एसएमए या स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, आनुवंशिक उत्पत्ति की एक दुर्लभ बीमारी है

एसएमए या स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, आनुवंशिक उत्पत्ति की एक दुर्लभ बीमारी (आज इटली में 1.000 पीड़ित रहते हैं; 1 नवजात शिशुओं में से 1.000 इससे प्रभावित होता है)। जो बच्चा इससे पीड़ित होता है वह दुर्भाग्य से एक चिथड़े की गुड़िया जैसा दिखता है। वह खड़ा नहीं हो सकता, वह चल नहीं सकता, वह विशिष्ट स्वायत्त गतिविधियां नहीं कर सकता।

(निकोला सिमोनेटी द्वारा) यह रोग तब फैलता है जब माता-पिता दोनों आनुवंशिक दोष के स्वस्थ वाहक होते हैं। चार स्वस्थ वाहक जोड़ों में से एक को बच्चा पैदा करने का जोखिम होता है, जिसमें वे असामान्य जीन पारित कर देते हैं, जिससे वह रोगग्रस्त हो जाता है।

नवजात शिशु जांच का प्रस्तावित प्रस्ताव, जिसे केवल दो इतालवी क्षेत्रों द्वारा स्वीकार किया गया है, न केवल बीमार नवजात शिशु की तुरंत पहचान करेगा - और यहां जितनी जल्दी निदान होगा, उतनी अधिक रिकवरी होगी, विशेष रूप से आज नई (केवल) दवा उपलब्ध होने के साथ"( नुसिनर्सन" गैर -व्यावसायिक नाम) - लेकिन चार में से एक बार बीमारी फैलाने वाले, प्रजनन का जोखिम उठाने से पहले ही वाहक की खोज कर लेंगे।

एसएमए की विशेषता रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क तंत्र में मोटर न्यूरॉन्स की हानि है, जिसके परिणामस्वरूप गंभीर, प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी और शोष होता है।

एसएमएन1 जीन की हानि या दोष के कारण, एसएमए वाले लोग पर्याप्त मात्रा में एसएमएन प्रोटीन का उत्पादन नहीं करते हैं, जो मोटर न्यूरॉन्स के अस्तित्व के लिए आवश्यक है। एसएमए की गंभीरता एसएमएन प्रोटीन की मात्रा से संबंधित है। शिशु-प्रारंभिक एसएमए, जो कि एक अधिक गंभीर रूप है, से प्रभावित विषय बहुत कम एसएमएन प्रोटीन का उत्पादन करते हैं और बिना सहारे के बैठने या श्वसन सहारे के बिना दो साल से अधिक जीवित रहने की क्षमता हासिल नहीं कर पाते हैं; उनमें मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ती जा रही है और सांस लेने और निगलने जैसे महत्वपूर्ण कार्यों को बनाए रखने में कठिनाई हो रही है। अनैच्छिक मांसपेशियाँ (मूत्राशय, आंत्र, आदि), सामान्य श्रवण, दृष्टि; बहुत उच्च स्तर की बुद्धि।

"एसएमए का निदान इतिहास, नैदानिक ​​​​मूल्यांकन, विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण (वाहकों का भी पता लगाता है), संभावित बायोप्सी, इलेक्ट्रोमायोग्राम और से शुरू होता है - मिलान में NeMO क्लिनिकल सेंटर के क्लिनिकल निदेशक और न्यूरोलॉजिस्ट, विश्वविद्यालय में न्यूरोलॉजी के एसोसिएट प्रोफेसर वेलेरिया सेन्सोन कहते हैं। मिलान के - एसएमए वाले 1000 रोगियों के लिए, उनके विकास पथ पर साथ देने के लिए लक्षित देखभाल की आवश्यकता है। हालाँकि, बीमारी के लिए नए उपचारों के आगमन से पहले, कई पुराने मरीज़ों को अब वर्षों तक जाँच नहीं करानी पड़ी, क्योंकि वे प्रेरणाहीन थे और अपनी पुरानी बीमारी और विकलांगता के अनुसार अनुकूलित थे। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, वास्तव में, एक न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी है जिसमें जन्म से ही मोटर न्यूरॉन्स की क्रमिक मृत्यु हो जाती है। यहां तक ​​कि नैदानिक ​​दृष्टिकोण से 'स्थिर' समझे जाने वाले लोगों में भी धीरे-धीरे लेकिन धीरे-धीरे गिरावट देखी जाती है और समय के साथ वे अवशिष्ट कार्यों और क्षमताओं को खो देते हैं।

परिवारों के साथ रहने के कारण, मुझे उनसे बहुत उत्साह मिलता है और मुझे एहसास होता है कि सुधार की उम्मीदें कितनी अधिक हैं। पहला प्रकाशित वैज्ञानिक डेटा अब यह प्रदर्शित करने में सहमत है कि, एसएमए वाले छोटे बच्चों के लिए, विशेष रूप से यदि बीमारी के कम गंभीर रूपों से प्रभावित होते हैं, तो सुधार उल्लेखनीय और अप्रत्याशित हैं; वृद्धों और विशेष रूप से वयस्कों के लिए परिणाम निश्चित रूप से कम सनसनीखेज, लेकिन उत्साहवर्धक हैं। किसी भी मामले में, हम अभी भी पैथोलॉजी के समाधान पर निष्कर्ष तक पहुंचने से दूर हैं। जो लोग SMA1 से पीड़ित हैं, उदाहरण के लिए, बीमारी का सबसे गंभीर रूप, और ट्रेकियोटॉमी और गैस्ट्रोस्टोमी है, उनके लिए थेरेपी के लाभ को अधिक सामान्य अर्थों में देखा जाना चाहिए, जिसके परिणामस्वरूप उपचार की अपेक्षाओं को फिर से स्थापित किया जाना चाहिए।

