После Алзхеимерове болести, фронтотемпорална деменција је други водећи узрок когнитивних оштећења пре 65. године. Италијанска студија показује нову технику за „читање“ генетских облика болести. Објављено у 'Алзхеимер Ресеарцх анд Тхерапи', рад који је извео Одељење за неуродегенеративне болести, Центро Дино Феррари, Државни универзитет Ирццс Полицлиницо ди Милано, у режији Елиоа Сцарпинија, фокусира се на употребу визуелних морфометријских скала у магнетној резонанци и показује да ова стратегија омогућава идентификовање различитих генетских мутација које узрокују фронтотемпоралну деменцију.
Болест карактеришу поремећаји у понашању попут дезинхибиције, промене у социјалном понашању, агресија, а у око 20% случајева то зависи од генетске мутације. Новообјављена студија спроведена је у оквиру међународног мултицентричног пројекта под називом Генфи (Иницијатива за генетску фронтотемпоралну деменцију), који укључује Сцарпинијеву јединицу са професорком Даниелом Галимберти, као и неколико центара у Европи и Канади. Циљ је проучавање испитаника са мутацијама у једном од 3 главна гена (програнулин, Мапт и Ц9орф72), који, међутим, још увек нису развили симптоме болести.
МРИ снимци обављени на 343 особе у оквиру пројекта анализирани су помоћу протокола од 6 скала визуелне процене које идентификују атрофију у кључним деловима мозга (орбитофронтални, предњи појасеви, обруби, предњи и медијални сљепоочни режњеви и задња подручја). кортикални).
Коришћењем магнетне резонанце и додељивањем резултата одређеним областима, група коју је координисао Гиоргио Фумагалли, истраживач из Центро Дино Феррари, успела је да демонстрира типичан профил атрофије мозга за сваку мутацију: асиметричан за програнулин, симетричан углавном темпоралним режњевима за Мапт и раширен за Ц9орф72. Истраживачи су такође идентификовали, опет захваљујући резонантним сликама, повећање церебралних бразда у областима мезијалних сљепоочних режњива код људи са мутацијом Мапт, пре него што су развили симптоме деменције. Резултати су корак напред у побољшању шанси за дијагнозу болести. Стручњаци закључују да су радиолошки подаци једини предклинички маркер ових генетских случајева фронтотемпоралне деменције. „Коришћене скале процене, коментарише Гиоргио Фумагалли, једноставне за употребу и поновљиве репродукције, могу стога бити корисни алати у клиничком контексту за дискриминацију различитих мутација фронтотемпоралне деменције, а у случају мутација гена Мапт могу такође помоћи у идентификовању атрофија пре почетка.