Şehir merkezinde gerçek bir atlıkarınca. Napoli, Bologna, Bari vatandaşları, spinal müsküler atrofisi (SMA) olan hastaların geleceğini değiştirmek için bu yıl davet etti.
(Nicola Simonetti tarafından) Turnuva Bari'den (18-20 Ekim) başlıyor ve bu yıl boyunca Napoli (25'dan 27 Ekim'e kadar) ve Bologna'ya (8'dan 10'dan Kasım'a kadar) ve Bologna'ya (XNUMX'tan XNUMX Kasım'a kadar) ulaşacak. ", SMA Aileleri tarafından teşvik edilen Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hakkında bir farkındalık yaratma kampanyası: İtalyan şehirlerinin kalbinde, tüm vatandaşları dahil etmek, eğlenmek, SMA Aileleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için" gezmeye "davet edilen gerçek bir atlıkarınca. Bugün SMA Spinal Muscular Atrophy ile bile neşeli bir gelecek mümkün olduğunu bilmek.
Nadir bir genetik nöromüsküler hastalık olan SMA, baskın olarak yaşamın ilk yılında ortaya çıkar, ancak yetişkinlikte de oluşabilir. Günümüzde hastalar ve ailelerin beklentileri, hastalığın ilerlemesini durdurabilen ve iyi bir yaşam kalitesi sağlayan tedavilerin ortaya çıkması sayesinde değişmiştir. Şimdiki zorluk şu anda Lazio ve Toskana'da bulunan tüm bölgelere ücretsiz yenidoğan taramasını genişletmektir. Dünyada bebek ölümünün ilk genetik nedeni olan Spinal Musküler Atrofi, motor nöron sağkalım faktörü, hücre olarak adlandırılan SMN proteininin yeterli üretimini önleyen SMN1 geninin mutasyonundan dolayı nadir ve kalıtsal dejeneratif bir nöromüsküler hastalıktır. Tüm motor aktivitelerini kontrol etmek için beyinden kaslara sinyal taşıyan omurilik ve beyin sapındaki sinir. Güç kaybı ve kas kütlesi (atrofi) nedeniyle hastalar emekleyemez, bağımsız yürüyemez, yalnız oturabilir ve oturamaz, boyun ve başın hareketini kontrol edemez, yutma ve rahatsızlıklarla ilgili sorunlar yaşarlar. solunum.
İtalya'da, nadir görülen gözlemsel hastalıklar tarafından yapılan son tahminlere göre, vakalar çoğu 900 yılı altındaki denekler olan 16'un ötesindedir.
Bari Üniversitesi Nöroloji Profesörü Isabella Laura Simone, SMA'nın kendini gösterebileceğini söylüyor - çocukluktan sonra SMA 1 formundan daha az şiddetli ancak tedavi edilmesi gereken çok çeşitli semptomlarla. Yönetim kolay değildir ve çok sayıda uzman figürün ve eğitimli bakıcının müdahalesini gerektirir.
Aslında SMA, omuriliğin motor nöronundan başlayan ve daha sonra diğer sistemleri, özellikle kas iskelesinden yoksun olan osteo-iskelet aparatını tehlikeye sokan, çoklu tanıma göre bir hastalıktır.
İki yıl öncesine kadar, motor fonksiyonların gelişimini engelleyen genetik bir hastalık olan Spinal Musküler Atrofi (SMA) tanısı hasta ve aile için bir trajediydi. Şimdi senaryo değişiyor: bugün, bu hastalığın tedavisi, ilerlemesini durdurabilen tedavilerin ortaya çıkması sayesinde bir umuttan çok daha fazlası. Derhal kurulursa (dolayısıyla gözlemlenmemiş bölgeler için şikayet), erken teşhis ile mevcut tedaviler SMA hastalarına geçmişte olduğundan daha iyi yaşam beklentisi sunar.
