كان (نيكولا سيمونيتي) Galeotta الطفرة الوراثية ل60٪ من الأوروبيين الذين يحملون غير عارف والأبرياء، وعندما تتعرض للاتصال مع بكتيريا مسؤولة عن مرض السل (TB)، ammalarsene خطر 60-70 مرات أكثر من هم المواطنين.
تم توضيح ذلك من قبل Laurent Abel و Stéphanie Boisson-Dupuis و Jean-Laurent Casanova من Institut Imagine في عمل نُشر في "Science Immunology".
إن هذا العمل هو رد على السؤال الذي لم يجد حتى الآن إجابة على السؤال حول لماذا هذه "الأفضليات" للبكتيريا لبعض المواد.
يمكن أن يمثل المسار الجيني مفتاح التفسير الذي يفتح السيناريو لنقص المناعة
"فرضيتنا - في الواقع، يقول الكتاب - هي الأصل الجيني لمعظم حساسية الفرد لمرض السل كما يتضح من اكتشافنا لنشرها على نطاق أوسع من تحور متماثل (المنقولة، وهذا هو، من كلا الوالدين) من الجين TYK2، المتورطين في الرد المتفطرة السلية التي تضاعف 6-7 تزيد من المخاطر".
الجين المذكور هو أساس إنتاج الإنترفيرون جاما ، الجدار الدفاعي للجسم ضد بكتيريا السل. تطرح الطفرة الجينية المؤسفة "الاسمنت" من الجدار ، وللبكتيريا حياة سهلة في أولئك الذين يتعرضون للتلامس مع البكتيريا.
في بعض الأحيان (في موضوع 50.000)، طفرة قوية بما فيه الكفاية لسرقة كل الخرسانة (TYK2 تعطيل الكلي للجينات) بحيث يتم تحويل الجدار إلى الحجارة دون القدرات الدفاعية حتى ضد مجموعة متنوعة من المتفطرات غير ضارة عادة.
وهناك علاج طغت عليه الكتاب هو منع من قبل إدارة الانترفيرون غاما، ويجري لقاح لدينا وفعال القليل جدا في هذه الحالات.