SMA veya spinal müsküler atrofi, nadir bir hastalık (1.000 hastaları, bugün İtalya'da yaşıyor; 1'ta yenidoğan 1.000'e çarptı), genetik kökenli. Ne yazık ki, etkilenen çocuk bez bebeklere benziyor. Ayağa kalkmaz, yürümez, özerk sonlandırılmış hareketleri gerçekleştiremez.
(Nicola Simonetti) Hastalık, 2 ebeveynin sağlıklı genetik kusur taşıyıcıları olması durumunda bulaşır. Sağlıklı taşıyıcı çiftlerin dörtte biri, onları hasta eden anormal geni geçirdikleri bir çocuk doğurma riskiyle karşı karşıyadır.
Yalnızca iki İtalyan Bölgesi tarafından kabul edilen yenidoğan taraması için başvurulan öneri, sadece yeni doğan hastayı hemen tespit etmekle kalmaz - ve burada erken teşhis, özellikle bugün mevcut olan yeni (yalnızca) ilaçla iyileşme o kadar büyük olacaktır "( nusinersen ”ticari olmayan isim) - ancak hastalığı dört seferde bir bulaştırarak üreme riskini taşımadan önce taşıyıcıları tespit edebilirdi.
SMA, omurilik motor nöronlarının ve zayıflık ile şiddetli ve ilerleyici kas atrofisini üreten beyin sapı kaybıyla karakterizedir.
SMN1 geninin kaybolması veya bozulması nedeniyle, SMA'li insanlar motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan yeterli miktarda SMN proteini üretmezler. SMA'nın ciddiyeti, SMN proteininin miktarı ile ilişkilidir. Çocukluk dönemi başlangıcına sahip SMA'lı bireyler, en şiddetli şeklidir, çok az SMN proteini üretir ve desteksiz oturarak veya solunum desteği olmadan iki yıldan fazla yaşayamazlar; nefes alma ve yutma gibi hayati fonksiyonları sürdürmede ilerleyici kas güçsüzlüğü ve güçlüğü gösterirler. İstemsiz kaslar (mesane, bağırsak vb.), Normal işitme, görme; çok yüksek zeka.
Milano'daki NeMO Klinik Merkezi Klinik Direktörü Valeria Sansone ve Nöroloji Doçenti Nörolog, "SMA teşhisi anamnez, klinik değerlendirme, spesifik genetik test (aynı zamanda taşıyıcıları da keşfeder), olası biyopsi, elektromiyogram ile başlar ve - diyor. Milan Üniversitesi - SMA'lı 1000 hasta için, hedeflenen yönetimin onlara büyüme yollarında eşlik etmesi gerekir. Bununla birlikte, hastalık için yeni tedavilerin ortaya çıkmasından önce, yaşlı hastaların çoğu, motivasyonları azaldığı ve kroniklik ve sakatlıklarına uyum sağladıkları için yıllardır artık kontrollere girmek zorunda kalmadı. Spinal Musküler Atrofi, aslında, motor nöronların doğumdan itibaren progresif ölümüne tanık olduğumuz nörodejeneratif bir hastalıktır. Klinik açıdan 'stabil' olarak kabul edilen insanlar bile, yavaş ama kademeli bir bozulma gösterir ve zamanla artık işlevlerini ve yeteneklerini kaybeder.
Ailelerin yanında olmak, kendileri için çok fazla coşku duyuyorum ve gelişim için ne kadar yüksek beklentiler olduğunun farkındayım. Yayınlanan ilk bilimsel veriler, daha küçük SMA'lı çocuklar için, özellikle hastalığın daha az şiddetli formlarından muzdaripse, iyileştirmelerin dikkate değer ve beklenmedik olduğunu gösterme konusunda hemfikirdir; yaşlılar ve her şeyden önce yetişkinler için sonuçlar kesinlikle daha az çarpıcı, ancak cesaret verici. Her halükarda, hala patolojinin çözünürlüğü ile ilgili sonuçlara ulaşmaktan uzaktayız. SMA1'ten muzdarip olanlar için, örneğin, hastalığın en şiddetli şekli ve bir trakeotomi ve gastrostomi taşıyıcısı taşıyan için, tedavinin yararı, aynı bakım beklentilerini buna göre yeniden konumlandırarak daha genel anlamda görülmelidir.
