SMA o atrofia muscular espinal, una enfermedad rara (los pacientes con 1.000 viven, en la actualidad, en Italia; se encuentran en el 1 del recién nacido con 1.000) de origen genético. Desafortunadamente, el niño afectado se parece a una muñeca de trapo. No se levanta, no camina, no puede realizar movimientos finalizados autónomos.
(por Nicola Simonetti) La enfermedad se transmite cuando los 2 padres son portadores sanos del defecto genético. Uno de cada cuatro pares de portadores sanos corre el riesgo de procrear un niño a quien le transmitieron el gen anormal que los enferma.
La propuesta invocada para un cribado neonatal, aceptada solo por dos regiones italianas, no solo identificaría inmediatamente al recién nacido enfermo, y aquí cuanto más temprano sea el diagnóstico, mayor será la recuperación, especialmente hoy con el nuevo (único) medicamento disponible " nusinersen ”, nombre no comercial), pero detectaría a los portadores incluso antes de que corran el riesgo de procrear al transmitir la enfermedad una de cada cuatro.
La SMA se caracteriza por la pérdida de las neuronas motoras de la médula espinal y el tronco cerebral, lo que genera debilidad y atrofia muscular grave y progresiva.
Debido a la pérdida o el defecto del gen SMN1, las personas con SMA no producen cantidades suficientes de proteína SMN, que es esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. La gravedad de la SMA se correlaciona con la cantidad de la proteína SMN. Las personas con AME con inicio en la infancia, la forma más grave, producen muy poca proteína SMN y no logran sentarse sin ayuda o vivir más de dos años sin asistencia respiratoria; presentan debilidad muscular progresiva y dificultad para mantener las funciones vitales, como respirar y tragar. Músculos involuntarios (vejiga, intestino, etc.), audición normal, vista; Inteligencia de muy alto nivel.
"El diagnóstico de AME comienza con anamnesis, evaluación clínica, prueba genética específica (también descubre los portadores), posible biopsia, electromiograma y - dice Valeria Sansone, directora clínica del Centro Clínico NeMO en Milán y neuróloga, profesora asociada de neurología en el Universidad de Milán: para los 1000 pacientes con AME, se requiere un tratamiento específico para acompañarlos en su camino de crecimiento. Sin embargo, antes de la llegada de nuevos tratamientos para la enfermedad, muchos de los pacientes mayores durante años ya no tenían que someterse a controles, ya que estaban desmotivados y adaptados a su cronicidad y discapacidad. La atrofia muscular espinal, de hecho, es una enfermedad neurodegenerativa en la que somos testigos de la muerte progresiva de las neuronas motoras desde el nacimiento. Incluso las personas, consideradas 'estables' desde un punto de vista clínico, muestran un deterioro lento pero gradual y pierden funciones y capacidades residuales con el tiempo.
Al estar del lado de las familias, recibo mucho entusiasmo de su parte y me doy cuenta de lo altas que son las expectativas de mejora. Los primeros datos científicos publicados están ahora de acuerdo en demostrar que, para los niños con SMA más pequeños, especialmente si padecen formas menos graves de la enfermedad, las mejoras son considerables e inesperadas; para los mayores y, sobre todo, para los adultos, los resultados son ciertamente menos llamativos, pero alentadores. En cualquier caso, todavía estamos lejos de llegar a conclusiones sobre la resolución de la patología. Para aquellos que padecen SMA1, por ejemplo, la forma más grave de la enfermedad y un portador de traqueotomía y gastrostomía, el beneficio de la terapia debe verse en un sentido más general, reposicionando las mismas expectativas de atención en consecuencia.
El diagnóstico precoz es un aspecto fundamental en el cuidado de los pacientes. Los primeros datos del estudio Nurture sobre niños presintomáticos con SMA muestran que cuanto antes se inicie el tratamiento, mejor. Ninguno de los niños 25 tratados en el mundo dentro de las cuatro semanas de vida falleció y todos han alcanzado las etapas psicomotoras en el tiempo establecido para los niños que no lo son. Estos resultados respaldaron el proyecto piloto en las regiones de Lazio y Toscana de cribado neonatal, para identificar a los recién nacidos con la "eliminación" en el gen SMN1 vinculado a SMA. El posible diagnóstico de una enfermedad en una etapa tan temprana les brinda a los nuevos padres la información clínica necesaria para elegir si proceder con el tratamiento.
Si hasta 2017 (año en que se aprobó nusinersen) - continúa prof. Samson: una familia que recibió el diagnóstico de AME solo tenía la posibilidad de cuidar al niño afectado, ahora el escenario es poder comenzar el tratamiento con Nusinersen lo antes posible. De hecho, pasan aproximadamente siete días desde el diagnóstico clínico al genético y, por lo tanto, es potencialmente posible iniciar el tratamiento en una etapa muy temprana. En mayo pasado, la terapia génica con adenovirus asociados también se aprobó en América del Norte para niños con AME de 0 a 2 años. Esperamos que esta opción se introduzca pronto también en Europa y, por tanto, en Italia, incluso si los criterios de inclusión pueden no ser los mismos. Además, de nuevo a nivel experimental, existe otra molécula pequeña, tomada por vía oral, que también actúa en la restauración de la proteína SMN actuando sobre SMN2 como el fármaco Nusinersen y que está dando resultados muy prometedores. Por lo tanto, podemos decir con seguridad que el escenario actual para estos niños y sus familias es muy diferente al de hace apenas un par de años. En cualquier caso, nunca se debe olvidar la importancia de hacerse cargo y cumplir con los estándares de cuidado. El riesgo, de hecho, es el de comprometer o limitar la eficacia de los propios fármacos.
El prof. Sansone muestra todo su entusiasmo y, mirando el pasado de la investigación, concluye que "valió la pena".
Los dragones, los lobos y otros animales como SMA, el espectáculo de los cuentos del lobo, se pueden enfrentar y ganar.
Los 12 cuentos de hadas con simpáticos animales como protagonistas (Lobo, Mastro Búho, Papa liebre, Mago Corvo ...) también con la expresividad de las ilustraciones - escritas por el psicólogo Jacopo Casiraghi e ilustradas por Samuele Gaudio (IED - Instituto Europeo de Diseño) - representan y cuentan estados de ánimo, retos y objetivos de quienes conviven directa o estrechamente con SMA, gracias al proyecto impulsado por Biogen en colaboración con IED Milán.
Una manera de describir e introducir un mundo que no es fácil de vivir, pero ni siquiera contar.
El libro estará disponible de forma gratuita, ofrecido por Biogen, en las principales tiendas Feltrinelli en Italia desde 23 de septiembre hasta 6 de octubre 2019.