Tüberküloz: Galeotta genetik bir mutasyon. 600’teki bir Avrupa’da enfeksiyon riski artar

(Nicola Simonetti tarafından) Galeotta, bunun farkında olmayan ve masum taşıyıcıları olan Avrupalıların %60'ının genetik mutasyonuydu ve tüberkülozdan (TB) sorumlu mikobakteri ile temasa maruz kalmaları halinde, akranlarına göre 60-70 kat daha fazla hastalanma riski taşıyordu vatandaşlar.

Bu, Institut Imagine'den Laurent Abel, Stéphanie Boisson-Dupuis ve Jean-Laurent Casanova tarafından "Science Immunology" dergisinde yayınlanan bir çalışmada gösterildi.

Çalışma, bakterinin bazı konulardaki bu "tercihlerinin" neden olduğu sorusuna şimdiye kadar cevap bulamayan soruya bir yanıtı temsil ediyor.

Genetik iz, senaryoyu bağışıklık yetersizliğine açan yorumlamanın anahtarını temsil edebilir

"Yazarlar, bizim hipotezimizin, TYK2 geninin homozigot mutasyonunun (yani her iki ebeveyn tarafından aktarılan) daha fazla yayıldığını keşfetmemizle ortaya konduğu gibi, tüberküloza karşı bireysel duyarlılığın çoğunluğunun genetik kökeni olduğunu söylüyor. Riski 6-7 kat artıran tüberküloz mikobakterisine karşı bağışıklık anlayışının sonucu olarak, buzdolabında iki üç günden fazla durmayan küçük şişeler elinizin altında bulunur.

Söz konusu gen, tüberküloz bakterisine karşı vücudun savunma duvarı olan interferon gama üretiminin temelini oluşturmaktadır. Talihsiz gen mutasyonu duvardaki "çimentoyu" ortadan kaldırır ve bakteri, bakteriyle temasa maruz kalan deneklerde kolay bir yaşama sahip olur.

Bazen (50.000 kişiden birinde) mutasyon o kadar güçlü olur ki tüm çimentoyu yok eder (TYK2 geninin tamamen etkisizleştirilmesi), böylece duvar, normalde zararsız olan mikobakterilerin çeşitliliğine karşı bile savunma kapasitesi olmayan taşlara dönüşür.

Yazarlar tarafından önerilen bir çözüm, gama interferon uygulanması yoluyla önlemedir, zira elimizdeki aşı bu durumlarda çok az etkili olmaktadır.

Tüberküloz: Galeotta genetik bir mutasyon. 600’teki bir Avrupa’da enfeksiyon riski artar