ایس ایم اے یا ریڑھ کی پٹھوں کی پٹھوں کے ایروفی، ایک غیر معمولی بیماری (1.000 مریضوں کو آج، اٹلی میں، 1 پر 1.000 میں زچگی میں جینیاتی طور پر مارنے والی جینیاتی آبادی). بدقسمتی سے، متاثرہ بچہ ایک رگ گڑیا کی طرح ہے. یہ کھڑے نہیں ہوتا، یہ چلتا نہیں ہے، یہ خود مختار فائنلائزڈ تحریکوں کو انجام نہیں دے سکتا.
(بذریعہ نکولا سیمونیٹی) یہ بیماری اس وقت پھیلتی ہے جب 2 والدین جینیاتی نقص کے صحت مند کیریئر ہوتے ہیں۔ صحتمند کیریئر میں سے چار میں سے ایک جوڑے اپنے بچ procے کو نکالنے کا خطرہ رکھتے ہیں جس سے وہ غیر معمولی جین گزر جاتے ہیں جس کی وجہ سے وہ بیمار ہوجاتے ہیں۔
نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ کی درخواست ، جسے صرف دو اطالوی خطوط قبول کرتے ہیں ، وہ نہ صرف فوری طور پر بیمار نوزائیدہ کی شناخت کرسکتا ہے - اور یہاں اس کی ابتدائی تشخیص ہونے کی وجہ سے ، صحت یابی کی زیادہ تر ہوگی ، خاص طور پر آج نئی (صرف) دوائی دستیاب ہے "(نصیرسن) ”غیر تجارتی نام) - لیکن کیریئر کا پتہ لگانے سے پہلے ہی کہ وہ چار بار میں ایک بار بیماری پھیلانے سے بچنے کے خطرے سے دوچار ہوجائیں۔
ایس ایم اے ریڑھ کی ہڈی کی موٹر موٹر نیورسن اور دماغی برم کے نقصان کی طرف اشارہ ہے، جس میں کمزوری اور شدید اور ترقی پسند پٹھوں ایروفی پیدا ہوتی ہے.
ایس ایم این ایکس این ایم ایکس ایکس جین کے نقصان یا خرابی کی وجہ سے، ایس ایم اے کے ایس ایم این کے لوگ کافی مقدار میں ایس ایم این پروٹین تیار نہیں کرتے ہیں، جو موٹر نیورسن کے بقا کے لئے ضروری ہے. ایس ایم اے کی شدت SMN پروٹین کی مقدار سے متعلق ہے. بچپن کے آغاز کے ساتھ، SMA کے ساتھ افراد، سب سے زیادہ شدید شکل، SMN پروٹین کو بہت کم اور پیداوار کے بغیر بیٹھ کر دو سال یا اس کے بغیر سلیمان کی حمایت کے بغیر کی صلاحیت کو حاصل نہیں کرتے؛ وہ اہم افعال کو برقرار رکھنے میں ترقی پذیر پٹھوں کو کمزوری اور مشکل پیش کرتے ہیں، جیسے سانس لینے اور نگلنے والے. غیر متوقع پٹھوں (مثلث، اندرونی، وغیرہ)، معمول کی سماعت، نظر؛ بہت زیادہ سطحی انٹیلی جنس.
