市内中心部にある本物のカルーセル。 ボローニャのナポリのバーリ市民は今年、脊髄性筋萎縮症（SMA）の患者の未来を変えるために招待しました。
（by Nicola Simonetti）トーナメントはバーリ（18-20 10月）から始まり、今年中にナポリ（25から27 10月）とボローニャ（8から10 11月）に到達します。 「、SMAファミリーが推進する脊髄性筋萎縮症（SMA）の巡回啓発キャンペーン：イタリアの都市の中心にあるすべての市民を巻き込む真のカルーセル、「乗り物に乗る」に招待され、SMAファミリーについてさらに学び、今日、SMA脊髄性筋萎縮症でさえ、楽しい未来が可能であることを知っています。
まれな遺伝性神経筋疾患であるSMAは、主に生後1年で発生しますが、成人期でも発生する可能性があります。 今日、患者と家族の見通しは、病気の進行を止めて良い生活の質を保証する治療法の出現のおかげで変化しました。 現在の課題は、ラツィオとトスカーナで現在利用可能なすべての地域に無料の新生児スクリーニングを拡大することです。 世界初の乳児死亡の遺伝的原因である脊髄性筋萎縮症は、SMN1遺伝子の変異により、まれで遺伝性の変性神経筋疾患であり、SMNタンパク質、いわゆる運動ニューロン生存因子、細胞の十分な産生を妨げますすべての運動活動を制御するために脳から筋肉に信号を運ぶ脊髄および脳幹の神経。 筋力と筋肉量の低下（萎縮）のため、患者はpatientsうことができず、独立して歩き、一人で座って座ったままで、首と頭の動きを制御せず、嚥下と障害の問題を抱えています人工呼吸器。
イタリアでは、希少疾患観測所による最近の推定によると、症例は900を超えており、それらのほとんどは16歳以下の被験者です。
SMAはまた、SMA 1の形態よりも重症度は低いが、治療が必要なさまざまな症状を伴う小児期の後に現れる可能性があります。 管理は容易ではなく、多くの専門家や訓練を受けた介護者の介入が必要です。
SMAは、実際には、脊髄の運動ニューロンから始まり、他のシステム、特に筋骨格を欠く骨骨格装置を損なう定義による多重システムの病気です。
2年前まで、運動機能の発達を妨げる遺伝性疾患である脊髄性筋萎縮症（SMA）の診断は、患者と家族にとって悲劇でした。 シナリオは変わりつつあります。今日、この疾患の治療は、進行を止める治療法の出現のおかげで、希望以上のものです。 早期診断により、早期に確定した場合（観察されていない地域の苦情）、SMA患者は過去よりも優れた治療を受けることができます。
出現しつつある新しいシナリオの認識を高めるために、募金活動を支援し、現在ラツィオ州とトスカーナ州でのみアクセス可能な無料の新生児スクリーニングの延長を促進しています。数年間、彼は脊髄性筋萎縮症との闘いに専念し、イタリアの広場に戻り、Avexis、Biogen、Rocheの無条件の貢献を利用したカルーセルを使用しました。
「可能性のある「ジオストラ」の目標は、子どもだけでなく大人にも影響を与える深刻な病理について世論の認識を高めることです-SMAファミリーの社長ダニエラ・ラウロは言います-私たちの子供たちの夢とニーズの中で。 地元の機関に、新生児スクリーニングとタイムリーな治療の緊急性を認識させます。これは、SMAとの戦いの新しい章を表します。 一緒にこれらの患者の未来を変えることが可能であり、それが私たちが最前線にいる理由です。なぜなら、今ではSMA患者がカルーセルに乗ることはもはや達成不可能な夢ではないからです」
これらの遺伝子変異を持つ家族を特定することが重要であるのと同様に、SMN1遺伝子が早期に変化または欠損している乳児を特定することが重要です。 臨床研究では、遺伝子検査で特定され、症状が現れる前の段階、すなわちSMAの徴候が現れる前に、ほとんどすべての子供が運動発達の正常な段階にあったことが示されました。
ラツィオで最近開始され、ローマの聖心カトリック大学によって調整された、ヨーロッパでも数少ない新生児スクリーニングのパイロットプロジェクトが間もなくトスカーナで開始されます。
この遺伝性神経変性疾患の自然史のシナリオは急速に進化しています。過去に唯一の介入が緩和的であった場合、近年、疾患の進行を止めることができる最初の治療法が利用可能になりました。 近い将来、SMAの子供たちが運動発達のマイルストーンに到達するのを助ける治療法が期待されています。 しかし、将来への大きな希望は遺伝子治療です。これは、SMAなどの遺伝病の原因である欠陥または欠損遺伝子の機能の回復を可能にする治療です。 このタイプの薬剤は、最近米国で承認されました。
「現在までにヨーロッパおよびイタリアでnusinersenが登録されています-カトリック大学ローマ聖心病院ゲノム医学研究所のFrancesco Danilo Tiziano氏-薬剤は4か月ごとに腰椎穿刺により投与され、SMAに最も関係する細胞に到達します。脊髄アルファ運動ニューロン。 2番目の治療法は遺伝子治療であり、現時点では米国でのみ登録されており、SMN1遺伝子の欠損の再統合に基づいています。 まだ臨床試験段階にある3番目のアプローチは、不足しているSMN2遺伝子の部分的に機能的なコピーであるSMN1遺伝子によるSMNタンパク質産生を増加させる薬剤であるリスディプラムです。 この薬は、他の2つの療法とは異なり、問題なく中断でき、シロップです」。