Skutočný kolotoč v centre mesta. Občania mesta Bari, Neapol, Bologna, pozvali tento rok, aby zmenili budúcnosť pacientov so spinálnou svalovou atrofiou (SMA).
(Nicola Simonetti) Turnaj sa začína od Bari (18-20 október) a v priebehu tohto roku dorazí do Neapola (od 25 do 27 október) a Bologna (od 8 do 10 november), „Karusel je možný „, Putovná kampaň na zvýšenie povedomia o spinálnej muskulárnej atrofii (SMA), ktorú propagujú rodiny SMA: skutočný kolotoč v srdci talianskych miest, do ktorého sú zapojení všetci občania, vyzvaní, aby sa zabavili, dozvedeli sa viac o rodinách SMA a aby ste vedeli, že dnes je aj pri SMA spinálnej muskulárnej atrofii možná radostná budúcnosť.
SMA, zriedkavé genetické neuromuskulárne ochorenie, sa vyskytuje prevažne v prvom roku života, ale môže sa vyskytnúť aj v dospelosti. Vyhliadky pre pacientov a rodiny sa dnes zmenili vďaka nástupu terapií, ktoré umožňujú zastaviť progresiu choroby a zabezpečiť dobrú kvalitu života. Výzvou v súčasnosti je rozšírenie bezplatného novorodeneckého skríningu na všetky regióny, ktoré sú v súčasnosti k dispozícii v Laziu a Toskánsku. Spinálna muskulárna atrofia, prvá genetická príčina úmrtnosti dojčiat na svete, je zriedkavé a dedičné degeneratívne neuromuskulárne ochorenie v dôsledku mutácie génu SMN1, ktorý bráni dostatočnej produkcii proteínu SMN, takzvaného faktora prežitia motorických neurónov, buniek nervy v mieche a mozgovom kmeni, ktoré prenášajú signály z mozgu do svalov na kontrolu všetkých pohybových aktivít. V dôsledku straty sily a svalovej hmoty (atrofia) nie sú pacienti schopní plaziť sa, chodiť nezávisle, sedieť a zostať sedieť, nekontrolujú pohyb krku a hlavy, majú problémy s prehĺtaním a poruchami. respirátory.
Podľa najnovších odhadov observatória zriedkavých chorôb v Taliansku sú prípady nad 900, väčšina z nich je pod 16 rokov.
SMA sa tiež môže prejaviť - hovorí Isabella Laura Simone, profesorka neurológie na univerzite v Bari - po detstve so širokou škálou menej závažných príznakov z formy SMA 1, ktoré je však potrebné liečiť. Správa nie je ľahká a vyžaduje zásah mnohých odborníkov a vyškolených opatrovateľov.
SMA je v skutočnosti ochorenie podľa definície multisystém, ktorý vychádza z motorického neurónu miechy a potom ohrozuje iné systémy, najmä osteoskeletálny aparát, ktorý nemá svalové lešenie.
Až do dvoch rokov bola diagnózou spinálnej muskulárnej atrofie (SMA), genetického ochorenia, ktoré blokuje rozvoj motorických funkcií, tragédia pre pacienta a pre rodinu. Teraz sa scenár mení: dnes je liečba tohto ochorenia oveľa viac ako len nádejou, a to vďaka nástupu terapií, ktoré umožňujú zastaviť jej progresiu. Ak sa zistí, že je to včasné (teda sťažnosť na nesledované regióny), včasnou diagnózou ponúkajú pacienti s SMA lepšie vyhliadky na život ako v minulosti.
Zvýšiť informovanosť o nových vznikajúcich scenároch, podporovať získavanie finančných prostriedkov a propagovať rozšírenie bezplatného skríningu novorodencov, ktorý je v súčasnosti k dispozícii iba v Laziu a Toskánsku, „Rodina SMA“, združenie rodičov, ktoré takmer dvadsať rokov Po rokoch, keď sa angažuje v boji proti spinálnej muskulárnej atrofii, sa vracia na talianske námestia s možným kolotočom, ktorý využíva neviazaný príspevok spoločností Avexis, Biogen a Roche.
„Naším cieľom v časti„ Možné Giostra “je zvýšiť povedomie verejnosti o vážnej patológii, ktorá postihuje deti, ale aj dospelých - hovorí Daniela Lauro, prezidentka rodín SMA - Chceme zapojiť občanov do našich príbehov, do našich ašpirácií, v snoch a potrebách našich detí; upozorniť miestne inštitúcie na naliehavosť skríningu novorodencov a včasného zaobchádzania, ktoré predstavujú novú kapitolu v boji proti SMA. Spoločne je možné zmeniť budúcnosť týchto pacientov, preto sme tu, v prvej línii, pretože teraz už nebude nedosiahnuteľným snom pre pacienta so SMA dostať sa na kolotoč “.
Je dôležité identifikovať deti, ktoré majú gén SMN1 zmenený alebo chýba skoro, rovnako ako je dôležité identifikovať rodiny, ktoré nesú tieto génové mutácie. Klinické štúdie ukázali, že deti identifikované genetickým testom a liečené v pre-symptomatickej fáze, tj predtým, ako sa objavili príznaky SMA, mali takmer všetky normálne štádiá motorického vývoja.
Nedávno sa začalo v Laziu a v Toskánsku sa čoskoro začne pilotný projekt skríningu novorodencov, jedného z mála v Európe koordinovaného Katolíckou univerzitou Najsvätejšieho srdca Ríma.
Scenáre prirodzenej histórie tohto dedičného neurodegeneratívneho ochorenia sa rýchlo vyvíjajú: ak boli v minulosti iba intervencie paliatívne, bola v posledných rokoch sprístupnená prvá liečba schopná zastaviť progresiu choroby. Očakáva sa, že terapie v blízkej budúcnosti pomôžu deťom s SMA dosiahnuť míľniky motorického rozvoja. Veľkou nádejou do budúcnosti je génová terapia, liečba, ktorá umožňuje obnovenie funkcie chybných alebo chýbajúcich génov, príčiny genetických chorôb, ako je SMA. Droga tohto typu bola nedávno schválená v USA.
„K dnešnému dňu v Európe a Taliansku je nusinersen registrovaný - hovorí Francesco Danilo Tiziano z Inštitútu genomického lekárstva, Katolícke univerzity, Sacred Heart of Rome - Droga sa podáva bedrovou punkciou každé štyri mesiace, dosahuje bunky najviac zapojené do SMA, spinálne alfa-motoneuróny. Druhou liečbou je génová terapia, ktorá je v súčasnosti registrovaná iba v Spojených štátoch a je založená na reintegrácii chýbajúceho génu SMN1. Tretím prístupom, stále vo fáze klinického skúšania, je risdiplam, liek, ktorý zvyšuje produkciu SMN proteínu génom SMN2, čiastočne funkčnou kópiou chýbajúceho génu SMN1. Tento liek môže byť na rozdiel od ostatných dvoch terapií bez problémov pozastavený a je sirupom. “