Ortaya çıkan yeni senaryolar hakkında farkındalığı arttırmak, fon yaratmayı desteklemek ve şu anda sadece Lazio ve Toskana'da erişilebilen ücretsiz yenidoğan taramasının genişletilmesini teşvik etmek ve neredeyse yirmi yıl boyunca ebeveynlerin birliği olan "Aileler SMA" Spinal Müsküler Atrofi ile savaşmaya kararlı olduğu yıllarda, Avexis, Biogen ve Roche'un koşullandırmayan katkısını kullanan olası atlıkarınca ile İtalyan meydanlarına döner.
“Mümkün olan Giostra” hedefimiz, kamuoyunda çocukları ve aynı zamanda yetişkinleri etkileyen ciddi bir patoloji hakkında farkındalık yaratmaktır - diyor SMA Aileleri Başkanı Daniela Lauro - Vatandaşlarımıza hikayelerimize, özlemlerimize dahil etmek istiyoruz, çocuklarımızın hayallerinde ve ihtiyaçlarında; Yerel kurumları, SMA ile mücadelede yeni bir bölüm olan yenidoğan taramasının ve zamanında tedavinin aciliyetinin farkındalar. Birlikte bu hastaların geleceğini değiştirmek mümkündür, bu yüzden buradayız, ön sıradayız, çünkü artık SMA'li bir hastanın atlıkarıncaya binmesi artık erişilemez bir rüya olmayacak ”.
SMN1 geninin erken değişen veya eksik olan bebekleri tanımlamak önemlidir, tıpkı bu gen mutasyonlarını taşıyan aileleri tanımlamak önemlidir. Klinik çalışmalar, genetik test ile tanımlanmış ve semptomatik öncesi dönemde tedavi edilen çocukların, yani SMA belirtileri ortaya çıkmadan önce, neredeyse hepsinin normal motor gelişim aşamalarına sahip olduğunu göstermiştir.
Son zamanlarda Lazio'da başlamış ve Roma'daki Kutsal Kalp Katolik Üniversitesi tarafından koordine edilen, Avrupa'daki en az sayıda olan yenidoğan taraması için bir pilot proje yakında Toskana'da başlatılacak.
Bu kalıtsal nörodejeneratif hastalığın doğal tarihinin senaryoları hızla evrimleşmektedir: Geçmişte sadece müdahaleler palyatif olsaydı, son yıllarda hastalığın ilerlemesini durdurabilen ilk tedavi uygun hale getirildi. Yakın gelecekte, tedavilerin SMA çocuklarının motor gelişimin kilometre taşlarına ulaşmalarına yardımcı olması beklenmektedir. Ancak geleceğe yönelik en büyük umut gen tedavisi, kusurlu veya eksik genlerin restorasyonuna olanak sağlayan bir tedavi, SMA gibi genetik hastalıkların nedenidir. ABD'de bu tip bir ilaç son zamanlarda onaylandı.
"Avrupa ve İtalya'da bugüne kadar nusinersen kayıtlı - Roma'daki Katolik Kutsal Kalp Üniversitesi Genomik Tıp Enstitüsü'nden Francesco Danilo Tiziano - Roma'nın Katolik Kutsal Kalp Üniversitesi - İlaç, her dört ayda bir lomber ponksiyonla veriliyor, SMA'da en fazla bulunan hücrelere ulaşıyor spinal alfa motonöronlar. İkinci tedavi, yalnızca Amerika Birleşik Devletleri'nde şu an için kaydedilen ve eksik SMN1 geninin yeniden bütünleşmesine dayanan gen terapisidir. Halen klinik deneme aşamasında olan üçüncü yaklaşım, SMN2 geninin kısmen işlevsel kopyası olan SMN1 geninin SMN protein üretimini artıran bir ilaç olan risdiplam'dır. Bu ilaç, diğer iki tedavinin aksine, sorunsuz bir şekilde askıya alınabilir ve bir şuruptur ".