ڈیمنشیا کے جینیاتیات کو پڑھنے کے لئے نئی ٹیکنالوجی

الزائمر کے بعد ، فرنٹوتیمپولل ڈیمینشیا 65 سال کی عمر سے پہلے ہی علمی خرابی کی دوسری اہم وجہ ہے۔ ایک اطالوی مطالعہ اس بیماری کی جینیاتی شکلوں کو 'پڑھنے' کے لئے ایک نئی تکنیک کو ظاہر کرتا ہے۔ 'الزائمر ریسرچ اینڈ تھراپی' میں شائع ، ایلیو سکارپینی کے زیرانتظام ، آر سی سی ایس پولیکلنیکو اسٹیٹ یونیورسٹی آف میلان کے سینٹرو ڈینو فیراری ، نیوروڈیجینریٹیو بیماریوں کے یونٹ کے زیر اہتمام کام ، مقناطیسی گونج میں بصری مورفومیٹرک ترازو کے استعمال پر توجہ مرکوز کرتا ہے۔ یہ حکمت عملی مختلف جینیاتی تغیرات کی نشاندہی کرنے کی اجازت دیتی ہے جو فرنٹٹیمپولل ڈیمینشیا کا سبب بنتے ہیں۔

اس بیماری کی خصوصیت نفسیاتی سلوک کی خرابی جیسے امتیازی سلوک ، معاشرتی سلوک میں بدلاؤ ، جارحیت ، اور تقریبا 20 3٪ معاملات میں یہ جینیاتی تغیر پر منحصر ہے۔ یہ نئی شائع شدہ مطالعہ جنیفی (جینیٹک فرنٹٹیمپلورل ڈیمینشیا انیشیٹیو) کے نام سے بین الاقوامی ملٹی سینٹر پروجیکٹ کے تناظر میں کیا گیا ، جس میں اسکارپینی کی یونٹ پروفیسر ڈینیئلا گلیمبرٹی کے ساتھ ساتھ یورپ اور کینیڈا کے متعدد مراکز شامل ہیں۔ اس کا مقصد 9 اہم جین (پروگرینولن ، میپٹ اور سی 72 ڈور XNUMX) میں سے کسی میں تغیر کے ساتھ مضامین کا مطالعہ کرنا ہے ، جو ابھی تک اس مرض کی علامات کو تیار نہیں کرسکا ہے۔

پروجیکٹ کے حصے کے طور پر 343 افراد پر کی جانے والی ایم آر آئی اسکینوں کا تجزیہ 6 بصری تشخیصی ترازو کے پروٹوکول کے ذریعے کیا گیا ہے جو دماغ کے کلیدی خطوں (آربو فرنٹال ، پچھلے حصے ، سرحدوں ، پچھلے اور میڈلی عارضی لوبوں اور پچھلے علاقوں) میں atrophy کی نشاندہی کرتے ہیں cortical).

مقناطیسی گونج کا استعمال کرتے ہوئے اور مخصوص علاقوں کو اسکور تفویض کرنے کے لئے ، سینٹر ڈنو فیراری کے محقق جیورجیو فوماگلی کے زیر اہتمام گروپ ، ہر اتپریورتن کے لئے دماغی اٹروفی کی ایک مخصوص شکل کا مظاہرہ کرنے کے قابل تھا۔ اور C9orf72 کے لئے وسیع پیمانے پر۔ محققین نے گونج کی تصاویر کی بدولت ایک بار پھر نشاندہی کی ، جو میپٹ اتپریورتن میں مبتلا لوگوں میں مسیشیی دنیاوی لابوں کے علاقوں میں دماغی سلیسی کی توسیع ، اس سے پہلے کہ وہ ڈیمینشیا کی علامات پیدا کردیں۔ نتائج بیماری کی تشخیص کے امکانات کو بہتر بنانے میں ایک قدم آگے ہیں۔ ماہرین نے یہ نتیجہ اخذ کیا ہے کہ ریڈیولاجیکل اعداد و شمار فرنٹوتیمپلورل ڈیمینشیا کے ان جینیاتی معاملات کا واحد پری کلینیکل مارکر کی نمائندگی کرتے ہیں۔ "استعمال شدہ تشخیصی ترازو ، جارجیو فوماگلی ، جو استعمال کرنے میں آسان اور دوبارہ تولیدی ہے ، تبصرے ، لہذا فرنٹوتیمپورل ڈیمینشیا کے مختلف تغیرات کی تفریق کے لئے طبی تناظر میں مفید ٹولز ثابت ہوسکتے ہیں ، اور میپٹ جین تغیرات کی صورت میں وہ بھی atrophies کی شناخت کرنے میں مدد کرسکتے ہیں۔ آغاز کے

 

ڈیمنشیا کے جینیاتیات کو پڑھنے کے لئے نئی ٹیکنالوجی