Bari, Nápoles, Bolonia para los ciudadanos un verdadero carrusel contra la atrofia muscular espinal (AME)

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Un carrusel real en el centro de la ciudad. Los ciudadanos de Bari, Nápoles, Bolonia, invitados este año, a cambiar el futuro de los pacientes con atrofia muscular espinal (AME)

(por Nicola Simonetti) El Torneo comienza desde Bari (18-20 octubre) y alcanzará, en el transcurso de este año, Nápoles (de 25 a 27 octubre) y Bolonia (de 8 a 10 noviembre), "El carrusel posible ", Una campaña itinerante de sensibilización sobre la atrofia muscular espinal (SMA), promovida por SMA Families: un verdadero carrusel en el corazón de las ciudades italianas para involucrar a todos los ciudadanos, invitado a" dar un paseo "para divertirse, aprender más sobre las familias SMA y saber que hoy, incluso con la atrofia muscular espinal de SMA, es posible un futuro alegre.

La AME, una rara enfermedad neuromuscular genética, ocurre predominantemente en el primer año de vida, pero también puede ocurrir en la edad adulta. Hoy las perspectivas para los pacientes y sus familias han cambiado gracias al advenimiento de las terapias que permiten detener la progresión de la enfermedad asegurando una buena calidad de vida. El desafío ahora es extender el cribado neonatal gratuito a todas las regiones, actualmente disponibles en Lazio y Toscana. La atrofia muscular espinal, la primera causa genética de muerte infantil en el mundo, es una enfermedad neuromuscular degenerativa rara y hereditaria, debido a la mutación del gen SMN1, que impide la producción suficiente de la proteína SMN, el llamado factor de supervivencia de la neurona motora, las células nervio en la médula espinal y el tronco encefálico que llevan señales del cerebro a los músculos para controlar todas las actividades motoras. Debido a la pérdida de fuerza y ​​masa muscular (atrofia), los pacientes no pueden gatear, caminar de forma independiente, sentarse solos y permanecer sentados, no controlan el movimiento del cuello y la cabeza, tienen problemas para tragar y trastornos respiradores.

En Italia, según estimaciones recientes del observatorio de enfermedades raras, los casos están más allá de 900, la mayoría de ellos sujetos bajo 16 años.

La AME también puede manifestarse, dice Isabella Laura Simone, profesora de Neurología de la universidad de Bari, después de la infancia con una amplia gama de síntomas menos graves de la forma de AME 1, pero que deben tratarse. La gestión no es sencilla y requiere la intervención de numerosas figuras especializadas y cuidadores capacitados.

La AME, de hecho, es una enfermedad multisistémica por definición, que comienza desde la neurona motora de la médula espinal y luego compromete otros sistemas, especialmente el aparato osteoesquelético, que está desprovisto del armazón muscular.

Hasta hace dos años, el diagnóstico de atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad genética que bloquea el desarrollo de las funciones motoras, fue una tragedia para el paciente y la familia. Ahora el escenario está cambiando: hoy la cura de esta enfermedad es mucho más que una esperanza, gracias al advenimiento de terapias que permiten detener su progresión. Si se establece rápidamente (de ahí la queja para las regiones no observadas), a través del diagnóstico temprano, los tratamientos disponibles ofrecen a los pacientes con AME mejores perspectivas de vida que en el pasado.

Para crear conciencia sobre los nuevos escenarios que están surgiendo, apoyar la recaudación de fondos y promover la extensión de la detección gratuita de recién nacidos, actualmente accesible solo en Lazio y Toscana, "Families SMA", la asociación de padres que durante casi veinte años años después de su compromiso de luchar contra la atrofia muscular espinal, regresa a las plazas italianas con el posible carrusel que utiliza la contribución no condicionante de Avexis, Biogen y Roche.

"Nuestro objetivo con" The Giostra possible "es crear conciencia en la opinión pública sobre una patología grave que afecta a los niños pero también a los adultos - dice Daniela Lauro, presidenta de SMA Families - Queremos involucrar a los ciudadanos en nuestras historias, en nuestras aspiraciones, en los sueños y necesidades de nuestros hijos; sensibilizar a las instituciones locales sobre la urgencia de la detección de recién nacidos y el tratamiento oportuno, que representan un nuevo capítulo en la lucha contra la AME. Juntos es posible cambiar el futuro de estos pacientes, es por eso que estamos aquí, en primera línea, porque ahora ya no será un sueño inalcanzable para un paciente con AME subir a un carrusel ”.

Es importante identificar a los bebés que tienen el gen SMN1 alterado o desaparecido temprano, así como también es importante identificar a las familias que portan estas mutaciones genéticas. Los estudios clínicos han demostrado que los niños identificados con la prueba genética y tratados en la fase pre-sintomática, es decir, antes de que aparecieran los signos de AME, casi todos tenían etapas normales de desarrollo motor.

Recientemente comenzó en Lazio y pronto se lanzará en Toscana un proyecto piloto para el cribado de recién nacidos, uno de los pocos en Europa, coordinado por la Universidad Católica del Sagrado Corazón de Roma.

Los escenarios de la historia natural de esta enfermedad neurodegenerativa hereditaria están evolucionando rápidamente: si en el pasado las únicas intervenciones fueron paliativas, en los últimos años se puso a disposición el primer tratamiento capaz de detener la progresión de la enfermedad. En un futuro cercano, se espera que las terapias ayuden a los niños con AME a alcanzar los hitos del desarrollo motor. Pero la gran esperanza para el futuro es la terapia génica, un tratamiento que permite la restauración de la función de genes defectuosos o faltantes, la causa de enfermedades genéticas como la AME. Recientemente se aprobó un medicamento de este tipo en los EE. UU.

"Hasta la fecha, en Europa y en Italia, nusinersen está registrado - dice Francesco Danilo Tiziano, del Instituto de Medicina Genómica, Universidad Católica del Sagrado Corazón de Roma - El medicamento se administra por punción lumbar cada cuatro meses, llega a las células más involucradas en la AME, esponeuronas alfa espinales. El segundo tratamiento es la terapia génica, registrada por el momento solo en los Estados Unidos y basada en la reintegración del gen SMN1 faltante. El tercer enfoque, aún en fase de prueba clínica, es el risdiplam, un medicamento que aumenta la producción de proteínas SMN por el gen SMN2, la copia parcialmente funcional del gen SMN1 faltante. Este medicamento, a diferencia de las otras dos terapias, puede suspenderse sin problemas y es un jarabe ".

Bari, Nápoles, Bolonia para los ciudadanos un verdadero carrusel contra la atrofia muscular espinal (AME)

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