"ایس ایم اے کی تشخیص انیمنیسیس ، کلینیکل تشخیص ، مخصوص جینیاتی ٹیسٹ (اس سے کیریئر کو بھی دریافت کرنے) ، ممکن بایڈپسی ، الیکٹومیواگرام سے شروع ہوتی ہے اور - میلان میں نییمو کلینیکل سنٹر کے کلینیکل ڈائریکٹر ویلیریا سنسن اور نیوروولوجسٹ ، نیوروولوجی کے ایسوسی ایٹ پروفیسر کا کہنا ہے۔ میلان یونیورسٹی۔ ایس ایم اے والے 1000 مریضوں کے لئے ، ان کی ترقی کے راستے پر ان کے ساتھ ھدف بنائے جانے والے انتظام کی ضرورت ہے۔ تاہم ، اس مرض کے نئے علاج کی آمد سے قبل ، بہت سے بوڑھے مریضوں کو کئی سالوں سے جانچ پڑتال نہیں کرنا پڑتی تھی ، کیونکہ وہ غیر منظم اور اپنی دائمی اور معذوری کے مطابق ڈھل گئے تھے۔ ریڑھ کی ہڈی کی پٹھوں میں اٹرافی ، در حقیقت ، ایک اعصابی بیماری ہے جس میں ہم پیدائشی طور پر موٹر نیوران کی ترقی پسند موت کا مشاہدہ کرتے ہیں۔ یہاں تک کہ کلینیکل نقطہ نظر سے 'مستحکم' سمجھے جانے والے لوگ ، آہستہ آہستہ آہستہ آہستہ خرابی کا مظاہرہ کرتے ہیں اور وقت کے ساتھ ساتھ بقایا کاموں اور صلاحیتوں سے محروم ہوجاتے ہیں۔
خاندانوں کی جانب سے ہونے والی وجہ سے، میں ان کے حصے پر بہت زیادہ حوصلہ افزائی کرتا ہوں اور میں سمجھتا ہوں کہ کس طرح بہتری کے لئے اعلی توقعات ہیں. شائع ہونے والے پہلے سائنسی اعداد و شمار اب اس معاہدے میں ہیں کہ، چھوٹے ایس ایم اے کے بچوں کے لئے، خاص طور پر اگر اس بیماری کے کم شدید شکلوں سے تکلیف ہوتی ہے، تو بہتریاں غیر متوقع اور غیر متوقع ہیں؛ بالغوں کے لئے اور اس کے اوپر سب سے بڑی نتائج کے لئے نتائج یقینی طور پر کم ہوسکتی ہیں، لیکن حوصلہ افزائی کرتی ہیں. کسی بھی صورت میں، ہم ابھی تک پاولولوجی کے حل پر نتائج تک پہنچنے سے کہیں زیادہ ہیں. SMA1 سے مصیبت مند افراد کے لئے، مثال کے طور پر، بیماری کے سب سے زیادہ شدید شکل، اور tracheotomy اور گیس ٹورائومیشن کی نگرانی، مطابق دیکھ بھال کے اسی توقعات کی repositioning، تھراپی کا فائدہ زیادہ عام احساس میں دیکھا جانا چاہئے.
ابتدائی تشخیص مریضوں کی دیکھ بھال میں ایک بنیادی پہلو ہے. ایس ایم اے کے ساتھ پریسمیٹومیٹک بچوں پر نورتور مطالعہ کے پہلے اعداد و شمار سے پتہ چلتا ہے کہ جلد ہی علاج بہتر ہو چکا ہے. دنیا کے چار ہفتوں کے اندر دنیا میں 25 بچوں میں سے کوئی بھی علاج نہیں کیا گیا ہے اور اس وقت بچوں کے لئے قائم ہونے والے وقت کے لئے نفسیاتیٹر مرحلے تک پہنچ گئے ہیں. ان نتائج نے پائلٹ منصوبے کی مدد سے نیویتالل اسکریننگ کے لیزیو اور ٹسکانی علاقوں میں، نو ایس پی کے ساتھ منسلک ایس ایم این ایکس این ایم ایکس ایکس جینی پر "خارج ہونے والے" کو حذف کرنے کے ساتھ نوزائبروں کی شناخت کی. ایسے ابتدائی مرحلے میں ایک بیماری کا ممتاز تشخیص نئے والدین کو کلینیکل معلومات کو منتخب کرنے کے لئے لازمی طور پر فراہم کرتا ہے جو علاج کے ساتھ آگے بڑھے.
