 기능적 복제물입니다. 이 약물은 다른 두 가지 치료법과 달리 문제없이 중단 될 수 있으며 시럽입니다.