(autor: Nicola Simonetti) Efekt Angelina Jolie, aktorka, która po odkryciu, że jest nosicielką mutacji genetycznej, postanowiła poddać się zabiegowi zapobiegawczemu w celu usunięcia piersi i jajników, które są dla niej potencjalnymi miejscami przyszłego raka.
Tylko pomyłka, najpierw usuwając pierś i po jajniku (tym, który wytwarza hormony). Należy zrobić odwrotnie. Jednak jego przesłanie było pożyteczne i godne pochwały.
Ostrzeżenie dla współgeneratorów i organizacji zdrowotnych, które powolne - każdy na swój sposób - uogólniają test genetyczny, który pozwala dziś zidentyfikować osoby lub całe rodziny z wysokim ryzykiem zachorowania na raka i interweniować profilaktycznie lub z innowacyjnymi terapiami skierowanymi do pacjentów ze zmutowanymi genami.
Każda kobieta, która odkryje, że ma raka jajnika, musi wykonać badanie, aw przypadku wykrycia mutacji genów BRCA 1 i 2 raka piersi, aw szczególności raka jajnika, u którego nie ma wczesnej diagnozy. Badanie to należy rozszerzyć na członków rodziny.
Co roku we Włoszech diagnozuje się raka jajnika u 5.000 kobiet, ale poszukiwanie zmutowanego genu jest praktykowane tylko w 62,5% przypadków, pomimo jego dużej wartości predykcyjnej i terapeutycznej.
Skarga została złożona w trakcie kontynuacji szkolenia zawodowego promowanego, przy bezwarunkowym wsparciu ze strony AstraZeneca i MSD, przez Master in Scientific Communication na Uniwersytecie La Sapienza SGP w Rzymie.
„Te same kobiety - mówi prof. Sandro Pignata, dyrektor onkologii medycznej Instytutu Onkologii „Pascale” w Neapolu - nie są świadomi tej potrzeby, która ma ogromny wpływ na wczesne rozpoznanie raka jajnika i umożliwienie pacjentom z mutacją otrzymywania szczególnie skutecznych leków, co wykazano terapia podtrzymująca olaparybem, inhibitorem PARP (podanie doustne), który zmniejszył ryzyko progresji lub zgonu o 70% u pacjentek z nowo zdiagnozowanym i zaawansowanym rakiem jajnika z mutacją BRCA. Taki krok jest przydatny nie tylko do zrozumienia, kto może skorzystać na leczeniu olaparybem, ale także do zbadania rodzin, w których te mutacje są dziedziczone.
Inaktywując PARP, uszkodzone fragmenty DNA gromadzą się w jądrze komórkowym, co w konsekwencji prowadzi do zatrzymania wzrostu i podziału komórek, aż do śmierci komórek nowotworowych i tylko tych, w absolutnym poszanowaniu dla zdrowych.
Rak jajnika jest chorobą podstępną, która w 80% przypadków przy braku specyficznych objawów rozpoznawana jest na III-IV etapie, z rakiem już rozprzestrzenionym do otrzewnej, z powodu którego śmiertelność utrzymuje się na wysokim poziomie.
Niespecyficzne objawy, które jednak, jeśli zostaną odpowiednio ocenione, mogą prowadzić do podejrzenia raka jajnika. Obecnie, niestety, 8 z tych nowotworów (każdego roku 5.000 3.000 przypadków i 3 4 zgonów we Włoszech z niewielką poprawą na przestrzeni lat) jest diagnozowanych na ich zaawansowanym stopniu (III-IV stopień), kiedy występuje już nowotwór rozsiewu do otrzewnej ”.
Konieczna jest zatem profilaktyka, której poznaje się jedynie w możliwości identyfikacji rodzin zagrożonych, czyli takich, w których nowotwór występuje z powodu predyspozycji dziedzicznych, związanych z mutacją genów BRCA 1 i 2.
„To niedopuszczalne - potępia Nicoletta Cerana, prezes ACTO Onlus - że dla jednej na trzy kobiety ścieżka testu pozostaje trudna”
„Ocena statusu mutacyjnego BRCA u pacjentek z rakiem jajnika - mówi Giovanni Scambia (Poliklinika Uniwersytecka„ Agostino Gemelli ”w Rzymie -) pełni fundamentalną rolę, nie tylko w identyfikacji rodzinnych predyspozycji do raka, ale także wybory podejście terapeutyczne i chirurgiczne.
Kilkadziesiąt lat temu nastąpiło przejście od (prawie) pewnego potępienia diagnozy do wyzdrowienia / spowolnienia postępu. Rzeczywistość, którą określił jako „poruszającą”.