Depois de Alzheimer, a demência frontotemporal é a segunda principal causa de comprometimento cognitivo antes dos 65 anos. Um estudo italiano mostra uma nova técnica para 'ler' as formas genéticas da doença. Publicado na revista 'Alzheimer Research and Therapy', o trabalho realizado pela Unidade de Doenças Neurodegenerativas do Centro Dino Ferrari da Irccs Policlinico State University de Milão, dirigido por Elio Scarpini, enfoca o uso de escalas visuais morfométricas em ressonância magnética e mostra que esta estratégia permite identificar as diferentes mutações genéticas que causam a demência frontotemporal.
A doença é caracterizada por distúrbios psico-comportamentais, como desinibição, mudanças no comportamento social, agressão e, em cerca de 20% dos casos, depende de uma mutação genética. O estudo recém-publicado foi realizado como parte de um projeto multicêntrico internacional denominado Genfi (Genetic Frontotemporal Dementia Initiative), que envolve a unidade de Scarpini com a professora Daniela Galimberti, bem como vários centros na Europa e Canadá. O objetivo é estudar sujeitos com mutações em um dos 3 genes principais (progranulin, Mapt e C9orf72), que, no entanto, ainda não desenvolveram os sintomas da doença.
Os exames de ressonância magnética realizados em 343 pessoas como parte do projeto foram analisados usando um protocolo de 6 escalas de avaliação visual que identificam atrofia nas principais regiões do cérebro (orbitofrontal, cinturas anteriores, bordas, lobos temporais anterior e medial e áreas posteriores cortical).
Usando ressonâncias magnéticas e atribuindo pontuação a áreas específicas, o grupo coordenado por Giorgio Fumagalli, pesquisador do Centro Dino Ferrari, conseguiu demonstrar um perfil típico de atrofia cerebral para cada mutação: assimétrico para progranulina, simétrico principalmente aos lobos temporais para Mapt e amplamente difundido para C9orf72. Os pesquisadores também identificaram, novamente graças às imagens de ressonância, um alargamento dos sulcos cerebrais nas áreas dos lobos temporais mesiais em pessoas com a mutação Mapt, antes de desenvolverem os sintomas de demência. Os resultados são um avanço na melhoria das chances de diagnóstico da doença. Os dados radiológicos, concluem os especialistas, representam o único marcador pré-clínico desses casos genéticos de demência frontotemporal. “As escalas de avaliação utilizadas, comenta Giorgio Fumagalli, simples de usar e reproduzíveis, podem, portanto, ser ferramentas úteis no contexto clínico para a discriminação de diferentes mutações da demência frontotemporal, e no caso das mutações do gene Mapt também podem ajudar a identificar atrofias antes do início.