Alzheimer'den sonra frontotemporal demans, 65 yaşından önce bilişsel bozukluğun ikinci önde gelen nedenidir. Bir İtalyan çalışması, hastalığın genetik formlarını 'okumak' için yeni bir teknik göstermektedir. Elio Scarpini tarafından yönetilen Milano Irccs Policlinico Eyalet Üniversitesi'nden Centro Dino Ferrari Nörodejeneratif Hastalıklar Birimi tarafından yürütülen 'Alzheimer Research and Therapy'de yayınlanan çalışma, manyetik rezonansta görsel morfometrik ölçeklerin kullanımına odaklanıyor ve bunu gösteriyor bu strateji frontotemporal demansa neden olan farklı genetik mutasyonların tanımlanmasına izin verir.
Hastalık, disinhibisyon, sosyal davranış değişiklikleri, saldırganlık gibi psiko-davranışsal bozukluklarla karakterize edilir ve vakaların yaklaşık% 20'sinde genetik bir mutasyona bağlıdır. Yeni yayınlanan çalışma, Scarpini'nin Profesör Daniela Galimberti ile olan biriminin yanı sıra Avrupa ve Kanada'daki birkaç merkezi de içeren Genfi (Genetic Frontotemporal Dementia Initiative) adlı uluslararası çok merkezli bir projenin parçası olarak gerçekleştirildi. Amaç, henüz hastalığın semptomlarını geliştirmemiş olan 3 ana genden (progranulin, Mapt ve C9orf72) birinde mutasyonlu denekleri incelemektir.
Projenin bir parçası olarak 343 kişi üzerinde yürütülen MRI taramaları, temel beyin bölgelerinde (orbitofrontal, ön kuşaklar, sınırlar, ön ve medial temporal loblar ve arka alanlar) atrofiyi tanımlayan 6 görsel değerlendirme ölçeğinden oluşan bir protokol kullanılarak analiz edildi. kortikal).
Centro Dino Ferrari'de araştırmacı olan Giorgio Fumagalli tarafından koordine edilen grup, manyetik rezonanslar kullanarak ve belirli alanlara bir puan atayarak, her mutasyon için tipik bir beyin atrofisi profili göstermeyi başardı: progranulin için asimetrik, esas olarak Mapt için temporal loblara simetrik ve C9orf72 için yaygın. Araştırmacılar, yine rezonans görüntüleri sayesinde, Mapt mutasyonu olan kişilerde demans semptomlarını geliştirmeden önce, mezial temporal lobların bölgelerinde serebral sulkusun genişlemesini tespit ettiler. Sonuçlar, hastalığı teşhis etme şansını artırmada ileri bir adımdır. Uzmanlar, radyolojik verilerin bu genetik frontotemporal demans vakalarının tek klinik öncesi belirtecini temsil ettiği sonucuna varıyor. "Kullanılan değerlendirme ölçekleri, kullanımı basit ve tekrarlanabilir olan Giorgio Fumagalli, bu nedenle frontotemporal demansın farklı mutasyonlarının ayırt edilmesi için klinik bağlamda yararlı araçlar olabilir ve Mapt gen mutasyonları durumunda, atrofileri daha önce tanımlamaya da yardımcı olabilir. başlangıcından.