SMA или спинальная мышечная атрофия, редкое заболевание (сегодня пациенты 1.000 живут в Италии; поражены 1 у новорожденных на 1.000) генетического происхождения. К сожалению, пострадавший ребенок напоминает тряпичную куклу. Он не встает, не ходит, не может выполнять автономные завершенные движения.
(Никола Симонетти) Болезнь передается, когда 2 родителя являются здоровыми носителями генетического дефекта. Каждая четвертая пара здоровых носителей рискует зачать ребенка, которому они передали аномальный ген, вызывающий заболевание.
Вызванное предложение о проведении скрининга новорожденных, принятое только двумя регионами Италии, не только немедленно выявит больного новорожденного - и здесь чем раньше будет поставлен диагноз, тем быстрее будет выздоровление, особенно сегодня, когда доступен новый (единственный) препарат »( nusinersen », некоммерческое название), но будет обнаруживать носителей еще до того, как они рискуют зачать потомство, передавая болезнь один из четырех.
SMA характеризуется потерей двигательных нейронов спинного мозга и ствола головного мозга, что вызывает слабость и тяжелую и прогрессирующую мышечную атрофию.
Из-за потери или дефекта гена SMN1 люди с SMA не вырабатывают достаточного количества белка SMN, что важно для выживания двигательных нейронов. Тяжесть SMA коррелирует с количеством белка SMN. Лица с СМА с детским началом, наиболее тяжелой формой, вырабатывают очень мало белка СМН и не достигают способности сидеть без поддержки или жить более двух лет без респираторной поддержки; они представляют прогрессирующую мышечную слабость и трудности в поддержании жизненно важных функций, таких как дыхание и глотание. Непроизвольные мышцы (мочевого пузыря, кишечника и т. Д.), Нормальный слух, зрение; очень высокий уровень интеллекта.
«Диагноз SMA начинается с анамнеза, клинической оценки, специфического генетического теста (также выявляет носителей), возможной биопсии, электромиограммы и, - говорит Валерия Сансоне, клинический директор Клинического центра NeMO в Милане и невролог, доцент неврологии в больнице. Миланский университет - для 1000 пациентов со СМА требуется целевое управление, чтобы сопровождать их на пути роста. Однако до появления новых методов лечения болезни многим пожилым пациентам в течение многих лет больше не приходилось проходить контроль, поскольку они были демотивированы и адаптированы к своей хронической болезни и инвалидности. Спинальная мышечная атрофия, по сути, является нейродегенеративным заболеванием, при котором мы наблюдаем прогрессирующую смерть мотонейронов с рождения. Даже люди, считающиеся «стабильными» с клинической точки зрения, демонстрируют медленное, но постепенное ухудшение и со временем теряют остаточные функции и способности.
Будучи на стороне семьи, я испытываю большой энтузиазм с их стороны и понимаю, насколько высоки ожидания для улучшения. Первые опубликованные научные данные в настоящее время согласны с тем, что для детей с меньшими СМА, особенно если они страдают от менее тяжелых форм заболевания, улучшения являются значительными и неожиданными; для пожилых людей и, прежде всего, для взрослых результаты, безусловно, менее впечатляющие, но обнадеживающие. В любом случае, мы еще далеки от того, чтобы прийти к выводам о разрешении патологии. Например, для тех, кто страдает от SMA1, наиболее тяжелой формы заболевания и носителя трахеотомии и гастростомии, польза от терапии должна рассматриваться в более общем смысле, соответственно изменяя ожидания в отношении ухода.
Ранняя диагностика является фундаментальным аспектом ухода за пациентами. Первые данные исследования Nurture, посвященного детям с бессимптомным течением SMA, показывают, что чем раньше начато лечение, тем лучше. Ни один из детей 25 в мире, которых лечили в течение четырех недель жизни, не скончался, и все они достигли психомоторных стадий за время, установленное для детей, которые этого не делают. Эти результаты поддержали пилотный проект в областях неонатального скрининга в Лацио и Тоскане с целью выявления новорожденных с «делецией» в гене SMN1, связанном с SMA. Возможный диагноз заболевания на такой ранней стадии дает новым родителям клиническую информацию, необходимую для выбора, продолжать ли лечение.
Если до 2017 года (года, в котором был утвержден нусинерсен) - продолжает проф. Самсон - семья, получившая диагноз СМА, имела возможность взять на себя заботу только о пострадавшем ребенке, теперь сценарий состоит в том, чтобы как можно скорее начать лечение Нусинерсеном. Фактически, от клинического до генетического диагноза проходит приблизительно семь дней, и, следовательно, потенциально возможно начать лечение на очень ранней стадии. В мае прошлого года в Северной Америке была одобрена генная терапия ассоциированными аденовирусами для детей с СМА в возрасте от 0 до 2 лет. Мы надеемся, что этот вариант скоро будет введен также в Европе и, следовательно, в Италии, даже если критерии включения могут быть другими. Кроме того, опять же на экспериментальном уровне, существует еще одна небольшая молекула, принимаемая перорально, которая также действует в восстановлении белка SMN, воздействуя на SMN2, как лекарство Нусинерсен, и дает очень многообещающие результаты. Таким образом, мы можем с уверенностью сказать, что сегодняшний сценарий для этих детей и их семей сильно отличается от того, что было всего пару лет назад. В любом случае никогда нельзя забывать о важности принятия на себя ответственности и соблюдения стандартов ухода. Фактически риск заключается в снижении или ограничении эффективности самих лекарств.
Проф. Сансоне показывает весь свой энтузиазм и, глядя на прошлое исследования, приходит к выводу, что «оно того стоило».
С драконами, волками и другими животными, такими как SMA - шоу сказок о волках, можно сразиться и победить.
12 сказок с милыми животными в качестве главных героев (Волк, Мастро Сова, Папа-заяц, Маго Корво ...), также с выразительными иллюстрациями, написанные психологом Якопо Казираги и проиллюстрированные Самуэле Гаудио (IED - Европейский институт дизайна), представляют и рассказывают состояния души, проблемы и цели тех, кто живет напрямую или тесно с SMA, благодаря проекту, продвигаемому Biogen в сотрудничестве с IED Milan.
Способ описать и представить мир, в котором нелегко жить, но даже не сказать.
Книга будет доступна бесплатно, предлагаемой Biogen, в основных магазинах Feltrinelli в Италии с сентября 23 до октября 6 2019.