اگر 2017 تک (جس سال میں نصرینسن کی منظوری دی گئی تھی) - جاری رہے تو پروفیسر۔ سمسن - ایک ایسا خاندان جس نے ایس ایم اے کی تشخیص حاصل کی اس میں صرف متاثرہ بچے کا چارج لینے کا امکان تھا ، اب یہ منظر نامہ یہ ہے کہ جلد از جلد نوسنسن کے ساتھ علاج شروع کیا جاسکے۔ درحقیقت ، طبی سے جینیاتی تشخیص میں لگ بھگ سات دن گزر جاتے ہیں اور ، لہذا ، ابتدائی مرحلے میں علاج شروع کرنا ممکنہ طور پر ممکن ہے۔ گذشتہ مئی میں شمالی امریکہ میں 0-2 سال کی عمر کے ایس ایم اے والے بچوں کے لئے متعلقہ اڈینو وائرس کے ساتھ جین تھراپی کی منظوری بھی دی گئی تھی۔ ہم امید کرتے ہیں کہ جلد ہی یہ آپشن یورپ میں بھی پیش کیا جائے گا اور ، لہذا ، اٹلی میں ، یہاں تک کہ اگر شمولیت کے معیار ایک جیسے نہیں ہوں گے۔ مزید یہ کہ ایک بار پھر تجرباتی سطح پر ، ایک اور چھوٹا انو بھی ہے ، جو زبانی طور پر لیا جاتا ہے ، جو ایس ایم این 2 پر منشیات Nusinersen کی طرح کام کرکے ایس ایم این پروٹین کو بحال کرنے میں بھی کام کرتا ہے اور جو بہت امید افزا نتائج دے رہا ہے۔ لہذا ، ہم محفوظ طور پر یہ کہہ سکتے ہیں کہ آج کل ان بچوں اور ان کے اہل خانہ کا منظر نامہ صرف چند سال قبل کے واقعات سے بالکل مختلف ہے۔ کسی بھی صورت میں ، ذمہ داری اٹھانا اور دیکھ بھال کے معیارات پر عمل پیرا ہونے کی اہمیت کو کبھی فراموش نہیں کرنا چاہئے۔ در حقیقت ، خطرہ یہ ہے کہ وہ خود ہی منشیات کی تاثیر یا اس کی تاثیر کو محدود کرے۔
پروفیشنل سانسون نے اپنے تمام جوش و جذبہ کو ظاہر کیا اور تحقیق کے ماضی کو دیکھتے ہوئے، اس کا نتیجہ یہ ہے کہ "یہ اس کے لائق تھا".
ڈریگن ، بھیڑیے اور دیگر جانور جیسے SMA - ولف شو کی کہانیاں - کا سامنا کرنا پڑتا ہے اور جیتا جاسکتا ہے۔
ماہر نفسیات جیکپو کاسراگھی کے لکھے ہوئے اور سیمیوئل گاڈیو (آئی ای ڈی - یورپی انسٹی ٹیوٹ آف ڈیزائن) کے ذریعہ لکھے گئے - خوبصورت جانوروں کے مرکزی کرداروں کے ساتھ 12 پریوں کی کہانیاں (بھیڑیا ، ماسٹرو آؤل ، پاپا ہرے ، ماگو کورو ...) بھی۔ - ان لوگوں کے مزاج ، چیلنجوں اور مقاصد کی نمائندگی کریں اور بتائیں جو ایس ایم اے کے ساتھ براہ راست یا قریب سے رہتے ہیں ، آئی ای ڈی میلان کے اشتراک سے بائیوجن کے ذریعہ فروغ دینے والے اس منصوبے کا شکریہ۔
ایک ایسی دنیا کی وضاحت اور متعارف کرانے کا ایک راستہ ہے جو زندہ رہنے کے لئے آسان نہیں ہے، لیکن یہ بھی بتانا نہیں ہے.
کتاب ایکس اٹیم ستمبر سے 23 اکتوبر 6 سے اٹلی میں اہم Feltrinelli اسٹورز میں بائیوجن کی طرف سے پیش کردہ مفت چارج، مفت دستیاب ہو گی.