仅次于阿尔茨海默氏症，额颞痴呆是65岁之前认知障碍的第二大主要原因。 一项意大利研究显示了一种“读取”疾病遗传形式的新技术。 由Elio Scarpini指导的米兰Irccs Policlinico国立大学的Centro Dino Ferrari的神经退行性疾病小组进行的工作发表在《阿尔茨海默氏症研究与治疗》上，重点研究了视觉形态计量学在磁共振中的应用，并证明了这种策略可以识别导致额颞叶痴呆的不同基因突变。
该疾病的特征是心理行为失调，如抑制，社交行为改变，攻击性，在大约20％的病例中，它取决于基因突变。 这项新发表的研究是作为国际多中心项目Genfi（遗传额颞叶痴呆倡议）的一部分进行的，该项目涉及Scarpini与Daniela Galimberti教授组成的部门以及欧洲和加拿大的多个中心。 目的是研究在3种主要基因之一（progranulin，Mapt和C9orf72）中具有突变的受试者，但是这些受试者尚未出现该疾病的症状。
使用343个视觉评估量表的协议对作为项目一部分的6人进行的MRI扫描进行了分析，该量表用于识别关键大脑区域（眶额，前腰带，边界，前，内侧颞叶和后部区域）的萎缩皮质）。
通过核磁共振并将得分分配给特定区域，由Centro Dino Ferrari研究员Giorgio Fumagalli协调的小组能够证明每种突变的典型脑萎缩特征：前颗粒蛋白不对称，主要与Mapt颞叶对称并广泛用于C9orf72。 研究人员还通过共振图像鉴定出患有Mapt突变的人中脑颞叶区域的脑沟扩大，然后才出现痴呆症状。 结果是提高诊断该疾病机会的一步。 专家们得出结论，放射学数据是这些额颞叶痴呆遗传病例的唯一临床前标志物。 Giorgio Fumagalli评论说：“所使用的评估量表易于使用且可重复使用，因此在临床上可用于鉴别额颞叶痴呆的不同突变，并且在Mapt基因突变的情况下，它们还可以帮助在之前鉴定萎缩症发病的。