Po chorobie Alzheimera otępienie czołowo-skroniowe jest drugą najczęstszą przyczyną upośledzenia funkcji poznawczych przed 65 rokiem życia. Włoskie badanie pokazuje nową technikę „odczytywania” genetycznych postaci choroby. Opublikowana w `` Alzheimer Research and Therapy '' praca przeprowadzona przez Neurodegenerative Diseases Unit, Centro Dino Ferrari z Irccs Policlinico State University of Milan, kierowana przez Elio Scarpini, koncentruje się na wykorzystaniu wizualnych skal morfometrycznych w rezonansie magnetycznym i pokazuje, że strategia pozwala zidentyfikować różne mutacje genetyczne, które powodują otępienie czołowo-skroniowe.
Choroba charakteryzuje się zaburzeniami psycho-behawioralnymi takimi jak odhamowanie, zmiany w zachowaniu społecznym, agresja, aw około 20% przypadków jest uzależniona od mutacji genetycznej. Nowo opublikowane badanie zostało przeprowadzone w ramach międzynarodowego, wieloośrodkowego projektu Genfi (Genetic Frontotemporal Dementia Initiative), w którym uczestniczy jednostka Scarpiniego z profesor Danielą Galimberti, a także kilka ośrodków w Europie i Kanadzie. Celem jest zbadanie osób z mutacjami w jednym z 3 głównych genów (progranulina, Mapt i C9orf72), u których nie wystąpiły jeszcze objawy choroby.
Skany MRI przeprowadzone na 343 osobach w ramach projektu zostały przeanalizowane przy użyciu protokołu 6 wizualnych skal oceny, które identyfikują atrofię w kluczowych obszarach mózgu (oczodołowo-czołowe, przednie obręcze, granice, przednie i przyśrodkowe płaty skroniowe oraz tylne obszary korowe).
Korzystając z rezonansów magnetycznych i przypisując punktację określonym obszarom, grupa koordynowana przez Giorgio Fumagalli, badacza z Centro Dino Ferrari, była w stanie zademonstrować typowy profil atrofii mózgu dla każdej mutacji: asymetryczny dla progranuliny, symetryczny głównie do płatów skroniowych dla Mapt i rozpowszechniony dla C9orf72. Naukowcy zidentyfikowali również, ponownie dzięki obrazom rezonansowym, powiększenie bruzd mózgowych w obszarach mezjalnych płatów skroniowych u osób z mutacją Mapta, zanim rozwinęły się u nich objawy demencji. Wyniki są krokiem naprzód w zwiększaniu szans na zdiagnozowanie choroby. Eksperci konkludują, że dane radiologiczne stanowią jedyny przedkliniczny marker tych genetycznych przypadków otępienia czołowo-skroniowego. „Zastosowane skale oceny, komentuje Giorgio Fumagalli, są łatwe w użyciu i odtwarzalne, mogą zatem być użytecznymi narzędziami w kontekście klinicznym do rozróżniania różnych mutacji otępienia czołowo-skroniowego, aw przypadku mutacji genu Mapta mogą również pomóc w identyfikacji atrofii przed wystąpieniem.