SMA ovvero atrofia muscolare spinale, malattia rara (1.000 malati vivono, oggi, in Italia; colpito in 1 neonato su 1.000) di origine genetica. Il bambino che ne è affetto somiglia, purtroppo, ad una bambola di pezza. Non sta su, non cammina, non riesce a compiere movimenti autonomi finalizzati.
(di Nicola Simonetti) La malattia si trasmette quando i 2 genitori sono portatori sani del difetto genetico. Una coppia di portatori sani una volta su quattro corre il rischio di procreare figlio cui ha trasmesso il gene anomalo rendendolo malato.
La invocata proposta di uno screening neonatale, accolta solo da due Regioni italiane, non solo individuerebbe subito il neonato malato – e qui la diagnosi quanto più precoce è, tanto maggiore si rivelerà il recupero, specialmente oggi con nuovo (unico) farmaco disponibile”(nusinersen” nome non commerciale) – ma scoprirebbe i portatori ancor prima che essi corrano il rischio di procreare trasmettendo la malattia un volta su quattro.
La SMA è caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico, che genera debolezza e atrofia muscolare severa e progressiva.
A causa della perdita o del difetto del gene SMN1, le persone affette da SMA non producono sufficienti quantità di proteina SMN, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni. La gravità della SMA è correlata con la quantità della proteina SMN. I soggetti affetti da SMA a esordio infantile, forma più grave, producono pochissima proteina SMN e non raggiungono la capacità di stare seduti senza sostegno o di vivere oltre i due anni senza supporto respiratorio; presentano progressiva debolezza muscolare e difficoltà nel mantenimento di funzioni vitali, come respirare e deglutire. I muscoli involontari (vescica, intestino, ecc), udito, vista normali; intelligenza di livello molto elevato.
“La diagnosi di SMA parte da anamnesi, valutazione clinica, test genetico specifico (scopre anche i portatori), eventuale biopsia, elettromiogramma e – dice Valeria Sansone, Direttore Clinico del Centro Clinico NeMO di Milano e Neurologo, Professore Associato di Neurologia presso l’Università degli Studi di Milano – per i 1000 pazienti con SMA, è necessaria una presa in carico mirata che li accompagni nel loro percorso di crescita. Tuttavia, prima dell’avvento dei nuovi trattamenti per la malattia, molti dei pazienti più grandi da anni non si sottoponevano più ai controlli, in quanto demotivati e adattati alla loro cronicità e disabilità. L’Atrofia Muscolare Spinale, infatti, è una malattia neurodegenerativa in cui si assiste alla morte progressiva dei motoneuroni fin dalla nascita. Anche le persone, ritenute ‘stabili’ dal punto di vista clinico, presentano un lento ma graduale peggioramento e perdono le funzioni e le abilità residue nel tempo.
Stando al fianco delle famiglie, raccolgo molto entusiasmo da parte loro e mi rendo conto come le aspettative di miglioramento siano elevate. I primi dati scientifici pubblicati sono ormai concordi nel dimostrare che, per i bambini con SMA più piccoli, soprattutto se affetti dalle forme meno gravi della malattia, i miglioramenti sono notevoli ed inaspettati; per i più grandi e soprattutto per gli adulti i risultati sono sicuramente meno eclatanti, ma incoraggianti. In ogni caso siamo ancora lontani nell’arrivare a conclusioni sulla risoluzione della patologia. Per chi è affetto da SMA1, per esempio, la forma più grave della malattia, ed è portatore di tracheotomia e gastrostomia, il beneficio della terapia va visto in un senso più generale, riposizionando di conseguenza le aspettative stesse di cura.
La diagnosi precoce è un aspetto fondamentale nella presa in carico dei pazienti. I primi dati dello studio Nurture sui bambini con SMA presintomatici dimostrano che prima si inizia il trattamento meglio è. Nessuno dei 25 bambini al mondo trattati entro le quattro settimane di vita è deceduto e tutti hanno raggiunto le tappe psicomotorie nei tempi stabiliti per i bambini non affetti. Questi risultati hanno supportato il progetto pilota nelle Regioni Lazio e Toscana di screening neonatale, al fine di individuare neonati con la “delezione” sul gene SMN1 legata alla SMA. L’eventuale diagnosi di malattia in una fase così precoce, dà ai neo genitori le informazioni cliniche necessarie per scegliere se procedere con il trattamento.
Se fino al 2017 (anno in cui è stato approvato nusinersen) – continua la prof. Sansone – una famiglia che riceveva la diagnosi di SMA aveva solo la possibilità della presa in carico del bimbo affetto, ora lo scenario è quello di poter iniziare il trattamento con Nusinersen il prima possibile. Dalla diagnosi clinica a quella genetica, infatti,trascorrono sette giorni circa e, pertanto, è possibile potenzialmente iniziare il trattamento in una fase molto precoce. Nello scorso mese di maggioè stata approvata nel Nord America anche la terapia genica con adenovirus associati, per bambini affetti da SMA da 0-2 anni. Speriamo che presto questa opzione venga introdotta anche in Europa e, quindi, in Italia, anche se i criteri di inclusione potrebbero non essere gli stessi. Inoltre, a livello sperimentale ancora, vi è un’altra piccola molecola, assunta per via orale, che agisce anch’essa nel ripristinare la proteina SMN agendo su SMN2 come il farmaco Nusinersen e che sta dando risultati molto promettenti. Dunque, possiamo tranquillamente dire che lo scenario oggi per questi bambini e le loro famiglie sia ben diverso da quello solo di un paio di anni fa. In ogni caso, non va mai dimenticata l’importanza della presa in carico e l’adesione agli standard di cura. Il rischio, infatti, è quello di compromettere o di limitare l’efficacia degli stessi farmaci.
La prof. Sansone mostra tutto il proprio entusiasmo e, guardando al passato della ricerca, conclude “ne è valsa la pena”.
I draghi, i lupi ed altri animali come la SMA – dimostrano i racconti di Lupo – si possono affrontare e vincere.
Le 12 favole con protagonisti simpatici animali (Lupo, Mastro Gufo, Papà lepre, Mago Corvo…) anche con l’espressività delle illustrazioni – scritte dallo psicologo Jacopo Casiraghi e illustrate da Samuele Gaudio (IED – Istituto Europeo di Design) – rappresentano e raccontano stati d’animo, sfide e obiettivi di chi vive in proprio o da vicino la SMA, grazie al progetto promosso da Biogen in collaborazione con IED Milano.
Un modo per descrivere e far conoscere un mondo non semplice da vivere, ma nemmeno da raccontare.
Il libro sarà disponibile gratuitamente, offerto da Biogen, nei principali punti vendita Feltrinelli in Italia dal 23 settembre al 6 ottobre 2019.