SMA eller spinal muskulär atrofi, en sällsynt sjukdom (1.000 patienter lever idag i Italien, slog i 1 nyfödd på 1.000) av genetiskt ursprung. Tyvärr liknar det drabbade barnet en trasa docka. Den står inte upp, den går inte, den kan inte utföra autonoma slutförda rörelser.
(av Nicola Simonetti) Sjukdomen överförs när de två föräldrarna är friska bärare av den genetiska defekten. Ett av fyra friska bärarpar riskerar att föda ett barn till vilket de passerade den onormala genen och göra dem sjuka.
Det åberopade förslaget till screening av nyfödda, endast accepterat av två italienska regioner, skulle inte bara omedelbart identifiera den sjuka nyfödda - och här ju tidigare diagnosen är, desto större kommer återhämtningen att visa sig, särskilt idag med nytt (enda) läkemedel tillgängligt "( nusinersen ”icke-kommersiellt namn) - men skulle upptäcka bärare redan innan de riskerar att föröka sig genom att överföra sjukdomen en gång av fyra.
SMA kännetecknas av förlusten av ryggmärgsmotorneuroner och hjärnstammen, vilket genererar svaghet och svår och progressiv muskelatrofi.
På grund av förlusten eller defekten hos SMN1-genen producerar personer med SMA inte tillräckliga mängder av SMN-protein, vilket är nödvändigt för överlevnaden av motorneuroner. Svårighetsgraden av SMA är korrelerad med mängden av SMN-proteinet. Individer med SMA med barndomsuppträdande, den svåraste formen, producerar mycket lite SMN-protein och uppnår inte förmågan att sitta utan stöd eller att leva över två år utan andningsstöd. De presenterar progressiv muskelsvaghet och svårigheter att upprätthålla vitala funktioner, såsom andning och sväljning. Otillbörliga muskler (blåsor, tarmar etc.), normal hörsel, syn; mycket hög nivå intelligens.
"Diagnosen av SMA startar från anamnes, klinisk utvärdering, specifikt genetiskt test (det upptäcker också bärarna), eventuell biopsi, elektromyogram och - säger Valeria Sansone, klinisk chef för NeMO Clinical Center i Milano och neurolog, docent i neurologi vid University of Milan - för de 1000 patienterna med SMA krävs riktad hantering för att följa dem på deras tillväxtväg. Men innan nya behandlingar för sjukdomen tillkom, var det många av de äldre patienterna som i många år inte längre behövde genomgå kontroller, eftersom de blev demotiverade och anpassade till deras kroniskhet och funktionshinder. Spinal Muscular Atrophy, i själva verket, är en neurodegenerativ sjukdom där vi bevittnar den progressiva döden hos motorneuroner från födseln. Även människor, betraktade som "stabila" ur klinisk synvinkel, har en långsam men gradvis försämring och förlorar kvarvarande funktioner och förmågor över tiden.
Att vara på familjen får jag mycket entusiasm från deras sida och jag inser hur höga förväntningar på förbättring är. De första vetenskapliga data som publiceras är nu överens om att visa att förbättringarna är stora och oväntade för barn med mindre SMA, speciellt om de lider av mindre allvarliga former av sjukdomen. För de äldre och framförallt för de vuxna är resultaten säkert mindre slående, men uppmuntrande. Under alla omständigheter är vi fortfarande långt från att nå slutsatser om patologins upplösning. För de som lider av SMA1, till exempel, den mest allvarliga sjukdomsformen, och en bärare av trakeotomi och gastrostomi, bör nyttan av terapi ses mer generellt, ompositionera samma förväntningar om vård i enlighet därmed.
Tidig diagnos är en grundläggande aspekt vid vård av patienter. De första uppgifterna från Nurture-studien på presymptomatiska barn med SMA visar att ju tidigare behandlingen påbörjas, desto bättre. Inget av de 25-barn i världen som behandlats inom de fyra veckorna av livet gick bort och alla har nått de psykomotoriska stadierna i den tid som fastställdes för barn som inte är. Dessa resultat stödde pilotprojektet i Lazio och Toscana regioner av neonatal screening, för att identifiera nyfödda med "radering" på SMN1-genen kopplad till SMA. Den möjliga diagnosen av en sjukdom i ett så tidigt skede ger de nya föräldrarna den kliniska information som är nödvändig för att välja om man ska fortsätta behandlingen.
Om fram till 2017 (året då nusinersen godkändes) - fortsätter prof. Samson - en familj som fick diagnosen SMA hade bara möjligheten att ta ansvar för det drabbade barnet, nu är scenariot att kunna börja behandlingen med Nusinersen så snart som möjligt. Faktum är att det går cirka sju dagar från klinisk till genetisk diagnos och därför är det potentiellt möjligt att starta behandlingen i ett mycket tidigt skede. Genterapi med associerade adenovirus godkändes också i Nordamerika i maj förra med SMA i åldern 0-2. Vi hoppas att detta alternativ snart kommer att införas även i Europa och därmed i Italien, även om inkluderingskriterierna kanske inte är desamma. Vidare finns det på experimentell nivå igen en annan liten molekyl, intagen oralt, som också verkar för att återställa SMN-proteinet genom att verka på SMN2 som läkemedlet Nusinersen och som ger mycket lovande resultat. Därför kan vi säkert säga att scenariot idag för dessa barn och deras familjer är väldigt annorlunda än för bara ett par år sedan. Hur som helst får man aldrig glömma vikten av att ta ansvar och följa normerna för vård. Risken är faktiskt att kompromissa eller begränsa läkemedlets effektivitet.
Prof. Sansone visar all sin entusiasm och, när han tittar på forskningens förflutna, avslutar han "det var värt det".
Drakar, vargar och andra djur som SMA - berättelserna om Wolf show - kan mötas och vinnas.
De 12 sagorna med söta djur som huvudpersoner (Wolf, Mastro Owl, Papa hare, Mago Corvo ...) också med uttrycksfulla illustrationer - skrivna av psykologen Jacopo Casiraghi och illustrerade av Samuele Gaudio (IED - European Institute of Design) - representerar och berättar sinnestillstånd, utmaningar och mål för dem som bor direkt eller nära med SMA, tack vare det projekt som Biogen främjar i samarbete med IED Milan.
Ett sätt att beskriva och introducera en värld som inte är lätt att leva, men inte ens att berätta.
Boken kommer att finnas gratis, erbjuds av Biogen, i de viktigaste Feltrinelli butikerna i Italien från 23 september till 6 oktober 2019.