एसएमए या स्पाइनल पेशी शोष, आनुवंशिक उत्पत्ति की एक दुर्लभ बीमारी

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SMA या स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, एक दुर्लभ बीमारी (1.000 के मरीज रहते हैं, आज, इटली में, आनुवंशिक उत्पत्ति के 1 पर 1.000 नवजात में मारा गया)। दुर्भाग्य से, प्रभावित बच्चा एक चीर गुड़िया जैसा दिखता है। यह खड़ा नहीं होता है, यह नहीं चलता है, यह स्वायत्त अंतिम रूप से आंदोलन नहीं कर सकता है।

(निकोला सिमेट्टी द्वारा) यह बीमारी तब फैलती है जब 2 माता-पिता आनुवंशिक दोष के स्वस्थ वाहक होते हैं। चार स्वस्थ वाहक जोड़े में से एक बच्चे को उन लोगों के लिए खरीदे जाने के जोखिम को चलाता है, जिनके पास वे असामान्य जीन से गुजरे थे, जिससे वे बीमार हो गए।

एक नवजात स्क्रीनिंग के लिए आमंत्रित प्रस्ताव, केवल दो इतालवी क्षेत्रों द्वारा स्वीकार किया जाता है, न केवल तुरंत बीमार नवजात की पहचान करेगा - और यहां पहले का निदान है, अधिक से अधिक वसूली साबित होगी, विशेष रूप से आज नई (केवल) दवा के साथ उपलब्ध है "( nusinersen "गैर-व्यावसायिक नाम) - लेकिन चार में से एक बार बीमारी को प्रसारित करने के बाद वे वाहक के जोखिम का पता लगाने से पहले ही वाहक का पता लगा लेंगे।

एसएमए को रीढ़ की हड्डी के मोटर न्यूरॉन्स और ब्रेनस्टेम के नुकसान की विशेषता है, जो कमजोरी और गंभीर और प्रगतिशील पेशी शोष उत्पन्न करता है।

SMN1 जीन के नुकसान या दोष के कारण, SMA वाले लोग पर्याप्त मात्रा में SMN प्रोटीन का उत्पादन नहीं करते हैं, जो मोटर न्यूरॉन्स के अस्तित्व के लिए आवश्यक है। एसएमए की गंभीरता एसएमएन प्रोटीन की मात्रा के साथ सहसंबद्ध है। बचपन की शुरुआत के साथ एसएमए वाले व्यक्ति, सबसे गंभीर रूप, बहुत कम एसएमएन प्रोटीन का उत्पादन करते हैं और बिना समर्थन के बैठने या श्वसन समर्थन के बिना दो साल से अधिक रहने की क्षमता हासिल नहीं करते हैं; वे मांसपेशियों की कमजोरी और सांस लेने और निगलने जैसे महत्वपूर्ण कार्यों को बनाए रखने में कठिनाई पेश करते हैं। अनैच्छिक मांसपेशियों (मूत्राशय, आंत, आदि), सामान्य सुनवाई, दृष्टि; बहुत उच्च स्तर की बुद्धि।

"एसएमए का निदान अनानेसिस, नैदानिक ​​मूल्यांकन, विशिष्ट आनुवांशिक परीक्षण (यह वाहकों को भी पता चलता है) से शुरू होता है, किसी भी बायोप्सी, इलेक्ट्रोमोग्राम और - वेलेरिया सैन्सोन, मिलान और नेओलॉजिस्ट के एसोसिएट प्रोफेसर, न्यूरोलॉजी के एसोसिएट प्रोफेसर न्यूरोलॉजिस्ट का कहना है। मिलान विश्वविद्यालय - एसएमए के साथ 1000 रोगियों के लिए, उनके विकास पथ पर उनके साथ लक्षित प्रबंधन की आवश्यकता होती है। हालांकि, बीमारी के लिए नए उपचारों के आगमन से पहले, वर्षों से पुराने कई रोगियों को अब नियंत्रण से गुजरना नहीं था, क्योंकि उन्हें तोड़ दिया गया था और उनकी क्रोनिकता और विकलांगता के लिए अनुकूलित किया गया था। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, वास्तव में, एक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जिसमें हम जन्म से ही मोटर न्यूरॉन्स की प्रगतिशील मृत्यु का गवाह बनते हैं। यहां तक ​​कि लोग, जिन्हें नैदानिक ​​दृष्टिकोण से 'स्थिर' माना जाता है, उनमें धीमी लेकिन धीरे-धीरे गिरावट होती है और समय के साथ अवशिष्ट कार्यों और क्षमताओं को खो देते हैं।

परिवारों के पक्ष में होने के नाते, मुझे उनकी ओर से बहुत उत्साह मिलता है और मुझे एहसास होता है कि सुधार के लिए कितनी उम्मीदें हैं। पहले प्रकाशित किए गए वैज्ञानिक डेटा अब यह दिखाने में सहमति में हैं कि छोटे एसएमएएस वाले बच्चों के लिए, खासकर अगर बीमारी के कम गंभीर रूपों से पीड़ित हैं, तो सुधार काफी और अप्रत्याशित हैं; बड़े लोगों के लिए और वयस्कों के लिए सबसे ऊपर परिणाम निश्चित रूप से कम हड़ताली हैं, लेकिन उत्साहजनक हैं। किसी भी मामले में, हम अभी भी विकृति विज्ञान के संकल्प पर निष्कर्ष तक पहुंचने से दूर हैं। SMA1 से पीड़ित लोगों के लिए, उदाहरण के लिए, बीमारी का सबसे गंभीर रूप, और ट्रेकोटॉमी और गैस्ट्रोस्टोमी का एक वाहक, चिकित्सा का लाभ अधिक सामान्य अर्थों में देखा जाना चाहिए, तदनुसार देखभाल की समान अपेक्षाओं को दोहराते हुए।

