После болезни Альцгеймера лобно-височная деменция является второй ведущей причиной когнитивных нарушений в возрасте до 65 лет. Итальянское исследование демонстрирует новую технику «чтения» генетических форм болезни. Опубликованная в журнале «Исследование и терапия болезни Альцгеймера» работа, проведенная отделением нейродегенеративных заболеваний Центра Дино Феррари Миланского государственного университета Иркс-Поликлинико под руководством Элио Скарпини, фокусируется на использовании визуальных морфометрических шкал в магнитном резонансе и показывает, что эта стратегия позволяет идентифицировать различные генетические мутации, вызывающие лобно-височную деменцию.
Заболевание характеризуется психоповеденческими расстройствами, такими как расторможенность, изменения в социальном поведении, агрессия, и примерно в 20% случаев оно зависит от генетической мутации. Недавно опубликованное исследование было проведено в контексте международного многоцентрового проекта под названием Genfi (Genetic Frontotemporal Dementia Initiative), в котором участвует отделение Скарпини с профессором Даниэлой Галимберти, а также несколько центров в Европе и Канаде. Цель состоит в том, чтобы изучить субъектов с мутациями в одном из 3 основных генов (програнулин, Mapt и C9orf72), у которых, однако, еще не проявились симптомы болезни.
МРТ, проведенные у 343 человек в рамках проекта, были проанализированы с использованием протокола из 6 шкал визуальной оценки, которые выявляют атрофию в ключевых областях мозга (орбитофронтальный, передний пояс, границы, передние и медиальные височные доли и задние области. корковый).
Используя магнитный резонанс и присвоив баллы определенным областям, группа, координируемая Джорджио Фумагалли, исследователем из Centro Dino Ferrari, смогла продемонстрировать типичный профиль атрофии мозга для каждой мутации: асимметричный для програнулина, симметричный в основном височным долям для Mapt и широко распространен для C9orf72. Исследователи также идентифицировали, опять же благодаря резонансным изображениям, увеличение борозды головного мозга в области мезиальных височных долей у людей с мутацией Mapt, прежде чем у них развились симптомы деменции. Результаты являются шагом вперед в повышении шансов диагностировать болезнь. Эксперты заключают, что радиологические данные представляют собой единственный доклинический маркер этих генетических случаев лобно-височной деменции. "Используемые оценочные шкалы, - комментирует Джорджио Фумагалли, - простые в использовании и воспроизводимые, поэтому могут быть полезными инструментами в клиническом контексте для распознавания различных мутаций лобно-височной деменции, а в случае мутаций гена Mapt они также могут помочь в выявлении атрофий раньше. начала.