Po Alzheimerovej chorobe je frontotemporálna demencia druhou najčastejšou príčinou kognitívneho poškodenia pred 65 rokmi. Talianska štúdia ukazuje novú techniku „čítania“ genetických foriem choroby. Práca oddelenia Neurodegeneratívnych chorôb, Centro Dino Ferrari z Milánskej univerzity Irccs Policlinico v réžii Elia Scarpiniho, publikovaná v „Výskum a terapia Alzheimerovej choroby“, sa zameriava na použitie vizuálnych morfometrických stupníc v magnetickej rezonancii a ukazuje, že táto stratégia umožňuje identifikovať rôzne genetické mutácie, ktoré spôsobujú frontotemporálnu demenciu.
Ochorenie je charakterizované psycho-behaviorálnymi poruchami, ako je disinhibícia, zmeny v sociálnom správaní, agresia a asi 20% prípadov závisí od genetickej mutácie. Štúdia, ktorá bola práve uverejnená, sa uskutočnila ako súčasť medzinárodného multicentrického projektu s názvom Genfi (Genetic Frontotemporal Dementia Iniziative), ktorý zahŕňa Scarpiniho jednotku s profesorkou Danielou Galimberti, ako aj niekoľko stredísk v Európe a Kanade. Cieľom je študovať subjekty s mutáciami v jednom z hlavných génov 3 (progranulín, Mapt a C9orf72), u ktorých sa však príznaky choroby ešte nevyvinuli.
Magnetické rezonancie vykonávané na ľuďoch 343 v rámci projektu boli analyzované pomocou protokolu stupníc vizuálneho hodnotenia 6, ktoré identifikujú atrofiu v kľúčových oblastiach mozgu (orbitofrontálne, predné končatiny, hranice, predné a stredné časové laloky a zadné oblasti). kortikálnej).
Skupina, ktorú koordinoval Giorgio Fumagalli, vedec z Centra Dino Ferrari, pomocou magnetických rezonancií a priradenia bodov k špecifickým oblastiam dokázala preukázať typický profil atrofie mozgu pre každú mutáciu: asymetrický pre programanulín, najmä symetrický k časovým lalokom pre Mapt. a populárne pre C9orf72. Vedci tiež pomocou rezonančných snímok identifikovali zväčšenie mozgových brázd v oblastiach mezálnych temporálnych lalokov u ľudí s Maptovou mutáciou skôr, ako sa vyvinuli príznaky demencie. Výsledky sú krokom vpred k zlepšeniu možností diagnostikovania choroby. Experti dospeli k záveru, že rádiologické údaje sú jediným predklinickým ukazovateľom týchto genetických prípadov frontotemporálnej demencie. „Použité hodnotiace škály, komentáre Giorgio Fumagalli, ľahko použiteľné a reprodukovateľné, môžu byť preto užitočnými nástrojmi v klinickom kontexte na rozlíšenie rôznych mutácií frontotemporálnej demencie a v prípade mutácií génu Mapt môžu tiež pomôcť identifikovať atrofie pred nástup.