रोगियों की देखभाल के लिए प्रारंभिक निदान एक मूलभूत पहलू है। एसएमए के साथ प्रैप्टोमैटिक बच्चों पर पोषण अध्ययन के पहले आंकड़े बताते हैं कि जितनी जल्दी इलाज शुरू किया जाए उतना बेहतर है। जीवन के चार सप्ताह के भीतर इलाज किए गए दुनिया में कोई भी एक्सएनयूएमएक्स बच्चों का निधन नहीं हुआ है और सभी उन बच्चों के लिए स्थापित समय में साइकोमोटर अवस्था में पहुंच गए हैं जो नहीं हैं। इन परिणामों ने SMA25 जीन पर SMA1 जीन से "विलोपन" के साथ नवजात शिशुओं की पहचान करने के लिए नवजात स्क्रीनिंग के लाजियो और टस्कनी क्षेत्रों में पायलट प्रोजेक्ट का समर्थन किया। इस तरह के प्रारंभिक चरण में एक बीमारी का संभव निदान नए माता-पिता को यह चुनने के लिए आवश्यक नैदानिक ​​जानकारी देता है कि क्या उपचार के साथ आगे बढ़ना है।

यदि 2017 तक (जिस वर्ष नूसिनर्सन को मंजूरी दी गई थी) - प्रोफ जारी है। सैमसन - एसएमए का निदान प्राप्त करने वाले एक परिवार को केवल प्रभावित बच्चे की जिम्मेदारी लेने की संभावना थी, अब परिदृश्य जल्द से जल्द नूसिनर्सन के साथ इलाज शुरू करने में सक्षम होना है। वास्तव में, नैदानिक ​​से आनुवंशिक निदान तक लगभग सात दिन गुजरते हैं और इसलिए, बहुत प्रारंभिक चरण में उपचार शुरू करना संभव है। पिछले मई में, संयुक्त एडेनोविरस के साथ जीन थेरेपी को SMA के साथ 0-2 वर्ष की आयु के बच्चों के लिए उत्तरी अमेरिका में भी अनुमोदित किया गया था। हमें उम्मीद है कि यह विकल्प जल्द ही यूरोप में भी पेश किया जाएगा और इसलिए, इटली में, भले ही समावेशन मानदंड समान न हों। इसके अलावा, फिर से एक प्रयोगात्मक स्तर पर, एक और छोटा अणु है, जो मौखिक रूप से लिया गया है, जो दवा Nusinersen की तरह SMN2 पर अभिनय करके SMN प्रोटीन को बहाल करने में भी काम करता है और जो बहुत आशाजनक परिणाम दे रहा है। इसलिए, हम सुरक्षित रूप से कह सकते हैं कि इन बच्चों और उनके परिवारों के लिए आज का परिदृश्य सिर्फ कुछ साल पहले की तुलना में बहुत अलग है। किसी भी मामले में, प्रभार लेने और देखभाल के मानकों का पालन करने के महत्व को कभी नहीं भूलना चाहिए। जोखिम, वास्तव में, स्वयं दवाओं की प्रभावशीलता से समझौता या सीमित करना है।

प्रोफेसर। संसोन अपने सभी उत्साह को दिखाता है और, अनुसंधान के अतीत को देखते हुए, वह निष्कर्ष निकालता है "यह इसके लायक था"।

ड्रेगन, भेड़ियों और अन्य जानवरों जैसे एसएमए - वुल्फ शो के किस्से - सामना किए जा सकते हैं और जीते जा सकते हैं।

मनोवैज्ञानिकों के रूप में प्यारा जानवरों के साथ 12 परियों की कहानियां (वुल्फ, मैस्ट्रो उल्लू, पापा हरे, मागो कोरवो ...) भी चित्रण की अभिव्यंजना के साथ - मनोवैज्ञानिक जैकोपो कैसिरगाही द्वारा लिखित और सैम्यूले गाडियो (आईईडी - यूरोपीय इंस्टीट्यूट ऑफ डिजाइन) द्वारा प्रस्तुत - प्रतिनिधित्व करते हैं और बताते हैं। उन लोगों के दिमाग, चुनौतियों और लक्ष्यों के बारे में जो एसएमए के साथ सीधे या निकटता से रहते हैं, बीईड मिलान के सहयोग से बायोजेन द्वारा पदोन्नत परियोजना के लिए धन्यवाद।

एक ऐसी दुनिया का वर्णन करने और उसे पेश करने का एक तरीका जो जीना आसान नहीं है, लेकिन बताने के लिए भी नहीं।

यह पुस्तक नि: शुल्क उपलब्ध होगी, जो बायोजेन द्वारा इटली के मुख्य फेल्ट्रिनेली स्टोर्स में एक्सएनयूएमएक्स सितंबर से एक्सएनयूएमएक्स एक्सएनयूएमएक्स पर उपलब्ध है।

एसएमए या स्पाइनल पेशी शोष, आनुवंशिक उत्पत्ति की एक दुर्लभ बीमारी