Erken tanı, hasta bakımı için temel bir özelliktir. SMA'lı presemptomatik çocuklarda Nurture çalışmasından elde edilen ilk veriler tedavinin ne kadar erken başladığını göstermektedir. Dünyadaki yaşamın dört haftasında tedavi edilen 25 çocuklarının hiçbiri vefat etmedi ve hepsi, olmayan çocuklar için belirlenen sürede psikomotor aşamalara ulaştı. Bu sonuçlar, SMA'ya bağlı SMN1 genindeki "silme" ile yenidoğanları tespit etmek için yenidoğan taramasının Lazio ve Toskana bölgelerindeki pilot projeyi destekledi. Böyle bir erken aşamada bir hastalığın olası teşhisi yeni ebeveynlere tedaviye devam edip etmeyeceklerini seçmek için gerekli klinik bilgileri verir.
2017 yılına kadar (nusinersen'ın onaylandığı yıl) - prof. Samson - SMA teşhisi konan bir ailenin yalnızca etkilenen çocuğa bakma olasılığı vardı, şimdi senaryo Nusinersen ile tedaviye mümkün olan en kısa sürede başlayabilmek. Aslında, klinikten genetik teşhise yaklaşık yedi gün geçmektedir ve bu nedenle, potansiyel olarak çok erken bir aşamada tedaviye başlamak mümkündür. İlişkili adenovirüslerle gen terapisi, geçtiğimiz Mayıs ayında Kuzey Amerika'da 0-2 yaş arası SMA'lı çocuklar için onaylandı. Dahil etme kriterleri aynı olmasa bile, bu seçeneğin yakında Avrupa'da ve dolayısıyla İtalya'da da tanıtılacağını umuyoruz. Dahası, yine deneysel düzeyde, ağızdan alınan, Nusinersen ilacı gibi SMN2 üzerine etki ederek SMN proteinini geri kazandırmada görev alan ve çok umut verici sonuçlar veren başka bir küçük molekül daha var. Dolayısıyla bu çocuklar ve aileleri için bugünkü senaryonun birkaç yıl öncekinden çok farklı olduğunu rahatlıkla söyleyebiliriz. Her halükarda, sorumluluk almanın ve bakım standartlarına uymanın önemi asla unutulmamalıdır. Aslında risk, ilaçların kendilerinin etkinliğini tehlikeye atmak veya sınırlamaktır.
Prof. Sansone tüm coşkusunu gösterir ve araştırmanın geçmişine bakarak "buna değdi" sonucuna varır.
Ejderhalar, kurtlar ve SMA gibi diğer hayvanlar - Wolf'un hikayeleri - yüzleşilebilir ve kazanılabilir.
Baş kahramanı olarak sevimli hayvanların (Kurt, Mastro Baykuş, Papa tavşan, Mago Corvo ...) olduğu 12 peri masalı, aynı zamanda resimlerin ifade gücüyle - psikolog Jacopo Casiraghi tarafından yazılmıştır ve Samuele Gaudio (IED - Avrupa Tasarım Enstitüsü) tarafından resimlenmiştir - temsil eder ve anlatır. IED Milan ile işbirliği içinde Biogen tarafından desteklenen proje sayesinde, SMA ile doğrudan veya yakın yaşayanların ruh halleri, zorlukları ve hedefleri.
Yaşamak kolay olmayan, hatta anlatmayacak bir dünyayı tanımlamanın ve tanıtmanın bir yolu.
Kitap, Biogen tarafından İtalya'daki ana Feltrinelli mağazalarında 23 Eylül - 6 Ekim 2019 arasında sunulan ücretsiz olacak.