रोगी देखभाल में शीघ्र निदान एक मूलभूत पहलू है। प्री-सिम्प्टोमैटिक एसएमए वाले बच्चों पर नर्चर अध्ययन के पहले डेटा से पता चलता है कि जितनी जल्दी इलाज शुरू किया जाए उतना बेहतर है। दुनिया भर में इलाज किए गए 25 बच्चों में से किसी की भी जीवन के चार सप्ताह के भीतर मृत्यु नहीं हुई और सभी अप्रभावित बच्चों के लिए स्थापित समयसीमा के भीतर साइकोमोटर मील के पत्थर तक पहुंच गए। इन परिणामों ने एसएमए से जुड़े एसएमएन1 जीन पर "विलोपन" वाले नवजात शिशुओं की पहचान करने के लिए नवजात शिशुओं की जांच के लाज़ियो और टस्कनी क्षेत्रों में पायलट प्रोजेक्ट का समर्थन किया। इतनी प्रारंभिक अवस्था में बीमारी का संभावित निदान नए माता-पिता को यह चुनने के लिए आवश्यक नैदानिक ​​जानकारी देता है कि उपचार के साथ आगे बढ़ना है या नहीं।

यदि 2017 तक (वह वर्ष जिसमें नुसिनर्सन को मंजूरी दी गई थी) - प्रोफेसर जारी है। सैनसोन - जिस परिवार को एसएमए का निदान प्राप्त हुआ था, उसके पास केवल प्रभावित बच्चे की देखभाल करने की संभावना थी, अब परिदृश्य जल्द से जल्द नुसीनर्सन के साथ इलाज शुरू करने में सक्षम होना है। वास्तव में, नैदानिक ​​निदान से आनुवंशिक निदान तक लगभग सात दिन बीत जाते हैं और इसलिए, बहुत प्रारंभिक चरण में उपचार शुरू करना संभावित रूप से संभव है। पिछले मई में, एसएमए से पीड़ित 0-2 वर्ष की आयु के बच्चों के लिए उत्तरी अमेरिका में संबंधित एडेनोवायरस के साथ जीन थेरेपी को भी मंजूरी दी गई थी। हमें उम्मीद है कि जल्द ही यह विकल्प यूरोप और इसलिए इटली में भी पेश किया जाएगा, भले ही समावेशन मानदंड समान न हों। इसके अलावा, प्रायोगिक स्तर पर, एक और छोटा अणु है, जिसे मौखिक रूप से लिया जाता है, जो एसएमएन2 जैसे दवा नुसीनर्सन पर कार्य करके एसएमएन प्रोटीन को बहाल करने का काम करता है और जो बहुत आशाजनक परिणाम दे रहा है। इसलिए, हम सुरक्षित रूप से कह सकते हैं कि इन बच्चों और उनके परिवारों के लिए आज का परिदृश्य कुछ साल पहले की तुलना में बहुत अलग है। किसी भी मामले में, कार्यभार संभालने और देखभाल के मानकों का पालन करने के महत्व को कभी नहीं भूलना चाहिए। वास्तव में जोखिम दवाओं की प्रभावशीलता से समझौता करने या उसे सीमित करने का है।

शिक्षक। सैनसोन ने अपना सारा उत्साह दिखाया और शोध के अतीत को देखते हुए निष्कर्ष निकाला कि "यह इसके लायक था"।

ड्रेगन, भेड़िये और एसएमए जैसे अन्य जानवर - ल्यूपो की कहानियाँ प्रदर्शित करती हैं - उनका सामना किया जा सकता है और जीता जा सकता है।

प्यारे जानवरों के नायकों (भेड़िया, मास्टर उल्लू, डैडी हरे, जादूगर कौआ...) के साथ 12 दंतकथाएँ, चित्रण की अभिव्यक्ति के साथ - मनोवैज्ञानिक जैकोपो कासिराघी द्वारा लिखित और सैमुएल गौडियो (आईईडी - यूरोपीय डिजाइन संस्थान) द्वारा चित्रित - आईईडी मिलान के सहयोग से बायोजेन द्वारा प्रचारित परियोजना के लिए धन्यवाद, जो स्वयं या निकट से एसएमए का अनुभव करते हैं, उनके मूड, चुनौतियों और उद्देश्यों का प्रतिनिधित्व करते हैं और बताते हैं।

एक ऐसी दुनिया का वर्णन करने और उसे ज्ञात करने का एक तरीका जिसमें रहना आसान नहीं है, लेकिन जिसके बारे में बात करना भी आसान नहीं है।

यह पुस्तक 23 सितंबर से 6 अक्टूबर 2019 तक इटली के मुख्य फेल्ट्रिनेली बिक्री केंद्रों पर बायोजेन द्वारा निःशुल्क उपलब्ध होगी।

एसएमए या स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी, आनुवंशिक उत्पत्ति की एक दुर्लभ बीमारी है