Prawdziwa karuzela w centrum miasta. Mieszkańcy Bari, Neapolu, Bolonii, zaproszeni w tym roku, aby zmienić przyszłość pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)
(autor: Nicola Simonetti) Turniej rozpoczyna się w Bari (18-20 października) i dotrze w tym roku do Neapolu (od 25 do 27 października) i Bolonii (od 8 do 10 listopada), „Karuzela możliwa ”, Kampania podnosząca świadomość na temat zaniku mięśni kręgosłupa (SMA), promowana przez rodziny SMA: prawdziwa karuzela w sercu włoskich miast, aby zaangażować wszystkich obywateli, zaproszonych do„ przejażdżki ”, aby się dobrze bawić, dowiedzieć się więcej o rodzinach SMA i wiedzieć, że dziś nawet z SMA rdzeniowego zaniku mięśni możliwa jest radosna przyszłość.
SMA, rzadka genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa, występuje głównie w pierwszym roku życia, ale może również wystąpić w wieku dorosłym. Dzisiaj perspektywy dla pacjentów i rodzin zmieniły się dzięki pojawieniu się terapii, które pozwalają zatrzymać postęp choroby, zapewniając dobrą jakość życia. Wyzwaniem jest teraz rozszerzenie bezpłatnego badania noworodkowego na wszystkie regiony, obecnie dostępne w Lacjum i Toskanii. Zanik mięśni rdzeniowych, pierwsza genetyczna przyczyna śmierci niemowląt na świecie, jest rzadką i dziedziczną zwyrodnieniową chorobą nerwowo-mięśniową, spowodowaną mutacją genu SMN1, która uniemożliwia wystarczającą produkcję białka SMN, tak zwanego czynnika przeżycia neuronu ruchowego, komórek nerw w rdzeniu kręgowym i pniu mózgu, które przenoszą sygnały z mózgu do mięśni, aby kontrolować wszystkie czynności ruchowe. Z powodu utraty siły i masy mięśniowej (atrofia) pacjenci nie są w stanie czołgać się, samodzielnie chodzić, siedzieć samotnie i pozostać w pozycji siedzącej, nie kontrolują ruchów szyi i głowy, mają problemy z połykaniem i zaburzeniami respiratory.
We Włoszech, według ostatnich szacunków obserwatorium rzadkich chorób, przypadki wykraczają poza 900, większość z nich to osoby w wieku poniżej 16.
SMA może się również objawiać - mówi Isabella Laura Simone, profesor neurologii na uniwersytecie w Bari - po dzieciństwie z szerokim wachlarzem mniej poważnych objawów z postaci SMA 1, ale które należy leczyć. Postępowanie nie jest proste i wymaga interwencji wielu specjalistów i przeszkolonych opiekunów.
W rzeczywistości SMA jest z definicji chorobą wieloukładową, która zaczyna się od neuronu ruchowego rdzenia kręgowego, a następnie upośledza inne układy, zwłaszcza aparat kostno-szkieletowy pozbawiony rusztowania mięśniowego.
Jeszcze dwa lata temu diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), choroby genetycznej, która blokuje rozwój funkcji motorycznych, była tragedią dla pacjenta i jego rodziny. Teraz scenariusz się zmienia: dziś wyleczenie tej choroby jest czymś więcej niż nadzieją, dzięki pojawieniu się terapii, które pozwalają zatrzymać jej postęp. Jeśli zostaną szybko ustalone (stąd skarga na niezauważone regiony), dzięki wczesnej diagnozie dostępne terapie oferują pacjentom SMA lepsze perspektywy życiowe niż w przeszłości.
Aby podnieść świadomość na temat pojawiających się nowych scenariuszy, wesprzeć zbiórkę pieniędzy i promować rozszerzenie bezpłatnego badania przesiewowego noworodków, dostępnego obecnie tylko w Lacjum i Toskanii, „Families SMA”, stowarzyszenie rodziców, które od prawie 20 lat od lat jest zaangażowany w walkę z zanikiem mięśni kręgosłupa, wraca na włoskie kwadraty z możliwą karuzelą, która wykorzystuje nieuwarunkowany wkład Avexis, Biogen i Roche.
„Naszym celem w„ Możliwym Giostrze ”jest uświadomienie opinii publicznej poważnej patologii dotykającej dzieci, ale także dorosłych - mówi Daniela Lauro, prezes SMA Families - Chcemy angażować obywateli w nasze historie, w nasze aspiracje, w snach i potrzebach naszych dzieci; uświadomić lokalnym instytucjom, że pilna jest kontrola noworodków i terminowe leczenie, które stanowią nowy rozdział w walce z SMA. Razem możemy zmienić przyszłość tych pacjentów, dlatego jesteśmy tutaj na pierwszej linii, ponieważ teraz dla pacjenta z SMA nie będzie już nieosiągalnym marzeniem, aby dostać się na karuzelę ”.
Ważne jest, aby wcześnie zidentyfikować niemowlęta, u których gen SMN1 został zmieniony lub którego brakuje, podobnie jak ważne jest, aby zidentyfikować rodziny, które niosą te mutacje genowe. Badania kliniczne wykazały, że dzieci zidentyfikowane za pomocą testu genetycznego i leczone w fazie przedobjawowej, tj. Przed pojawieniem się objawów SMA, prawie wszystkie miały normalne stadia rozwoju motorycznego.
Niedawno rozpoczął się w Lacjum, a wkrótce w Toskanii rozpocznie się pilotażowy projekt badań przesiewowych noworodków, jeden z niewielu w Europie, koordynowany przez Katolicki Uniwersytet Najświętszego Serca Rzymu.
Scenariusze naturalnej historii tej dziedzicznej choroby neurodegeneracyjnej szybko ewoluują: jeśli w przeszłości jedynymi interwencjami były paliatywne, w ostatnich latach udostępniono pierwsze leczenie, które może zatrzymać postęp choroby. W niedalekiej przyszłości oczekuje się, że terapie pomogą dzieciom SMA osiągnąć kamienie milowe rozwoju motorycznego. Ale wielką nadzieją na przyszłość jest terapia genowa, leczenie, które pozwala przywrócić funkcję wadliwych lub brakujących genów, przyczyny chorób genetycznych, takich jak SMA. Lek tego typu został niedawno zatwierdzony w USA.
„Do tej pory w Europie i we Włoszech zarejestrowano nusinersen - mówi Francesco Danilo Tiziano z Instytutu Medycyny Genomicznej, Katolickiego Uniwersytetu Najświętszego Serca Rzymu - Lek podaje się przez nakłucie lędźwiowe co cztery miesiące, dociera do komórek najbardziej zaangażowanych w SMA, rdzeniowe neurony ruchowe. Drugim leczeniem jest terapia genowa, zarejestrowana na chwilę obecną tylko w Stanach Zjednoczonych i oparta na reintegracji brakującego genu SMN1. Trzecie podejście, wciąż w fazie badań klinicznych, to risdiplam, lek zwiększający produkcję białka SMN przez gen SMN2, częściowo funkcjonalną kopię brakującego genu SMN1. Ten lek, w przeciwieństwie do pozostałych dwóch terapii, można zawiesić bez problemów i jest syropem ”.