(Nicola Simonetti tarafından) Angelina Jolie etkisi, genetik bir mutasyonun taşıyıcısı olduğunu keşfettikten sonra, kendisi için gelecekteki kanserin olası yerleri olan göğüslerini ve yumurtalıklarını aldırmak için koruyucu bir ameliyat geçirmeyi seçen aktris.
Tek hata önce memeyi, sonra yumurtalığı (hormon üreten yumurtalığı) aldırmaktı. Tam tersi yapılmalıdır. Ancak onunki yararlı ve övgüye değer bir mesajdı.
Bugün yüksek kanser riski taşıyan kişileri veya ailelerin tamamını tespit etmemize ve önleyici veya önleyici müdahalede bulunmamıza olanak tanıyan genetik testi genelleştirmede yavaş davranan sağlık kuruluşları ve ortak üreticiler için bir uyarı. Mutasyona uğramış genleri olan hastalara yönelik yenilikçi tedaviler.
Yumurtalık kanseri olduğunu öğrenen her kadının, BRCA 1 ve 2 gen mutasyonunun tespit edilmesi durumunda meme kanseri ve özellikle erken tanısı konulamayan yumurtalık kanseri için test yaptırması gerekir. Bu muayene aile bireylerini de kapsayacak şekilde genişletilmelidir.
İtalya'da her yıl 5.000 kadına yumurtalık kanseri tanısı konuluyor, ancak mutasyona uğramış genin araştırılması, büyük öngörücü ve tedavi edici değerine rağmen vakaların yalnızca %62,5'inde gerçekleştiriliyor.
Şikayet, Roma'daki La Sapienza SGP Üniversitesi Bilimsel İletişim Yüksek Lisansı tarafından AstraZeneca ve MSD'nin koşulsuz desteğiyle desteklenen sürekli mesleki eğitim kursu sırasında yapılmıştır.
“Aynı kadınlar” diyor prof. Napoli'deki "Pascale" tümör enstitüsünde tıbbi onkoloji direktörü Sandro Pignata, yumurtalık kanserinin erken tanınmasında ve mutasyonu taşıyan hastaların özellikle etkili ilaçlar almasına izin verilmesinde büyük etkisi olan bu gereklilikten haberdar değil. yeni teşhis edilmiş ve ilerlemiş BRCA mutasyonlu yumurtalık kanseri olan hastalarda ilerleme veya ölüm riskini %70 oranında azaltan bir PARP inhibitörü (oral uygulama) olan olaparib ile idame tedavisini gösterdi. Bunun gibi bir adım, yalnızca olaparib tedavisinden kimlerin yararlanabileceğini anlamak için değil, aynı zamanda bu mutasyonların kalıtsal olarak aktarıldığı aileleri incelemek için de faydalıdır.
PARP'ın etkisiz hale getirilmesiyle, hücrelerin çekirdeğinde hasarlı DNA fragmanları birikir ve bunun sonucunda büyüme ve hücre bölünmesi durur, bu da tümör hücrelerinin ve sağlıklı olanlara mutlak saygı gösterilerek sadece bunlardan ölmesine yol açar.
Yumurtalık kanseri, vakaların %80'inde spesifik semptomların yokluğunda, tümörün peritona zaten yayıldığı ve mortalitenin yüksek olduğu 3.-4. aşamada teşhis edilen sinsi bir hastalıktır.
Bununla birlikte, uygun şekilde değerlendirildiğinde yumurtalık kanseri şüphesini artırabilecek spesifik olmayan semptomlar. Bugün ne yazık ki bu kanserlerden 8'i (İtalya'da her yıl 5.000 vaka ve 3.000 ölüm, yıllar içinde ılımlı iyileşmelerle birlikte) peritona neoplastik yayılım zaten varken ileri evrede (3.-4. derece) teşhis edilmektedir."
Bu nedenle önleme gereklidir ve yalnızca risk altındaki ailelerin, yani neoplazmın BRCA 1 ve 2 genlerinin mutasyonuna bağlı kalıtsal bir yatkınlık nedeniyle meydana geldiği ailelerin belirlenmesi olasılığında kabul edilir.
ACTO Onlus başkanı Nicoletta Cerana, "Her üç kadından biri için test sürecinin hâlâ zor olmasının kabul edilebilir olmadığını" belirtiyor.
Giovanni Scambia (Roma'daki "Agostino Gemelli" üniversite hastanesi) "Yumurtalık kanseri olan hastalarda BRCA'nın mutasyon durumunun değerlendirilmesi, yalnızca ailede kansere yatkınlığın tanımlanmasında değil, aynı zamanda tedavi seçeneklerinin yönlendirilmesi açısından da temel bir role sahiptir" diyor. ve cerrahi yaklaşım.
Birkaç on yıl önce (neredeyse) kesin tanı-inançtan iyileşmeye/ilerlemenin yavaşlamasına geçtik. "Hareketli" olarak tanımladığı bir gerçeklik.